Le persone della famiglia Fugat, che si stabilirono negli altopiani del Troublesome Creek del Kentucky due secoli fa, sono ancora osservate dagli scienziati.
Questa famiglia era conosciuta come "Blue Fugates" o "Blue Fugates" (Blue Fugates) e quindi furono soprannominati per il loro colore della pelle unico, che era davvero una tonalità blu chiaro.
I fondatori della famiglia blu, Martin Fugat e sua moglie Elizabeth Smith, erano entrambi portatori del raro gene recessivo Met-H, motivo per cui avevano una condizione chiamata metaemoglobinemia.
L'emoglobina è una proteina contenente ferro nel sangue con ossidazione del ferro 2+, che reagisce con l'ossigeno e aiuta a trasportarlo agli organi del corpo. L'emoglobina è anche responsabile del colore rosso del sangue.
La metaemoglobina è una forma speciale di emoglobina, quando il ferro in essa contenuto viene ossidato a 3+ e in questa forma l'emoglobina non può più trasportare ossigeno.
Nelle persone normali, la metaemoglobina nel sangue si verifica per caso e non ce n'è più dell'1-2%. Ma nelle persone con metaemoglobinemia, il livello di metaemoglobina è molto più alto e varia dal 20 al 50%. Pertanto, il loro sangue ha varie sfumature marrone-bluastre innaturali, poiché la percentuale di emoglobina in esso è inferiore. E la pelle chiara diventa bluastra.
A causa di questa anomalia, i Fugat probabilmente avevano vari problemi di salute, ma vivevano e si riproducevano abbastanza normalmente, nonostante questo disturbo. Inoltre, Martin ed Elizabeth hanno vissuto 85-90 anni impressionanti anche per le persone sane.
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Martin e sua moglie Elizabeth hanno ereditato un raro gene recessivo da parenti che i ricercatori hanno potuto far risalire all'inizio del XVIII secolo, e questo gene sarebbe probabilmente scomparso dai loro nipoti. Tuttavia, i figli dei Fugat riuscirono a ritrovarsi mariti e mogli nel vicino "clan" dove vivevano i loro lontani parenti maschi e da lì ricevettero una nuova porzione del gene blu.
Pertanto, anche i nipoti dei Fugat erano parzialmente nati con la pelle blu. Anni dopo, questi nipoti cercavano sposi nella stessa zona e poi hanno trasmesso il gene recessivo ai loro figli.
Albero genealogico dei Fugati blu.
Non tutti i figli e nipoti di Fugats hanno ricevuto un gene recessivo, ma era presente in tutte le generazioni ed era invariabilmente ereditato.
I medici locali prestarono attenzione a una famiglia insolita con la pelle blu solo nel ventesimo secolo. L'ematologa Madison Kauin ha condotto uno studio sul loro sangue, ed è stata anche la prima a costruire un albero genealogico dei Fugati, al fine di scoprire da dove provenissero e quanto lontano si fosse diffuso il loro raro gene. Nel 1964 pubblicò il suo articolo sui Fugati nella rivista medica Archives of Internal Medicine.
Uno dei Fugati blu (a sinistra) della metà del XX secolo.
Nel frattempo, i Fugati iniziarono a disperdersi dal Kentucky ad altri stati e divenne molto più difficile rintracciare il loro patrimonio genetico. In questi giorni, di fronte a pazienti con metaemoglobinemia, i medici americani spesso chiedono loro se sono parenti di Fugates, e più spesso si scopre che è così.
L'ultimo discendente diretto conosciuto di Martin Fugat è Benjamin Stacy, nato nel 1975. Nella sua giovinezza, aveva un colore della pelle decisamente blu, ma con l'età è diventato sempre più simile a una persona normale.
Benjamin Stacy (a sinistra) con sua moglie e i suoi genitori (a destra).
