Vecchiaia a 13 anni, pelle come un vampiro e sindrome da accento straniero: nel Giorno delle Malattie Rare Gazeta. Ru parla dei disturbi più insoliti dell'umanità.
Nel 2008, l'ultimo giorno di febbraio è stato dichiarato il giorno delle malattie rare (orfane). Questi includono malattie che colpiscono 1 persona su 1000 o meno. In Russia, si propone di considerare le malattie con una prevalenza simile come rare - non più di 10 casi ogni 100.000 persone.
In totale, secondo varie fonti, si contano fino a 7000 malattie rare. Gazeta. Ru racconta il più insolito di loro.
Progeria
Nonostante la sua estrema rarità (circa 350 casi segnalati), la Progeria è una malattia ben nota. A causa di un difetto genetico, il corpo del paziente sta invecchiando a un ritmo tremendo. I cambiamenti sono evidenti già da due o tre anni: pelle assottigliata con vene traslucide, una grande testa con una piccola faccia, una mascella inferiore sottosviluppata.
L'aspettativa di vita media dei pazienti con progeria è di 13 anni. Soffrono di atrofia muscolare, infarti, ictus, alterazioni del tessuto osseo, aterosclerosi. Alcuni sono in grado di vivere fino a 25-27 anni, ad esempio il musicista e artista sudafricano Leon Botha ha vissuto fino a 26 anni. Un altro personaggio famoso con Progeria è Sam Burns, che ha vissuto fino a 17 anni, un attivista coinvolto nella diffusione di informazioni sulla sua malattia.
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Poco prima della morte di Burns, è stato girato un documentario su di lui "Dal punto di vista di Sam". “Non ti sto mostrando la mia vita per farti sentire dispiaciuto per me. Non devi dispiacerti per me, perché voglio solo che tu mi conosca meglio, che tu sappia della mia vita”, ha commentato l'uscita del film.
Sindrome di Juner Thane
Nel 2005, il biologo turco Juner Tan ha incontrato la famiglia Ulas, che viveva nelle campagne della Turchia. Tutti i suoi membri - cinque fratelli e sorelle - si sono mossi a quattro zampe. Due di tanto in tanto prendevano posizione eretta, tre erano completamente "a quattro zampe". Oltre al modo insolito di camminare, i membri della famiglia avevano problemi di linguaggio e ritardi nello sviluppo.
Lo scienziato ha suggerito che tale comportamento potrebbe essere un "rollback" nell'evoluzione, ma il movimento dei membri della famiglia Ulas era diverso dal movimento di altri primati: si riposavano sui palmi delle mani e non sulle articolazioni delle dita.
"Fanno come qualsiasi persona che non può alzarsi", dice l'antropologa Lisa Shapiro.
Secondo lei, il movimento su quattro arti non era un ritorno alle origini evolutive, ma un adattamento allo stato del corpo.
Allo stesso tempo, la mobilità delle dita non è andata persa: le donne potevano ricamare e lavorare all'uncinetto.
Presumibilmente, la colpa della malattia è una rottura del gene VLDLR, responsabile dello sviluppo del cervelletto, una regione del cervello che regola il coordinamento dei movimenti e la regolazione dell'equilibrio. Tuttavia, anche i fattori sociali potrebbero avere un ruolo: i genitori non hanno cercato di insegnare ai loro figli "a quattro zampe" a camminare in posizione eretta.
Xeroderma
La luce ultravioletta è pericolosa non solo per i vampiri immaginari, ma anche per le persone molto reali che soffrono di xeroderma pigmentosa. Questa è una malattia genetica in cui il corpo non è in grado di resistere agli effetti dannosi delle radiazioni ultraviolette.
La malattia di solito si manifesta all'età di due o tre anni. Dopo essere stato al sole, un bambino ha desquamazione, irritazione, macchie sulle aree della pelle aperte. I sintomi peggiorano con ogni episodio successivo di esposizione alla luce solare. Alcuni anni dopo, in alcuni punti si verificano atrofia cutanea, pigmentazione irregolare, formazioni vascolari, crepe, croste.
La malattia colpisce non solo la pelle, ma anche il tessuto connettivo.
Di conseguenza, nel tempo, le narici, le orecchie e la bocca si deformano. Nella fase finale, la malattia porta alla comparsa di tumori benigni e maligni. 2/3 dei pazienti muore prima dei 15 anni.
L'unico modo per prolungare la vita del paziente è evitare il più possibile l'esposizione alle radiazioni ultraviolette (indossare abiti chiusi, usare creme solari), usare farmaci che riducono la sensibilità della pelle ai raggi solari ed eliminare il prima possibile le neoplasie sul corpo.
Ittiosi
La malattia è stata chiamata per la somiglianza della pelle dei pazienti con squame di pesce. Con l'ittiosi nel corpo, la sintesi della cheratina viene interrotta, il che porta alla cheratinizzazione della pelle a vari livelli, a seconda della forma della malattia - in alcuni casi risulta essere incompatibile con la vita.
Uno dei famosi pazienti con ittiosi grave è una giovane donna americana di nome Hunter Steinitz.
Nei documentari racconta come affronta la malattia - trascorre fino a diverse ore al giorno in bagno, con l'aiuto di un operatore sanitario, si sbarazza delle squame della pelle in eccesso e usa un intero arsenale di creme e lozioni per ammorbidire la pelle ed evitare la perdita di umidità - aumenta l'asciugatura della pelle dei pazienti con ittiosi peeling e screpolature.
Le lesioni cutanee portano a una serie di altri problemi. Quindi, a causa dell'ispessimento della pelle nel corso degli anni e dell'incapacità della pelle di secernere sudore, i pazienti con ittiosi sono inclini al surriscaldamento. Inoltre, a causa dell'ispessimento della pelle, potrebbero perdere la capacità di battere le palpebre. In alcuni casi, la malattia porta alla calvizie.
Epidermolisi bollosa
L'epidermolisi bollosa è la formazione di vesciche ed erosioni sulla pelle con lesioni meccaniche anche minori. La malattia è associata a difetti nei geni responsabili della formazione delle proteine: il loro corretto lavoro è necessario per la rigenerazione. Si manifesta in tenera età, tali bambini sono chiamati "bambini farfalla".
Non esistono metodi radicali per il trattamento dell'epidermolisi bollosa: tutto l'aiuto ai pazienti consiste nel prevenire i danni alla pelle e nella cura delle vesciche che ne derivano.
Tuttavia, nel 2017, gli scienziati sono riusciti a utilizzare la terapia genica per curare un ragazzo che aveva l'80% della sua pelle colpita.
Da cellule staminali geneticamente modificate dell'epidermide del ragazzo, i medici tedeschi hanno creato innesti di pelle, che sono stati trapiantati sulle aree del corpo colpite: braccia e gambe, tutta la schiena, i lati e parzialmente su stomaco, collo e viso. Dopo la prima operazione, eseguita nell'ottobre 2015, le condizioni del ragazzo hanno iniziato a migliorare. Qualche anno dopo, dopo aver sostituito tutte le zone colpite, la nuova pelle svolgeva tutte le funzioni, anche i follicoli piliferi erano attivi. Il ragazzo ha potuto frequentare la scuola e partecipare attivamente alla vita della famiglia.
Sindrome da accento straniero
Questa patologia non è associata a geni, ma, di regola, a lesioni alla testa o ictus. In caso di malattia, il discorso dei pazienti è ancora intelligibile, ma usano la pronuncia e l'intonazione caratteristica di un'altra lingua. Ad oggi, sono noti solo circa 60 casi di sindrome.
Una delle pazienti, l'americana Michelle Myers, è andata a letto la sera con un terribile mal di testa nel 2015. Quando si è svegliata, si è resa conto di avere un accento britannico, che è rimasto con lei per gli anni a venire. Prima di allora, secondo Myers, dopo gli stessi forti mal di testa si era svegliata con accenti irlandesi e australiani, ma sono scomparsi dopo una settimana.
Alla Salkova
