Migliaia di malattie ereditarie, come la sindrome di Huntington o la fibrosi cistica, potrebbero non svilupparsi a causa di una nuova scoperta genetica.
Il risultato, svelato la scorsa settimana, è che gli scienziati sono stati in grado di dimostrare che è possibile modificare i geni difettosi nell'embrione umano.
Utilizzando il programma CRISPR-Cas9, che assomiglia a un comando trova e sostituisci in un editor di testo, gli scienziati sono stati in grado di alterare il DNA negli embrioni in modo da prevenire futuri scompensi cardiaci.
Malattia cardiaca fatale
I ricercatori si sono concentrati sulla cardiomiopatia ipertrofica (HCM), una malattia cardiaca che colpisce una persona su cinquecento e può portare alla morte improvvisa. Secondo gli scienziati, questa è solo una delle 10.000 patologie ereditarie conosciute causate da un gene. Potenzialmente, molti di loro potrebbero non essere sviluppati modificando i geni corrispondenti negli embrioni.
"Questo studio fornisce una nuova visione del metodo che può essere utilizzato nel trattamento di migliaia di malattie genetiche ereditarie che colpiscono milioni di persone in tutto il mondo", ha detto l'autore principale del metodo, il dottor Shukhrat Mitalipov della Oregon University of Health and Science (USA).
“Ogni generazione successiva sarà curata dalla malattia, perché il gene che la causa verrà rimosso dal lignaggio familiare. Utilizzando questa tecnica, è possibile ridurre il peso della malattia ereditaria per una singola famiglia e, in definitiva, per tutta l'umanità , ha aggiunto lo scienziato.
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Malattie monogeniche
Le malattie monogeniche includono l'emofilia, la malattia di Gaucher e la distrofia muscolare. Come nel caso di molte altre malattie ereditarie, possono essere rilevate durante un test del DNA.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, ha coinvolto anche scienziati del Salka Institute (California) e della Seoul National University. Gli scienziati non coinvolti nello studio hanno salutato la scoperta come un punto di svolta nell'ingegneria genetica.
"Questo sembra essere un passo avanti nell'editing genetico", ha detto il professor Daniel Brison dell'Università di Manchester (Regno Unito).
"Questo straordinario studio dimostra quanto velocemente sia cambiato il campo dell'editing genetico da quando il sistema CRISPR-cas9 è stato scelto come svolta nel 2015", ha aggiunto il professor Peter Browde del King's College di Londra.
In Cina sono stati effettuati tre tentativi precedenti di utilizzare il sistema CRISPR per creare embrioni umani geneticamente modificati, ma con risultati dubbi. Questo è il primo studio a produrre risultati sicuri ed efficaci.
Dmitry Utochkin
