Gli scienziati hanno scoperto accidentalmente che l'acetoesamide, un farmaco sperimentale per il diabete, potrebbe salvare la vita dei bambini vampiri con una malattia genetica molto rara che rende loro mortali le radiazioni ultraviolette del sole, secondo un articolo della rivista Molecular Cell.
“Questa scoperta è interessante non solo per studiare come le nostre cellule affrontano le rotture del DNA, ma anche perché potrebbe aprire la strada per salvare la vita delle persone che soffrono di questa terribile malattia. Sfortunatamente, non ci sono altri metodi per combatterlo oggi , ha detto Abdelghani Mazouzi del Centro di Medicina Molecolare dell'Accademia Austriaca delle Scienze di Vienna.
Un numero estremamente ridotto di persone sulla Terra, circa ogni milione di abitanti in Europa, America e Asia, soffre di una malattia molto insolita, scoperta alla fine del XIX secolo. Lei, come credono oggi alcuni biologi e storici, fu la ragione per la comparsa di quasi tutte le leggende sui vampiri, sui "morti viventi" e su altre creature mitiche che attaccano le persone di notte e muoiono a contatto con la luce del Sole.
Stiamo parlando del cosiddetto xeroderma pigmentato, una malattia genetica rara che si verifica a seguito di guasti nei geni DDB, XPA, ERCC e in una serie di altre parti del genoma. Tutti sono associati alla rottura di piccoli danni nel DNA che si verificano quando compaiono singole rotture e mutazioni nella doppia elica, associate a collisioni di raggi ultravioletti con i "mattoni" del codice genetico e con altre molecole nella cellula.
Queste piccole mutazioni rendono la luce del Sole mortale per queste persone, poiché anche brevi passeggiate all'esterno possono causare la morte massiccia delle cellule della pelle e portare allo sviluppo delle forme più aggressive di melanoma e altri tipi di cancro. Di regola, i portatori di tali geni non vivono fino a 18 anni, motivo per cui sono spesso chiamati "figli della luna" o semplicemente "vampiri".
Mazuzi ei suoi colleghi hanno scoperto casualmente il primo farmaco in grado di salvare la vita di queste persone, testando come vari farmaci creati negli ultimi anni per combattere altre malattie colpiscano le cellule dei bambini "vampiri".
In totale, gli scienziati hanno trovato 40 farmaci che proteggevano almeno il 40% delle cellule dalla morte, il più efficace dei quali era inaspettatamente l'acetoesamide, un farmaco sperimentale per il diabete di tipo 2 che induce il pancreas a secernere più insulina.
Ulteriori esperimenti con l'acetoesamide hanno dimostrato che questa sostanza non blocca la luce ultravioletta da sola, ma provoca interessanti cambiamenti nel lavoro dei geni associati alla riparazione delle mutazioni nel DNA. Queste permutazioni consentono alla cellula di "aggirare" quei problemi che sono sorti a seguito della rottura del sistema principale per correggere piccoli "errori di battitura" nel genoma.
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Nello specifico, il farmaco per il diabete, hanno scoperto Mazuzi e i suoi colleghi, distrugge l'enzima MUTYH, uno dei componenti chiave del sistema per riparare il DNA danneggiato nelle cellule dei bambini vampiri. La perdita di questa proteina costringe la cellula a passare ad altri metodi di correzione di singole mutazioni, che le protegge dalla morte di massa con una breve esposizione alla luce ultravioletta.
Ciò è supportato dal fatto che un effetto simile può essere ottenuto semplicemente cancellando il gene contenente le istruzioni per l'assemblaggio delle molecole MUTYH. Nel prossimo futuro, gli scienziati hanno in programma di condurre una serie di nuovi esperimenti che li aiuteranno a capire perché MUTYH "interferisce" con la riparazione del DNA nelle cellule delle vittime di xeroderma e trovare metodi più efficaci per combattere questa malattia.
