A febbraio con. G. La scienziata forense del Texas Melba Kechum ei suoi colleghi hanno pubblicato i risultati dell'analisi del genoma dello yeti nella rivista Internet De Novo, appositamente istituita. Fin dall'inizio, era chiaro che questo era un dilettantismo ingenuo e un tentativo di far passare le velleità.
Una buona dose di folklore e un video di YouTube (vedi sotto), che presumibilmente raffigura un Bigfoot addormentato, sono allegati alla descrizione dei metodi standard per lavorare con materiale genetico. La conclusione da ciò è la seguente: Bigfoot esiste, e non è una scimmia, ma un ibrido di un uomo con un ominino sconosciuto.
I redattori del sito web di Ars Tehnica non erano troppo pigri per analizzare l'articolo in dettaglio e porre alla signora Kechum alcune spiacevoli domande, principalmente per scoprire perché è tutto qui. Com'è che alcuni vedono una pubblicazione come uno studio eseguito con noncuranza, mentre altri vedono un'importante scoperta scientifica?
L'articolo descrive due genomi isolati da campioni presumibilmente correlati allo Yeti. Il DNA mitocondriale è chiaramente umano. E una piccola parte del genoma nucleare è una miscela di sequenze umane e di altro tipo, alcune delle quali sono correlate tra loro, altre no.
I biologi che sono stati consultati dai giornalisti hanno confermato l'ovvio: questo è il risultato della contaminazione e del degrado dei campioni, nonché del montaggio incauto del DNA. La sig.ra Kechum si difende: “Abbiamo fatto del nostro meglio per rendere l'articolo assolutamente onesto e scientifico. Non so cos'altro hai bisogno. Tutto quello che volevamo era dimostrare la loro esistenza e ci siamo riusciti.
Per prima cosa capiamo perché pensa che il lavoro sia stato svolto in modo impeccabile e perché si sbaglia.
Prima di tutto, sottolineiamo che l'elaborazione e la preparazione dei campioni (e questa è la cosa principale in questo caso) è stata eseguita da esperti forensi. Non c'è dubbio che queste persone possano essere chiamate scienziati, perché la visita medica forense si basa sul principio di riproducibilità dei risultati sperimentali, l'essenza della pietra angolare del metodo scientifico. Ma a differenza di un genetista, uno scienziato forense è concentrato sui risultati. Apparentemente, questa era la causa dell'errore.
L'analisi del DNA è stata utilizzata in medicina legale per molti anni, sono state sviluppate procedure standard che hanno dimostrato il loro valore. Ma questi metodi non mirano mai a decifrare completamente il genoma: è sufficiente ottenere dati che possono essere presentati al tribunale come prove. E gli autori dello "studio" volevano davvero dimostrare a una giuria immaginaria che lo Yeti esiste.
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Pezzi di capelli di diverse dimensioni sono stati usati come campioni. I capelli sono un frequente visitatore nei laboratori di scienziati forensi, che di solito hanno bisogno di determinare se appartengono a una persona, più precisamente, a uno specifico sospetto, ecc. In questo caso, i ricercatori hanno concluso che i capelli non sono umani. Ok, andiamo avanti.
Se i capelli portano i follicoli, il DNA può essere estratto dalle cellule. Questo è stato fatto - attraverso una procedura di esame forense standard. Allo stesso modo sono state prese misure standard per eliminare tutto il DNA estraneo.
Secondo la signora Kechum, è riuscito: è stato ottenuto il DNA puro del proprietario dei capelli, e quindi le conclusioni della sua analisi sono corrette e Bigfoot esiste. Pensa: i capelli sono disumani e il DNA mitocondriale, che viene ereditato solo attraverso la linea materna, è umano!
Sì, a volte (o meglio, quasi sempre - ve lo dirà qualsiasi biologo) nessuna precauzione può assicurare contro l'errore. Ma che diritto abbiamo di dire che in questo caso i ricercatori hanno davvero commesso un errore e hanno analizzato i campioni contaminati? È molto semplice: l'analisi ha portato alla luce informazioni interne conflittuali. Avresti dovuto vederlo come un'indicazione di un errore e ricontrollare i risultati.
Il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR) viene utilizzato per amplificare le sequenze di DNA specifiche dell'uomo. Utilizzando brevi sequenze che si combinano con parti del genoma umano, è possibile creare più copie di una singola molecola di DNA in un campione e quindi essere più facili da rilevare. In questo caso, sono state utilizzate tali PCR che consentono di identificare regioni del DNA le cui lunghezze variano nelle diverse popolazioni umane, il che è molto utile per la scienza forense.
Se il DNA umano non viene distrutto molto, le reazioni dovrebbero testimoniarlo inequivocabilmente. Un risultato simile si ottiene dall'analisi di campioni contenenti DNA di parenti umani stretti (ricorda, il genoma dello scimpanzé coincide con il nostro per oltre il 95%). Più un animale è lontano da una persona, meno spesso si attivano le reazioni e la PCR fornisce sempre più spesso sequenze di lunghezza sbagliata, perché la composizione del DNA cambia durante l'evoluzione.
Ma non aspettarti che il DNA rimanga in silenzio e aspetti che tu lo raggiunga. Si rompe facilmente in frammenti, che diventano più piccoli nel tempo, e questo influisce anche sul risultato delle reazioni.
Avendo fatto tutto ciò che ritenevano opportuno, la signora Kechum ei suoi colleghi hanno visto il caos. Alcune reazioni hanno prodotto prodotti della PCR della dimensione umana prevista, altre non umane. Sarebbe logico interpretare quest'ultimo come una completa assenza di reazioni o addirittura di materiale genetico. L'immagine si è ripetuta più e più volte e si è dovuto concludere che o il campione apparteneva a un animale molto lontano dagli umani sull'albero evolutivo, oppure il DNA era gravemente degradato.
Gli scienziati hanno utilizzato la microscopia elettronica e hanno visto brevi frammenti di DNA, alcuni dei quali avevano una singola (piuttosto che doppia) elica. I fili si legano ad alcuni dei pezzi e poi divergono in sezioni a filamento singolo, che si riattaccano alle singole molecole. Un modello simile si osserva in presenza del materiale genetico di un mammifero lontano da noi: le sequenze che codificano per le proteine coincidono abbastanza bene e le regioni intermedie del DNA sono molto diverse.
In una parola, tutto indicava che il DNA era mal conservato e, probabilmente, contaminato. Ciò suggerisce anche che i metodi utilizzati per ottenere il DNA puro erano insufficienti. Ma gli autori hanno deciso che di fronte a loro c'era solo un campione molto insolito.
Ma, ahimè, non ci sono campioni "solo molto insoliti". Gli esseri umani non possono incrociarsi con altri primati. Sì, i nostri antenati si sono accoppiati con uomini di Neanderthal e Denisoviani, ma possono essere considerati solo metà sapiens, perché il nostro DNA è molto simile. Tuttavia, invece di scendere dalla strada apparentemente sbagliata, i ricercatori hanno fatto di tutto. Dopo aver scoperto che almeno una parte del DNA è umano, hanno concluso di aver trovato un ibrido di un umano e di qualche altro primate.
È spesso trascurato nella letteratura non specializzata che le cellule umane contengono effettivamente due genomi. Si vive nei cromosomi e si è immagazzinati nel nucleo: di questo si parla di solito quando si parla del genoma umano. Il secondo si trova nei mitocondri, piccoli organelli che producono la maggior parte dell'ATP cellulare. Questi sono i discendenti di batteri una volta liberi che miliardi di anni fa legavano saldamente le loro vite alle cellule, ma conservavano una reliquia del loro genoma.
Il DNA mitocondriale è uno strumento prezioso per tracciare popolazioni di esseri umani e altre specie. Poiché questo genoma non ha un set completo di strumenti di riparazione del DNA e non è in grado di subire il processo di ricombinazione, muta molto più velocemente di quello nucleare. Ciò porta al fatto che anche popolazioni strettamente correlate hanno differenze nel DNA mitocondriale. Inoltre, ogni cellula contiene centinaia di mitocondri e ognuna ha dozzine di copie del genoma. Pertanto, è sempre relativamente facile ottenere campioni di DNA mitocondriale, anche se il campione è gravemente degradato o contaminato.
Di conseguenza, sequenziando il genoma mitocondriale dei loro campioni, gli autori hanno ottenuto le sequenze di un essere umano, e non di un primate, solo lontanamente imparentato con l'uomo.
Tutte le indicazioni indicano che l'incrocio riuscito tra esseri umani e specie strettamente imparentate (come Neanderthal e Denisova) era relativamente raro. Ha senso aspettarsi che la creatura che assomiglia a un tappeto da passeggio abbia meno relazioni con una persona rispetto a quelle sopra menzionate, cioè le possibilità di ibridazione siano ulteriormente ridotte. Tuttavia, i campioni hanno fornito sequenze diverse di DNA mitocondriale, il che significa che l'incrocio è avvenuto molte volte. Inoltre, risulta che gli ibridi non si sono mai incrociati con le femmine di quegli ipotetici primati. Infine, quei primati sembrano essersi estinti poiché non è stato trovato alcun esempio del loro DNA mitocondriale.
Che tipo di donne sono quelle che hanno accettato di accoppiarsi con alcune scimmie sconosciute? Se vuoi stare al passo con le idee scientifiche moderne, dovresti fare affidamento su popolazioni che un tempo vivevano in Asia e le cui distinte branche sono poi penetrate in America. Nessun altro popolo viveva in America (fino a tempi molto recenti). Ma, ahimè, non è stato possibile trovare una traccia asiatica nel DNA mitocondriale. La maggior parte delle sequenze sono di origine europea e ci sono anche un paio di esempi africani.
La sig.ra Kechum ha descritto in dettaglio uno dei campioni. Secondo lei, appartiene a un aplotipo sorto in Spagna circa 13 mila anni fa. Quindi, l'ibridazione non avrebbe potuto avvenire prima della comparsa di questo aplotipo.
A prima vista, è impossibile costruire un'ipotesi coerente basata su questo pasticcio. Ovviamente, i ricercatori si sono ritrovati con campioni umani e molto contaminati, il che spiega bene la diversità e l'età delle sequenze.
Ma non dimentichiamo che per la signora Kechum, la possibilità di un'interpretazione ovvia è fuori discussione. Gli autori suggeriscono che durante l'ultima era glaciale, gruppi di europei e africani (sic!), Vagando per gli infiniti ghiacciai del Nord Atlantico, vagarono per il Nord America. In effetti, c'è un'ipotesi che i cacciatori della cultura solutrea abbiano attraversato l'Atlantico sul ghiaccio e fondato diversi insediamenti sulle rive orientali del Nord America, dopo di che si sono estinti o sono stati assimilati da immigrati asiatici. Ma alla signora Kechum, per qualche ragione, questa ipotesi non piaceva. Non esclude la possibilità che si siano verificati incroci in Europa, dopo di che Bigfoot in qualche modo è finito in America, molto probabilmente su un ponte di terra nel sito dello Stretto di Bering. "Potrebbero attraversare il mondo intero a piedi", dice il ricercatore. "Sono così veloci!"
In ogni caso, secondo la signora Kechum, questi sono dettagli insignificanti: “Non sappiamo come siano arrivati qui. Sappiamo solo che l'hanno fatto."
Quindi, finora, le stranezze dello studio non hanno riguardato il metodo, ma l'interpretazione dei risultati. Ma non appena gli autori hanno iniziato a studiare sequenze genomiche specifiche, sono iniziati i problemi davvero seri. Alcuni campioni contenevano DNA sufficiente per essere sequenziato su una delle piattaforme ad alto rendimento. Il punteggio di qualità indicava che c'erano sequenze sufficienti per assemblarle nel genoma. (Stranamente, gli scienziati hanno erroneamente interpretato questo come indicante che si trovano di fronte alle sequenze dello stesso individuo).
Le macchine ad alto rendimento tipicamente producono brevi sequenze di solo un centinaio di basi, mentre anche il più piccolo cromosoma umano ha più di 40 milioni di basi. Esistono programmi in grado di riconoscere quando un duetto di tali frammenti di 100 basi si sovrappone parzialmente l'un l'altro e diventa possibile assemblare un nuovo frammento da essi - già da 150, ad esempio, basi. La ricerca di tali sovrapposizioni consente di creare gradualmente frammenti di diversi milioni di coppie di basi. Questo metodo è imperfetto (lascia "buchi" nel genoma), ma è conveniente e ampiamente utilizzato.
Per qualche ragione incomprensibile, i nostri eroi non l'hanno usato. Invece, hanno preso un cromosoma umano e, usando programmi per computer, hanno cercato di assemblare qualcosa di simile dal materiale a loro disposizione.
Ma la maggior parte delle regioni che codificano il DNA dei mammiferi sono conservatrici e quindi si allineano magnificamente sul cromosoma umano, mentre la parte inappropriata del genoma viene ignorata. In altre parole, questo approccio è quasi garantito per dare qualcosa di simile al genoma umano.
Un altro problema con questo metodo è che il software di solito considera la sequenza cromosomica di una persona come un obiettivo che deve essere raggiunto. Se il programma non trova una corrispondenza perfetta, cercherà la migliore disponibile.
Anche così, non è stato possibile raccogliere l'intero cromosoma. Il computer ha prodotto tre sezioni del cromosoma di diverse centinaia di migliaia di paia di basi ciascuna e il genoma umano, ricorda, ne contiene più di tre miliardi. Dato che l'indicatore di qualità del DNA era alto, possiamo parlare di due cose: o il software è stato scelto male o c'era poco DNA umano.
Fermiamoci un attimo e proviamo a immaginare che le conclusioni degli autori siano corrette, cioè che Bigfoot esiste ed è il frutto dell'amore di persone con qualche ominide non identificato. È noto che i nostri antenati si incrociarono con uomini di Neanderthal e Denisoviani, e il risultato di quei matrimoni, naturalmente, avrebbe dovuto essere qualcosa di simile a un uomo, perché i Neanderthal ei Denisoviani erano molto simili agli umani. Di conseguenza, per produrre Bigfoot, gli umani dovevano incrociarsi con qualche parente più distante, ma non così distante come lo scimpanzé.
Come sarebbe il genoma di un simile ominino? I genomi dei Neanderthal e dei Denisoviani sono molto simili agli umani. Il genoma dell '"ominino X" dovrebbe essere più diverso dal nostro, ma non più del genoma degli scimpanzé. In termini di struttura su larga scala, i genomi dell'uomo e dello scimpanzé sono quasi identici, con solo sei posizioni con una grande differenza strutturale, ovvero un totale di 11 breakpoint. E nessuno di questi punti è sull'undicesimo cromosoma, che gli autori stavano cercando di ricostruire, quindi va bene.
Le inserzioni e le cancellazioni più piccole sono più diffuse, ma non molto. Se ci concentriamo su quelle regioni del genoma in cui le suddette grandi regioni che dividono gli esseri umani e gli scimpanzé non esistono, i nostri genomi coincidono con esse del 99%. Si può presumere che il genoma degli ominidi, con cui il nostro antenato potrebbe incrociarsi, dovrebbe coincidere con il nostro del 97-98%.
Gli ibridi della prima generazione avranno i genomi dei loro genitori in un rapporto da 50 a 50. Ovviamente, la selezione naturale avrà voce in capitolo, ma in generale, circa il 90% del genoma umano non è sotto pressione selettiva e anche la maggior parte del resto non ricade sotto di essa semplicemente perché che è identico in entrambi i genitori. Di conseguenza, il 98-99% dei geni di entrambe le specie verrà ereditato in modo casuale.
Naturalmente, dopo la prima generazione, inizierà la ricombinazione di due genomi, la cui unità è centimorgan. 1 cM corrisponde alla distanza tra i geni, la cui ricombinazione avviene con una frequenza dell'1%. Se hai 50 milioni di coppie di basi del DNA, allora c'è la stessa possibilità di ricombinazione e nessuna ricombinazione con ogni generazione. Negli esseri umani, una generazione ha una media di circa 29 anni, negli scimpanzé - 25. Si può presumere che il Bigfoot abbia circa 27 anni.
Se lo Yeti è apparso circa 13 mila anni fa, da allora sono cambiate circa 481 generazioni. Ciò significa 241 ricombinazioni. In media, vedremo un segno di ricombinazione per ogni 200.000 coppie di basi o qualcosa del genere.
Sappiamo quindi come dovrebbe essere il genoma ibrido: sezioni di DNA umano di lunghezza superiore a 100mila basi si alternano a segmenti della stessa dimensione simili a quelli umani, ma comunque diversi da essi. Le somiglianze tra l'una e l'altra devono essere molto forti, quindi sarebbe difficile dire dove finisce la sequenza umana e inizia quella non umana. Per far fronte a questo, si dovrebbe utilizzare apparecchiature con una risoluzione nella regione di mille coppie di basi. E poiché il DNA mitocondriale allude a più episodi di incrocio, nessuno Yeti condividerebbe la stessa combinazione di regioni umane e non umane.
Il genoma che la signora Kechum ei suoi colleghi hanno cercato di imporci è completamente diverso. Le toppe umane sono lunghe solo poche centinaia di paia di basi. Sono mescolati con regioni completamente diverse da quelle umane. Un tale genoma non supporta in alcun modo l'ipotesi ibrida. Ma la signora Kechum mantiene la sua posizione: dopo tutto, l'ibridazione potrebbe essersi verificata molto più di 13mila anni fa.
I dipendenti di Ars Technica hanno deciso di scoprire in modo indipendente cos'è questo genoma sul sito web di ENSEMBL. Il software BLAST ha mostrato che il cromosoma 11 corrisponde meglio a questo insieme di sequenze, il che è prevedibile. Ma, come ricordiamo, insieme all'umano c'erano altre aree. Se siamo davvero un ibrido, allora dovrebbero almeno assomigliare a quelli umani, ma niente del genere - per alcuni non sono state trovate corrispondenze nel database, mentre altre, come si è scoperto, appartengono a orsi, topi e ratti, cioè abbiamo normali campioni umani di fronte a noi, molto fortemente contaminato con il DNA di animali comuni nelle foreste del Nord America.
La nuova analisi di uno dei campioni in un altro laboratorio ha portato i genetisti scettici a una conclusione simile.
Quando è stato chiesto al computer di assemblare l'undicesimo cromosoma umano da questo miscuglio, ha trovato i frammenti più adatti e ha riempito gli spazi tra loro con tutto, a volte con materiale umano, a volte no.
Come puoi vedere, gli autori dello studio non miravano a scoprire cosa c'era davanti a loro. Partivano dalla ferma convinzione che si trattava di campioni di DNA yeti puro, e tutte le stranezze venivano attribuite a questo. E il motivo è che la signora Kechum ha visto Bigfoot con i suoi occhi ed era ansiosa di parlarne al mondo. Secondo lei, ha incontrato entusiasti che vivono in qualche luogo segreto dove possono "comunicare" con lo yeti. Questi ultimi sono abituati alle persone e si avvicinano ad una tale distanza dalla quale possono essere visti.
Afferma che tali "luoghi di incontro" sono tenuti segreti in modo che giornalisti, cacciatori e proprietari di zoo non siano interessati al pupazzo di neve. In breve, vogliono proteggere il Bigfoot da un'eccessiva curiosità che non gli farà bene. Ma un giorno, il DNA mitocondriale umano è stato trovato in un capello che è stato identificato come non umano, e la signora Kechum ha voluto far vergognare gli scettici.
E considera tutte le assurdità della sua ricerca un mistero che merita ulteriori ricerche. "I risultati sono come sono e non li inserirò nei modelli scientifici convenzionali se non si adattano", dice.
