I genetisti hanno scoperto un pezzo di DNA che, quando spento, impedisce al corpo di diventare un maschio. Ora è stato studiato solo nei topi. La scoperta aiuterà a spiegare il fenomeno degli organismi femminili con un insieme maschile di cromosomi e aiuterà a comprendere i meccanismi simili di insorgenza di molte malattie. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Science.
Nelle prime settimane di vita, nella maggior parte degli embrioni di mammiferi, sono attivi solo i geni sul cromosoma X "femminile", mentre il cromosoma Y "maschile" si accende più tardi. Se non è ancora attivato, tutti gli embrioni si trasformeranno in femmine. Il gene SRY sul cromosoma Y è responsabile della parziale soppressione dei tratti femminili e dello sviluppo dei tratti maschili. Attiva indirettamente un altro gene, Sox9, che è direttamente responsabile della formazione degli organi genitali maschili. I biologi sapevano che uno o più potenziatori sono coinvolti in questo processo: regioni del DNA al di fuori dei geni che non codificano le proteine, ma servono per attaccare gli enzimi che leggono le informazioni genetiche su di loro. Il genoma umano contiene circa un milione di potenziatori che controllano l'attività di 21.000 geni. Pertanto, trovare il pezzo di DNA giusto è già abbastanza difficile.
Nel nuovo lavoro, i genetisti del Francis Crick Institute di Londra hanno utilizzato diversi metodi per trovare gli stimolatori desiderati negli embrioni di topo. Hanno trovato 16 candidati e ulteriori esperimenti hanno permesso di individuarne uno. È lungo 557 nucleotidi e si trova a mezzo milione di basi da Sox9. Affinché un sito così distante possa influenzare il gene, nel cromosoma si forma un anello speciale. Disattivare questo potenziatore ha reso Sox9 meno attivo, motivo per cui tutti gli embrioni con un tale cambiamento si sono trasformati in femmine, indipendentemente dal set di cromosomi.
Oltre all'importanza fondamentale che è importante per delucidare i meccanismi di determinazione del sesso negli animali, il lavoro può essere utile anche in medicina. Circa un bambino su 5.500 nasce con una serie maschile di cromosomi, ma non si formano genitali maschili. Ora le cause di questo disturbo dello sviluppo possono essere stabilite in meno della metà dei casi. "Questo potenziatore è così importante nei topi che è probabile che abbia un impatto significativo sullo sviluppo umano", ha affermato il team leader Robin Lowell-Badge. "Potrebbe essere possibile applicare le conoscenze acquisite al fine di comprendere e persino cambiare le funzioni dei genitali [negli esseri umani]".
