Le autorità statunitensi hanno approvato l'uso del farmaco per la terapia genica della disabilità visiva ereditaria nei bambini.
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato per la prima volta una terapia genica per una malattia ereditaria. Ora il farmaco Luxturna è approvato per l'uso, ripristinando la vista a persone con una forma speciale di degenerazione retinica (distrofia retinica). Questo è riportato sul sito ufficiale della FDA.
Alcune distrofie retiniche pediatriche sono causate da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 (qualsiasi cellula del corpo, ad eccezione delle cellule riproduttive, porta due copie dello stesso gene). Questo gene codifica per una proteina che aiuta a ripristinare le molecole di pigmento fotosensibili nelle cellule della retina. Questi pigmenti vengono distrutti dalla luce. Questo è in parte il motivo per cui l'acuità visiva si riduce temporaneamente se si fissano a lungo oggetti ben illuminati. Pertanto, la proteina codificata da copie difettose di RPE65 non è in grado di fornire la normale rigenerazione del pigmento. Nei primi anni di vita, questo è compensato da una serie di meccanismi biochimici, ma la vista si sta gradualmente deteriorando. Alcuni pazienti con distrofia retinica possono perderla completamente già nell'adolescenza.
I rappresentanti dell'azienda Spark Therapeutics hanno presentato un rimedio che può aiutare con queste malattie. Il loro sviluppo, chiamato Luxturna, è un virus che trasporta nel suo DNA copie dei normali geni RPE65. Una volta nelle cellule della retina (il farmaco verrà iniettato direttamente negli occhi), sostituiscono il loro RPE65 difettoso con quelli sani. Studi su animali hanno dimostrato che Luxturna è sicuro da usare: il virus non infetta i soggetti sperimentali e non ha effetti collaterali pronunciati. E negli studi clinici che hanno coinvolto 29 pazienti di età compresa tra 4 e 44 anni, quasi tutti avevano migliorato la vista grazie al farmaco. L'effetto è stato espresso a vari livelli. Alcuni ufficialmente ciechi hanno riacquistato la loro visione minima.
La FDA ha precedentemente approvato altre due terapie geniche, Kymriah (per la leucemia) e Yescarta (per il linfoma). Luxturna è il terzo farmaco approvato nel suo genere e il primo a trattare una malattia ereditaria piuttosto che acquisita. Tuttavia, il farmaco senza precedenti ha uno svantaggio significativo: il prezzo. Spark Therapeutics deve ancora dire quanto costerà una dose del loro farmaco, ma sulla base dei dati di Kymriah, costerà almeno qualche centinaio di migliaia di dollari. Tuttavia, l'azienda produttrice promette di aiutare i pazienti con l'acquisto di fondi.
SVETLANA YASTREBOVA
