Riportando un gene che potrebbe essere disattivato che potrebbe essere una delle cause dell'autismo, gli scienziati hanno salvato i topi di laboratorio da una serie di sintomi autistici.
Per quanto si sa, l'autismo ha radici genetiche definite, anche se ancora poco chiare. Uno dei principali "sospetti" è il gene Shank3, che gioca un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è difettoso nell'1% delle persone con sintomi di autismo. Il prodotto proteico di questo gene nelle persone senza disturbi si trova nelle sinapsi, dove svolge un ruolo strutturale, garantendo il normale funzionamento delle molecole di segnalazione e delle proteine. È logico credere che l'assenza del normale gene Shank3 o la sua ridotta attività possa servire come base neurologica per lo sviluppo dei sintomi dell'autismo, inclusi comportamenti stereotipati, difficoltà nelle interazioni sociali e ansia.
Infatti, un gruppo del professore del MIT Guoping Feng ha sviluppato uno speciale ceppo GM di topi da laboratorio con knockout del gene Shank3, i cui rappresentanti hanno sviluppato i corrispondenti sintomi autistici. In precedenza, gli scienziati hanno già dimostrato che in tali topi, in alcune sinapsi (specialmente nello striato) del cervello, si forma un numero ridotto di spine dendritiche - i tubercoli, che aumentano l'efficienza dei contatti tra i neuroni.
E recentemente, Guoping Feng e il suo team hanno condotto nuovi esperimenti su questi topi. Gli scienziati hanno progettato il promotore del gene Shank3 in modo da poterlo attivare al momento giusto. E quando i topi hanno raggiunto l'età adulta e hanno sviluppato tutti i sintomi giusti, hanno fatto proprio questo: hanno lanciato Shank3. Di conseguenza, alcuni dei sintomi inerenti all'autismo - comportamento stereotipato e ritiro dalle interazioni sociali - sono veramente scomparsi. A livello cellulare, è stato osservato un ritorno al numero normale di spine dendritiche nelle sinapsi striatali.
D'altra parte, il risultato non è stato perfetto. Persistevano ancora l'ansia e alcune violazioni della coordinazione dei movimenti. Ciò ha portato gli scienziati all'idea che queste manifestazioni possano essere associate a disturbi nella struttura delle sinapsi, che stanno già maturando e “fissandosi” dallo stato adulto. Per verificarlo, gli autori hanno attivato il gene Shank3 in topi giovani (di 20 giorni) e alla fine hanno normalizzato il resto dei sintomi.
Ora Guoping Feng ei suoi colleghi hanno fatto ogni sforzo per trovare il momento ottimale per un tale intervento, perché in futuro, quando impareremo a interferire in sicurezza con il genoma funzionante di un organismo vivente, un tale approccio può dare speranza a molti autisti e alle loro famiglie. Tuttavia, Shank3 è ben lungi dall'essere l'unico gene a cui prestare attenzione e gli scienziati continuano a lottare per rivelare tutti i dettagli dello sviluppo di questi disturbi.
Sergey Vasiliev
