La tecnologia di screening genetico preimpianto NGS (sequenziamento di nuova generazione), che consente, tra le altre cose, di rilevare anomalie cromosomiche negli embrioni ottenuti a seguito della fecondazione in vitro in modo relativamente rapido ed economico, ha superato con successo il primo test.
Negli Stati Uniti è nato il primo bambino in provetta che ha superato tali test allo stadio embrionale. I risultati delle sperimentazioni cliniche del metodo NGS saranno presentati l'8 luglio a Londra alla conferenza della Società europea per la riproduzione umana e l'embriologia (ESHRE).
Una società in cui le persone geneticamente testate sono l'élite e tutti gli altri sono "indegni" è ben mostrato nel film "Gattaca" (1997)"
Connor Levy è nato il 18 maggio a Philadelphia (USA). I suoi genitori, la 36enne Marybeth Scheidts e il 41enne David Levy, per molto tempo non sono riusciti a concepire un bambino naturalmente e tre volte hanno tentato senza successo di farlo con l'inseminazione intrauterina, fino a quando non sono stati inclusi in un programma di sperimentazione clinica internazionale il metodo NGS, guidato dallo specialista in infertilità Dagan Wells dell'Università di Oxford (UK).
Il motivo per cui la coppia è stata inclusa nel programma era il sospetto che i loro embrioni, entrambi ottenuti come risultato della fecondazione naturale, e come risultato della procedura di fecondazione in vitro, presentassero anomalie cromosomiche, che ne impediscono l'impianto nell'utero.
A seguito di una procedura di fecondazione in vitro standard eseguita presso Main Line Fertility in Pennsylvania, sono stati ottenuti 13 embrioni. Dopo cinque giorni di coltura, diverse cellule sono state isolate da ciascuna di esse, che sono state inviate a Oxford per lo screening genetico. I test hanno dimostrato che, sebbene tutti gli embrioni fossero perfettamente normali, solo tre di loro avevano il set cromosomico corretto.
Sulla base dei risultati dello screening, uno degli embrioni sani è stato impiantato con successo nell'utero di Sheidz e Connor è nato nove mesi dopo. Si prevede che tra pochi mesi nascerà negli Stati Uniti un altro bambino, che ha subito un analogo screening genetico utilizzando il metodo NGS.
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Secondo Wells, se l'intera serie di studi clinici avrà successo, lo screening NGS per le anomalie cromosomiche potrebbe entrare a far parte del set standard di ricerca medica richiesta per la fecondazione in vitro nei prossimi cinque anni. La relativa economicità e rapidità di ottenimento dei risultati è garantita dal fatto che in questo caso non viene eseguito il sequenziamento dell'intero genoma, ma viene conteggiato solo il numero di cromosomi.
Allo stesso tempo, il metodo NGS consente anche di eseguire il sequenziamento dell'intero genoma, che consente di valutare il rischio di sviluppare malattie neurodegenerative, cardiovascolari e oncologiche in un nascituro, nonché, in linea di principio, di selezionare embrioni per molti altri segni.
Commentando i timori che l'introduzione del metodo nella pratica diffusa possa portare a una moda diffusa per i bambini "designer", Wells ha espresso l'opinione che la probabilità di un tale sviluppo di eventi sia bassa: "La fecondazione in vitro è una procedura troppo costosa e scomoda senza alcuna garanzia per l'aspetto di un bambino alla fine. Non credo che le persone decideranno in maniera massiccia su questo difficile percorso se non avranno ragioni serie per questo ".
