I ricercatori dell'Istituto Weizmann per la prima volta hanno descritto completamente le caratteristiche sessuali dell'espressione genica comuni a donne e uomini.
Studiare come i diversi geni si esprimono negli uomini e nelle donne è importante per comprendere l'evoluzione umana e sviluppare nuove strategie terapeutiche. Un esempio di tale specificità è il dimorfismo sessuale: ad esempio, si esprime nelle caratteristiche di anatomia, struttura e lavoro del cervello, comportamento e mortalità. Nel 2012, un team internazionale di scienziati (QTL). Pr che solo nei linfociti B circa il 15% dei loci dei tratti quantitativi (QTL) influenzano l'espressione in relazione al sesso. Allo stesso tempo, si presume che i portatori della maggior parte di questi geni siano rappresentanti di entrambi i sessi, e sebbene le mutazioni in essi si accumulino spesso lungo una linea, le restrizioni di selezione possono portare alla diffusione dell'anomalia all'altro sesso, aumentando il rischio per la popolazione.
In un nuovo lavoro, gli scienziati israeliani hanno completamente descritto l'espressione di geni dipendenti dal sesso in 45 tessuti universali. A tal fine, hanno studiato i risultati del sequenziamento dell'RNA del progetto Genotype-Tissue Expression (GTEx) utilizzando 8555 campioni di 357 uomini e 187 donne. Gli autori hanno valutato le caratteristiche sessuali dell'espressione confrontando l'indice individuale di 18 670 geni su 19 644 che codificano proteine per ciascun tessuto. Un ulteriore confronto tra i sessi ha permesso di isolare oltre 6500 geni con elevata specificità sessuale, la cui espressione di 650 dei quali era significativamente diversa in due tessuti e 22 in nove o più. La specificità più pronunciata è stata dimostrata da 6123 geni nelle ghiandole mammarie.
Valutazione dell'espressione genica specifica di genere (a) e del loro numero in 45 tessuti di uomini e donne (b) / Moran Gershoni et al., BMC Biology, 2017
L'espressione specifica di più di cento geni è stata trovata nei muscoli scheletrici, nella pelle, nel tessuto adiposo sottocutaneo, nella corteccia cingolata anteriore (in totale, in sette su 13 tessuti cerebrali) e nel ventricolo sinistro del cuore. In particolare, negli uomini, il gene MUCL1 era sovraespresso nella pelle, mentre nelle donne, nelle ghiandole mammarie. Differenze simili erano caratteristiche del tessuto epatico. Inoltre, gli scienziati hanno valutato la relazione dei geni con il rischio di varie malattie e le caratteristiche del lavoro degli organi interni. L'analisi ha mostrato che i geni "femminili" sono positivamente correlati con il metabolismo del glucosio, l'obesità, le malattie muscolari e la cardiomiopatia. A loro volta, i geni “maschili”, oltre al metabolismo del glucosio (anche specifico), erano associati a un diverso meccanismo molecolare di contrazione muscolare.
Tra i geni, la cui espressione era più forte (di non più di 10 punti percentuali) si manifestava solo in un sesso, gli autori attribuivano 1559 regioni di DNA. La maggior parte di loro (82,6 per cento) erano "maschi" e sovraespressi nei testicoli. Inoltre, molti di questi geni sono stati associati alla ghiandola prostatica e alla pelle. Nelle donne, tali geni sono stati trovati nel sistema riproduttivo e nei tessuti cerebrali. Secondo gli scienziati, i risultati confermano l'importanza evolutiva delle differenze nella struttura e nella funzione dei genitali di uomini e donne. In questo senso, è da notare che dozzine di geni sono stati espressi specificamente negli uomini nei tessuti cutanei non direttamente correlati alla funzione di procreazione. I risultati chiariscono le differenze genetiche tra i sessi.
I dettagli del lavoro sono presentati sulla rivista BMC Biology.
Denis Strigun
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