I ricercatori del Center for Pediatric Oncology and Blood Diseases hanno scoperto quali geni sono responsabili della porfiria, una patologia in cui la pelle del paziente è sensibile alla luce solare. Alcuni studiosi ritengono che questo disturbo abbia portato a miti su vampiri e lupi mannari. L'articolo è stato pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. Questo è stato segnalato da ScienceAlert.
La porfiria è una malattia ereditaria in cui i geni responsabili della formazione dell'eme, la parte contenente ferro dell'emoglobina che trasporta l'ossigeno, sono danneggiati. I pazienti possono avere vari sintomi. Con una delle varietà della malattia - protoporfiria eritropoietica o malattia di Gunther - i pazienti sperimentano fotosensibilità cronica, lesioni cutanee e distruzione delle cellule del sangue.
Gli scienziati hanno scoperto che alcune persone con protoporfiria hanno difetti nel gene ClpX. È responsabile dell'attivazione dell'enzima ALAS, che è coinvolto nella produzione di eme. Ogni gene nelle cellule umane e in molti altri organismi viventi è rappresentato da due copie. Una copia sana di ClpX è sufficiente perché gli eritrociti si leghino all'ossigeno, ma le porfirine, i precursori dell'eme, si accumulano.
È stato dimostrato che uno dei tipi di componenti della porfirina, la protoporfirina IX, assorbe facilmente l'energia solare e la trasferisce alle molecole di ossigeno. L'alta concentrazione di specie reattive dell'ossigeno distrugge le cellule, causando danni alla pelle.
