Esistono differenze genetiche tra razze e popoli? Sì, e questo è un fatto stabilito da tempo dalla scienza. Grazie alle mutazioni genetiche in alcune parti del mondo, vengono avvelenate dal latte e non tollerano affatto l'alcol, mentre in altre i fagioli minacciano le persone di morte improvvisa. Ma la stessa diversità genetica consente alla scienza di guardare nel lontano passato dell'umanità e fornisce importanti indizi alla medicina.
Negli anni '80 del secolo scorso, il mondo fu investito da un'ondata di panico associata all'individuazione del virus dell'AIDS. L'umanità si è sentita completamente indifesa di fronte a una malattia mortale che può verificarsi a seguito dell'infezione con il virus dell'immunodeficienza. Si dimenticavano gli slogan di "amore libero" dell'era precedente: ora si parlava sempre di più di "sesso sicuro", dai parrucchieri sparivano pericolosi rasoi e in medicina si scommetteva su tutto l'usa e getta.
Successivamente si è rivelata, però, una cosa interessante: ci sono persone resistenti all'infezione da HIV. In queste persone, la mutazione ha disabilitato il gene per il recettore delle chemochine, che codifica per una proteina che funge da sito di atterraggio per il virus. Nessun sito - nessuna infezione. La maggior parte di queste persone si trova nel Nord Europa, ma anche lì non supera il 2-4%. E il "sito di atterraggio" per il virus scoperto dagli scienziati è diventato l'obiettivo dello sviluppo di farmaci e vaccini terapeutici contro l'HIV.
Anti-AIDS - no AIDS
La cosa più sorprendente di questa storia non è nemmeno che, per qualche ragione, è stato nel Nord Europa che è stato trovato un certo numero di persone che non avevano paura della "peste del 20 ° secolo". Un'altra cosa è più interessante: la mutazione, e praticamente con la frequenza moderna, era presente nel genoma dei nordeuropei già … 3000 anni fa. Come è potuto accadere? Infatti, secondo i dati della scienza moderna, il virus dell'AIDS è mutato e “migrato” dalle scimmie africane all'uomo non prima degli anni '20 del secolo scorso. Non è stato sotto forma di HIV per centinaia di anni!
Popoli e geni
La popolazione è un concetto biologico e può essere studiata utilizzando metodi biologici. Le persone non sono necessariamente un'unità genetica, ma una comunità culturale e linguistica.
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Tuttavia, è possibile distinguere popolazioni paragonabili a singoli gruppi etnici e identificare differenze genetiche tra loro. Devi solo capire che le differenze tra le persone all'interno dello stesso gruppo etnico saranno sempre maggiori delle differenze tra i gruppi stessi: le differenze di interpopolazione rappresenteranno solo il 15 per cento del numero totale di differenze. Inoltre, queste differenze possono essere dannose, neutre e solo in alcuni casi utili, adattive.
Se prendiamo differenze genetiche su vaste aree, allora si allineano in alcuni modelli geografici associati, ad esempio, al clima o all'intensità della radiazione UV. Una domanda interessante è il cambiamento nel colore della pelle. Nelle condizioni della patria ancestrale africana dell'umanità con i suoi raggi cocenti del sole, tutte le mutazioni che creano la pelle chiara invariabilmente sono state eliminate dalla selezione. Quando le persone lasciavano l'Africa, e finivano in aree geografiche con un gran numero di giorni nuvolosi e bassa intensità di radiazioni UV (ad esempio, nel nord Europa), la selezione, al contrario, supportava tali mutazioni, poiché la pelle scura in tali condizioni impedisce la produzione di vitamina D, che è necessaria per il metabolismo del calcio. Alcuni popoli dell'estremo nord, tuttavia, hanno mantenuto una pelle relativamente scura, poiché reintegrano la mancanza di vitamina D dalla carne di cervo e dal fegato degli animali marini. Nelle zone con intensità variabile della radiazione UV, a causa di un'altra mutazione genetica, la pelle ha potuto formare un'abbronzatura temporanea.
L'Africa è la culla dell'umanità e le differenze genetiche tra africani sono molto maggiori che tra europei e asiatici. Se prendiamo la diversità genetica dell'Africa per 1000, allora il resto del mondo da questo migliaio rappresenta 50.
Ovviamente, la mutazione una volta insorta del gene del recettore delle chemochine è stata fissata mediante selezione nella regione dell'Europa settentrionale, poiché ha dato il vantaggio della sopravvivenza sullo sfondo della diffusione di qualche altra infezione virale. La sua penetrazione nel corpo umano è avvenuta utilizzando un meccanismo molecolare simile all'AIDS. Che tipo di infezione fosse ormai non si sa con certezza, ma è più o meno ovvio che la selezione, che dava vantaggio ai possessori della mutazione, andò avanti per millenni ed era già registrata in epoca storica. Come è stato stabilito?
Come già accennato, 3000 anni fa, tra gli abitanti della regione, la mutazione "anti-AIDS" aveva già una frequenza quasi moderna. Ma la stessa identica frequenza si riscontra tra gli ebrei ashkenaziti, che originariamente si stabilirono in Germania e poi emigrarono nelle aree limitrofe dell'Europa centrale e orientale. Gli ebrei iniziarono a stabilirsi in massa in Europa 2000 anni fa, dopo la sconfitta della rivolta antiromana nel I secolo d. C. e la caduta di Gerusalemme. Oltre al ramo Ashkenazi (germanico), esisteva anche un ramo meridionale, "sefardita", con una localizzazione principalmente in Spagna.
Nella patria degli ebrei, in Asia occidentale, è stata riscontrata anche una mutazione del gene del recettore delle chemochine, ma con una frequenza non superiore all'1–2%. È così che è rimasto tra gli ebrei che hanno vissuto per generazioni in Asia (Palestina, Iran, Iraq, Yemen), in Nord Africa, così come tra i sefarditi. E solo gli ebrei che vivono nella regione vicina al Nord Europa hanno acquisito un alto tasso di mutazione locale. Un altro esempio sono gli zingari che arrivarono dall'India in Europa circa 1000 anni fa. Nella loro patria, il tasso di mutazione non era superiore all'1%, ma ora è del 15% tra i Rom europei.
Naturalmente, sia nel caso degli ebrei che nel caso dei rom, c'è stato un afflusso di geni dall'esterno a causa di matrimoni misti. Ma le stime esistenti nella scienza non consentono di attribuire un tale aumento di frequenza solo a questo fattore. La selezione naturale era chiaramente all'opera qui.
Orologio dell'umanità
È noto che le mutazioni nel genoma umano avvengono costantemente, funzionano come una sorta di orologio biologico mediante il quale è possibile stabilire come migrarono i lontani antenati dell'umanità: prima si stabilirono in Africa, e poi, lasciando il loro continente nativo, e in tutto il resto del mondo, tranne l'Antartide. In questi studi, il DNA mitocondriale, trasmesso attraverso la linea femminile, ei cromosomi Y maschili, trasmessi attraverso la linea maschile, forniscono la massima assistenza. Né l'informazione genetica dei mitocondri, né una parte del genoma immagazzinata nel cromosoma Y, praticamente non partecipa alla ricombinazione dei geni che avviene nel processo sessuale, e quindi risalgono ai testi genetici della antenata dell'umanità - "Eva mitocondriale" - o di qualche "Adamo" africano, Y- quali cromosomi sono ereditati da tutti gli uomini sulla Terra. Sebbene mtDNA e cromosomi Y non si siano ricombinati, questo non significache provenivano dagli antenati immutati. È l'accumulo di mutazioni in questi due depositi di informazioni genetiche che dimostra in modo più affidabile la genealogia dell'umanità con le sue infinite ramificazioni e dispersioni.
Vulnerabilità congenita
Ovviamente ci sono popolazioni regionali sulla terra, o anche interi gruppi etnici, nel genoma dei cui rappresentanti si sono sviluppate mutazioni che rendono queste persone più vulnerabili.
E non solo quando si beve alcolici, ma anche di fronte a determinate malattie. Quindi, può sorgere l'idea della possibilità di creare un'arma genetica che colpirebbe persone di una razza o di un gruppo etnico, e lascerebbe indenni i rappresentanti degli altri. Alla domanda se ciò possa essere fatto nella pratica, la scienza moderna risponde "no". È vero, si può scherzosamente parlare del latte come di un'arma etnica.
Considerando che circa il 70% della popolazione cinese soffre di deficit di lattasi geneticamente predeterminato e la digestione è compromessa dal consumo di latte nella maggior parte degli adulti cinesi, è possibile disabilitare l'esercito della Repubblica Popolare Cinese mandandolo alle latrine, se, ovviamente, trovi un modo per dargli latte - Più grave un esempio è l'intolleranza ai legumi tra i residenti di un certo numero di paesi del Mediterraneo, descritta nell'articolo. Tuttavia, anche il polline delle leguminose non permetterà di disabilitare, diciamo, solo tutti gli italiani in una folla multinazionale, e infatti è questo tipo di selezione che si intende quando si parla di fantastici progetti di armi etniche.
Tuttavia, le mutazioni che si verificano nella parte del genoma da ricombinare, cioè nei cromosomi X, sono molto più significative per l'uomo e l'umanità. Nello studio dell'adattamento, viene prestata maggiore attenzione alle mutazioni che sono sorte nella parte del genoma da ricombinare, cioè tutti i cromosomi tranne il cromosoma Y. Inoltre, è possibile monitorare anche l'età di queste mutazioni. Il fatto è che accanto alla parte di DNA che ha subito una mutazione ci sono altre regioni del cromosoma completamente riconoscibili (che possono contenere tracce di altre mutazioni più antiche).
Durante le ricombinazioni, frammenti di cromosomi parentali vengono mescolati, ma nelle prime fasi verrà preservato l'ambiente della mutazione di nostro interesse. Quindi nuove ricombinazioni lo frammenteranno gradualmente e porteranno nuovi "vicini". Questo processo può essere stimato nel tempo e si può ottenere un tempo approssimativo in cui si verifica la mutazione di nostro interesse.
I dati etnogenomici consentono, sulla base della storia dell'accumulo di mutazioni, di tracciare la storia dell'esodo dell'umanità dalla casa ancestrale africana e di diffondersi in tutti i continenti abitati. Questi dati a determinati intervalli di tempo possono essere integrati con dati di linguistica e archeologia.
Dal punto di vista di un singolo organismo o comunità, in cui si osserva l'una o l'altra frequenza di mutazioni, le mutazioni possono essere neutre o negative, oppure possono portare un potenziale adattativo. Può manifestarsi non nel luogo di origine della mutazione, ma dove il suo effetto è più richiesto e sarà supportato dalla selezione. E questo è uno dei motivi importanti della diversità genetica dei popoli sulla mappa etnologica del mondo.
E questo vale non solo per il consumo di alcol, ma anche per alcune malattie. Quindi, può sorgere l'idea della possibilità di creare un'arma genetica che colpirebbe persone di una razza o di un gruppo etnico, e lascerebbe indenni i rappresentanti degli altri. Alla domanda se ciò possa essere fatto nella pratica, la scienza moderna risponde "no". È vero, si può scherzosamente parlare del latte come di un'arma etnica.
Mutazione della sobrietà
Nell'esempio già citato, una mutazione che conferisce resistenza all'AIDS è presente con basse frequenze in India, Medio Oriente e Europa meridionale. Ma solo nel nord dell'Europa la sua frequenza è aumentata bruscamente. C'è un altro esempio simile: una mutazione che porta all'intolleranza all'alcol. Negli anni '70, durante gli studi sui preparati per biopsia epatica in cinese e giapponese, si è scoperto che i rappresentanti di questi popoli dell'Estremo Oriente hanno un enzima molto attivo, l'alcol deidrogenasi, prodotto dal fegato, che converte l'alcol in acetaldeide - una sostanza tossica che non dà intossicazione, ma avvelena il corpo.
In linea di principio, la trasformazione dell'etanolo in acetaldeide è una fase normale nella lotta del corpo con l'etanolo, ma questa fase dovrebbe essere seguita dalla seconda: l'ossidazione dell'acetaldeide da parte dell'enzima aldeide deidrogenasi e la produzione di componenti innocui e facilmente rimovibili. Ma questo secondo enzima non è stato prodotto affatto nel giapponese e nel cinese esaminati. Il fegato ha rapidamente trasformato l'alcol in veleno, che non è stato poi escreto dal corpo per molto tempo.
Quindi, invece di "alto" dopo il primo bicchiere, una persona ha ricevuto tremori alle mani, arrossamento della pelle del viso, nausea e vertigini. È altamente improbabile che una persona del genere possa diventare un alcolizzato.
Come si è scoperto, la mutazione che genera avversione all'alcol è nata intorno all'inizio dell'agricoltura da qualche parte in Medio Oriente (c'è ancora circa il 30% di arabi ed ebrei asiatici lì). Poi, aggirando l'India (attraverso le steppe della regione del Mar Nero e la Siberia meridionale), è finita in Estremo Oriente, dove è stata sostenuta dalla selezione, coprendo il 70% della popolazione. Inoltre, nel sud-est della Cina, è apparsa una sua versione della mutazione "anti-alcol", che si è estesa anche su un vasto territorio fino alle steppe del Kazakistan.
Tutto ciò significa che in Estremo Oriente c'era una forte richiesta tra le popolazioni locali per una tale mutazione, solo … dobbiamo ricordare che ciò è accaduto diverse migliaia di anni fa, e l'alcol non era praticamente presente nella cultura umana. Da dove vengono i geni anti-alcol?
Ovviamente, una volta sono anche venuti in tribunale come mezzo per combattere qualche tipo di infezione, e poi - ecco! - è successo così che sia in Estremo Oriente che in Medio Oriente ci sono ormai molte persone che geneticamente non accettano l'ubriachezza. Tutta questa storia, come la storia del gene della resistenza all'AIDS, mostra perfettamente che questa o quella mutazione in passato avrebbe potuto essere supportata da una selezione non affatto sulla base della quale è stata scoperta ai nostri tempi.
E la Russia? In Russia, la mutazione responsabile dell'avversione al bere ha una frequenza del 4%, cioè non più del 10% della popolazione è portatrice. Inoltre, stiamo parlando di entrambe le mutazioni, sia in Medio Oriente che nelle varianti cinesi. Ma anche con le forze combinate non hanno messo radici in noi, quindi nella lotta contro l'ubriachezza, i geni non ci aiutano.
Una cura o un tallone d'Achille?
Durante la guerra di Corea, ai soldati dell'esercito americano che soffrivano di malaria fu somministrato un farmaco chiamato primachina. L'azione farmacologica di questo farmaco è stata quella di destabilizzare la membrana degli eritrociti. Il fatto è che il plasmodio malarico, penetrando nel sangue, "cattura" l'eritrocita e si sviluppa al suo interno. Per renderlo più comodo da sviluppare, il plasmodio destabilizza la membrana degli eritrociti.
Fu allora che apparve la primachina, che letteralmente fece cadere un cuneo con un cuneo. Inoltre ha "ammorbidito" la membrana indebolita dal plasmodio, ed è scoppiata. L'agente eziologico della malaria non poteva svilupparsi ulteriormente, la malattia si ritirò. E cosa è successo al resto degli eritrociti che non sono stati catturati dai plasmodi? Ma niente. L'azione del farmaco è passata, la membrana si è stabilizzata di nuovo. Ma non è stato così per tutti.
Un certo numero di soldati che hanno assunto primachina sono morti per emolisi, la completa distruzione dei globuli rossi. Quando hanno iniziato a indagare sul problema, quanto segue è diventato chiaro. In primo luogo, tutti i defunti avevano una carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi, che era responsabile della stabilizzazione delle membrane degli eritrociti, e questa carenza derivava da una mutazione genetica. In secondo luogo, i soldati defunti erano di origine afroamericana o mediterranea. La mutazione, come si è scoperto, è stata trovata solo in alcune persone.
Oggi è noto che circa il 16-20% degli uomini italiani (questo effetto non si manifesta nelle donne) è a rischio di morte per emolisi, e non solo dopo l'assunzione di primachina (che indebolisce le già deboli membrane eritrocitarie e porta alla loro morte di massa).
Queste persone sono anche controindicate nei fagioli e in altri alimenti e medicinali che contengono forti ossidanti. Anche l'odore del polline di fagioli può provocare una reazione fatale. La strana natura di questa mutazione cessa di essere strana se si considera che era supportata dalla selezione proprio nei luoghi in cui si diffondeva la malaria ed era una specie di primachina “naturale”.
Oltre che in Italia, in Spagna si nota un numero relativamente elevato di portatori della mutazione e la sua frequenza è di circa il 2% in Nord Africa e Azerbaigian. In epoca sovietica si decise addirittura di vietare la coltivazione di legumi nell'URSS dell'Azerbaigian, tanto frequenti erano i casi di favismo, cioè il verificarsi di emolisi dal contatto con i fagioli.
I vincitori sono tutti
La scienza dell'etnogenomica, che si sta sviluppando attivamente negli ultimi anni, che studia le caratteristiche genetiche delle razze e dei gruppi etnici, come si può vedere almeno negli esempi forniti, è una disciplina completamente applicata. È strettamente correlato alla farmacogenomica, che studia l'effetto dei farmaci su persone con diverse caratteristiche genetiche, comprese quelle caratteristiche di alcuni gruppi etnici e razziali.
In effetti, per alcuni di loro, alcuni farmaci possono essere dannosi (ad esempio, primachina) e alcuni, al contrario, sono molto più efficaci. Inoltre, l'etnogenomica è diventata di grande aiuto nella compilazione di un quadro della storia preletterata dell'umanità e dei suoi linguaggi, basato su dati scientifici e non su miti.
E una delle principali conclusioni che possiamo trarre oggi dalla ricerca sull'etnogenomica è che con tutta la diversità del genere umano, non c'è motivo di parlare di persone geneticamente più o meno sviluppate. Tutte le generazioni viventi sono paladine della vita, perché i loro antenati sono riusciti a sopravvivere agli aspri capricci della natura, alle epidemie, alle lunghe migrazioni ea dare un futuro alla loro prole. E la diversità genetica è solo un ricordo di quali meccanismi biologici hanno aiutato diverse parti dell'umanità ad adattarsi, sopravvivere e vincere.
Svetlana Borinskaya
