I ricercatori che studiano le basi biologiche della malattia mentale hanno condotto la prima analisi genomica della schizofrenia in Africa e hanno identificato molteplici mutazioni rare che sono più comuni nelle persone con il disturbo. Le mutazioni sono state trovate principalmente in geni importanti per lo sviluppo del cervello e delle sinapsi cerebrali, minuscole strutture che coordinano la comunicazione tra i neuroni. I geni trovati corrispondono a geni identificati in altri studi simili sulla schizofrenia, tuttavia, quasi tutti gli studi precedenti sono stati condotti in paesi europei o asiatici. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Science.
Perché l'Africa?
I risultati dello studio sono coerenti con le attuali ipotesi sull'origine biologica della schizofrenia, che può causare una serie di sintomi come allucinazioni, deliri e pensiero disordinato. I ricercatori ritengono che ogni mutazione possa dare un piccolo contributo al rischio complessivo di sviluppare la malattia e l'interruzione delle sinapsi potrebbe essere fondamentale per lo sviluppo della malattia.
Perché la ricerca sul sequenziamento del genoma è fiorita negli ultimi decenni, rendendo possibile rilevare molte malattie. Tuttavia, i ricercatori sono stati spesso criticati per non essere riusciti a selezionare popolazioni diverse, trascurando in gran parte gli africani. Circa l'80% di tutti i partecipanti alla ricerca genetica sono di origine europea e meno del 3% sono africani. Questo bias significa che i test diagnostici e i trattamenti basati su ricerche ristrette potrebbero non funzionare in alcune popolazioni. Ad esempio, uno studio del 2016 ha rilevato che i test genetici che calcolano il rischio di malattie cardiovascolari fatali erano spesso diagnosticati erroneamente. Ciò è accaduto perché i geni su cui si basava sono stati identificati nella ricerca,che non ha coinvolto persone provenienti dall'Africa, che, di regola, hanno molte varianti genetiche diverse che influenzano il rischio di sviluppare malattie.
La ricerca in diverse popolazioni consente inoltre agli scienziati di sviluppare un quadro più completo della malattia. In particolare, alcuni africani hanno un genoma più diversificato rispetto ad altre popolazioni. Inoltre, contiene un gran numero di varianti genetiche uniche. I ricercatori spiegano questo dal fatto che il periodo più grande dell'evoluzione umana ha avuto luogo in Africa, dove ha avuto origine il moderno Homo sapiens. Si ritiene che le persone abbiano lasciato l'Africa 50.000-100.000 anni fa e solo un numero relativamente piccolo di persone sia emigrato in Europa e in Asia. Di conseguenza, la diversità genetica in queste regioni è molto più modesta.
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La gravità della schizofrenia influisce sui risultati dello studio?
L'ultimo studio, condotto da scienziati in Sud Africa e negli Stati Uniti, ha esaminato circa 900 persone con schizofrenia e un numero simile che non aveva la malattia. Tutti i partecipanti si sono identificati come Xhosa, un grande gruppo etnico che vive in Sud Africa.
I ricercatori hanno sequenziato parte del genoma dei soggetti alla ricerca di mutazioni che danneggiano i geni. Hanno scoperto che tali mutazioni erano molto più comuni nelle persone con schizofrenia che nei soggetti di controllo e si concentravano in geni altamente espressi nel cervello o coinvolti nella funzione sinaptica. Il team ha confrontato i risultati con quelli di un ampio studio svedese sulla schizofrenia che utilizzava gli stessi metodi. Gli studi hanno identificato geni simili, ma la densità delle mutazioni nel gene tendeva ad essere più comune tra i sudafricani.
Lyubov Sokovikova