I medici conoscono solo circa 200 casi di questa malattia.
Alla fine di ottobre, i medici del Centro neurochirurgico federale di Novosibirsk hanno salvato un uomo di 58 anni con una malattia rara, la sindrome di Gorham-Stout, che porta alla distruzione del tessuto osseo.
Alexander Tolstikov del distretto di Ordynsky aveva prima una piccola fossetta sulla parte posteriore della testa e poco dopo il suo osso occipitale è semplicemente scomparso. Nella scienza medica sono stati descritti solo 200 casi di una tale malattia, ma non un singolo caso con una tale localizzazione - nell'osso occipitale - è stato precedentemente descritto in letteratura.
Alexander Tolstikov del distretto Ordynsky della regione di Novosibirsk vive con la sua "piccola ferita", come la chiama lui, dal 2013 circa: aveva una piccola fossetta sulla nuca. Poi è gradualmente cresciuta, ma Tolstikov non è andato dai medici. L'ho fatto solo quando "la mia testa è caduta sulla spalla".
“Non so come sia nata. C'era una piccola fossetta, si è ingrandita, e poi la mia testa si è appoggiata sulla spalla. Mangiava sdraiato, si potrebbe dire. Non lo auguro a nessuno , ha detto Aleksandr Tolstikov al corrispondente di NGS.
Nel giugno 2018, si è rivolto a un centro neurochirurgico con denunce di forti dolori al rachide cervicale, era anche preoccupato di non poter fare movimenti attivi e semplicemente girare la testa. È stato difficile per i medici fare una diagnosi, perché è una diagnosi eccezionale: è necessario prima effettuare vari studi genetici, istologici, biochimici per escludere lo spettro delle malattie rare. Non c'erano prove per nient'altro, quindi l'hanno messa così: "Sindrome di Gorham-Stout".
Vladimir Klimov mostra immagini che mostrano l'assenza dell'osso occipitale.
La sindrome di Gorham-Stout è una malattia molto rara menzionata per la prima volta nel 1955. Attualmente sono stati descritti 200 casi in tutto il mondo. È accompagnato dal riassorbimento del tessuto osseo in diverse parti del corpo: può essere qualsiasi osso, ad esempio l'omero, il femore o le ossa pelviche. È estremamente raro nell'area della volta cranica, e alla base, come in un paziente della regione di Ordynsky, non è stato riscontrato prima: non è stato trovato un solo caso descritto in letteratura.
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La causa della sindrome non è nota. Secondo una teoria, questo è un difetto genetico. A Tolstikov, questa malattia non era congenita: si è manifestata dopo 50 anni. I medici lo associano a una violazione della permeabilità vascolare: l'osso viene assorbito, ma non ne viene creato uno nuovo.
“Alla radiografia, abbiamo visto l'assenza dell'osso occipitale, che si verifica dopo un intervento chirurgico o un'infiammazione come la meningite, che il paziente non aveva. E aveva uno spostamento della seconda e della terza vertebra del rachide cervicale: la testa non regge, non c'è supporto”, ricorda la storia medica di Alexander Tolstikov, neurochirurgo, capo del dipartimento spinale del Centro federale di neurochirurgia, Vladimir Klimov.
Quindi il paziente ha camminato per due mesi per correggere la deformità della colonna vertebrale.
Poiché non esisteva una descrizione di una tale patologia, anche il metodo di trattamento: i medici si consultarono con colleghi russi e medici dall'estero e ne inventarono uno proprio. “Il problema era che il paziente doveva prima raddrizzare la deformità della colonna vertebrale in modo che la testa non fosse su un lato, fissarla nella posizione corretta in modo che potesse camminare dritto e guardare dritto. Il design di solito prevede il fissaggio delle vertebre all'osso occipitale, ma in questo caso non lo è. Pertanto, il regime di trattamento standard non si adattava , Klimov ha descritto il problema.
I neurochirurghi hanno lavorato in due fasi, che hanno richiesto tre mesi. All'inizio, per due mesi, al paziente è stata somministrata alotrazione utilizzando un apparecchio speciale: ciò ha permesso di uniformare la colonna vertebrale. Successivamente, una struttura metallica è stata realizzata con una lega di titanio e nichel con aste, che sostituisce l'osso occipitale e si collega alla colonna vertebrale. L'operazione per impiantare la struttura è stata eseguita da 7 persone per 8 ore.
“Era necessario prendere in considerazione molti punti, perché il cervello e parti molto importanti del midollo spinale si trovavano nelle vicinanze. E installa la struttura in modo che non interferisca con la vita del paziente in futuro , spiega il neurochirurgo Aleksey Evsyukov.
Alexey Evsyukov mostra un modello realizzato utilizzando la stampa 3D.
Poiché non esiste una cura per questa malattia, il compito dei neurochirurghi era fermarne lo sviluppo. Se l'operazione non fosse stata eseguita, la deformità sarebbe progredita e di conseguenza avrebbe potuto colpire il midollo spinale - questo potrebbe aver paralizzato Alexander Tolstikov, dicono i medici. Di norma, tali pazienti possono morire perché i loro muscoli respiratori smettono di funzionare. Dopo l'operazione, Tolstikov continuerà a essere monitorato.
“Adesso sono come un'aquila di montagna. Molte grazie ai dottori. Rattoppato, tutto qui. Sorridevo e ora sorrido”, si rallegra il paziente stesso.
