La sindrome di Tourette è una misteriosa patologia medica che ha lasciato perplessi i medici nel secolo scorso. Le persone nate con questa malattia soffrono di tic e altri problemi comportamentali come il disturbo ossessivo-compulsivo e il disturbo da deficit di attenzione.
Stereotipi
Inoltre, c'è uno stereotipo secondo cui la sindrome di Tourette induce le persone a imprecare ad alta voce e in modo inappropriato. Sebbene solo il 10% dei pazienti provi effettivamente questi impulsi verbali, molti sono ostracizzati e isolati.
Il professore di neuroscienze dell'Università della Florida Michael Okun ha studiato la sindrome di Tourette per molti anni e recentemente ha pubblicato un libro sul trattamento e lo spettro generale dei disturbi comportamentali ad esso associati. Si è scoperto che imprecare non è nemmeno uno dei sintomi più comuni di questo disturbo.
Il fatto è che negli ultimi anni i pazienti hanno avuto accesso a molti trattamenti entusiasmanti e che cambiano la vita. Gli scienziati hanno raggiunto una fase nello studio di questa malattia, quando diventa più comprensibile per la società e le nuove cure sono ampiamente pubblicizzate.
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Strappi e tic
Lo scienziato francese Jean-Martin Charcot, il fondatore della moderna neurologia clinica, ha inventato l'eponimo "sindrome di Tourette" in onore del suo studente Georges Elbert Gills de la Tourette, che nel 1885 ha lavorato con 9 pazienti affetti da questa malattia.
I ricercatori hanno notato che la sindrome di Tourette può colpire più membri della famiglia attraverso le generazioni. Tuttavia, nel corso degli anni, nuove conoscenze sono emerse molto lentamente. Ci sono ancora lacune critiche nella nostra comprensione della sindrome e la metà di tutti i casi rimane inosservata.
Quanto è comune il disturbo
È difficile conoscere anche il numero esatto di persone che soffrono di questa sindrome. Ad esempio, il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stima che la sindrome colpisca uno su 362 bambini, o lo 0,3 per cento. D'altra parte, l'American Tourette Association afferma che la malattia è due volte più comune - in uno su 166 bambini (0,6%).
In alcune persone, la sindrome di Tourette è molto lieve, con sintomi come battito di ciglia non simultaneo o lievi contrazioni del corpo. In molti casi, i tic motori si risolvono nella tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta. Molti pazienti possono persino condurre una vita relativamente normale.
Lavoro mentale
Gli scienziati sono stati in grado di comprendere meglio la sindrome dopo aver appreso di più sul cervello in generale. La normale funzione del cervello umano è dettata da vibrazioni ritmiche che si ripetono più e più volte, proprio come una canzone popolare alla radio. Queste vibrazioni cambiano e si modulano e sono finalizzate a controllare vari comportamenti umani.
Se l'esitazione "va male" può portare a tic invalidanti o altri sintomi comportamentali della sindrome di Tourette.
Importante per lo sviluppo di nuovi trattamenti per la Tourette è che possiamo cambiare queste fluttuazioni con terapia riabilitativa, terapia di intervento cognitivo comportamentale, farmaci come la tetrabenazina o anche stimolazione cerebrale profonda, che prevede l'uso di una piccola sonda. Con il suo aiuto, gli impulsi elettrici entrano nel cervello che distruggono le vibrazioni anormali responsabili dei tic.
Ricerca
La genetica della sindrome di Tourette rimane poco conosciuta. Sebbene la malattia tenda a manifestarsi nelle famiglie, non è stato ancora trovato alcun DNA che colleghi tutti o anche la maggior parte dei casi.
Allo stesso tempo, la tecnologia offre nuovi strumenti di rilevamento e trattamento. Gli scienziati hanno registrato segnali di zecca nel cervello umano e hanno persino sviluppato i primi dispositivi intelligenti per rilevarli e sopprimerli.
Alcuni ricercatori stanno studiando nuove generazioni di farmaci in grado di ridurre gli effetti collaterali che possono verificarsi con farmaci vecchio stile come l'aloperidolo, che è tradizionalmente usato per trattare la Tourette. Gli scienziati stanno anche cercando modi per sopprimere o modulare segnali cerebrali inappropriati. Una delle soluzioni sono i recettori dei cannabinoidi.
L'uso della marijuana per trattare i sintomi della Tourette ha un significato scientifico. I recettori dei cannabinoidi sono stati trovati in molte aree del cervello. In effetti, il recettore dei cannabinoidi CB1 è abbondante nelle aree del cervello ritenute responsabili della sindrome di Tourette.
Vivere con la sindrome di Tourette
Ad un osservatore esterno, potrebbe sembrare che le persone con la sindrome di Tourette la superino nell'adolescenza o nella prima età adulta, ma in realtà, nella maggior parte dei casi, ciò non accade. Sebbene i tic motori e vocali migliorino, il disturbo ossessivo-compulsivo e i sintomi comportamentali possono persistere o addirittura peggiorare.
Se non diagnostichi e correggi questi comportamenti nella sindrome di Tourette, sarà difficile per una persona adattarsi a una vita normale, poiché i segni comportamentali possono influenzarlo più di evidenti tic motori e vocali.
Gli scienziati cercano costantemente di trovare nuove terapie, ma i pazienti e le loro famiglie possono fare molto per migliorare le condizioni del paziente oggi. Molti cambiamenti sono spesso molto semplici e possono essere apportati alla vita dei pazienti.
Il trattamento completo giocherà un ruolo chiave qui. Ad esempio, un assistente sociale può aiutare a costruire un piano scolastico personalizzato e aiutare a connettere le famiglie con risorse che possono trasformare situazioni scolastiche difficili in storie di successo. Un terapista della riabilitazione può ora aiutare a sbarazzarsi dei tic senza usare farmaci.
Un team di scienziati guidato dal professor Okun si è preso cura di 10.000 pazienti con disturbi del movimento presso l'Università della Florida, oltre a decine di migliaia di altri presso la South East Regional Tourette Association dell'American Center of Excellence. Questi team di specialisti includono neurologi, psichiatri, specialisti della riabilitazione, assistenti sociali e scienziati delle università della Florida del sud, Emory, Alabama e Carolina del Sud.
Perché provare diverse terapie
Ci sono buone ragioni per provare trattamenti diversi, anche se nessuno sembra funzionare. I pazienti devono imparare a riconoscere quando la terapia non funziona e discutere altre opzioni con i loro medici. Il fatto è che se le vibrazioni cerebrali non vengono interrotte, possono, in alcuni casi della sindrome di Tourette, provocare lesioni e persino paralisi. Oggi anche i casi più gravi hanno la possibilità di essere trattati con la stimolazione cerebrale profonda.
Sebbene la sindrome di Tourette rimanga un mistero agli occhi del pubblico, è importante che gli scienziati offrano alle famiglie un'ampia gamma di trattamenti che forniscono miglioramenti tangibili nella qualità della vita. Questo è sicuramente qualcosa di cui vale la pena parlare.
Anna Pismenna
