I biologi russi e stranieri hanno condotto una sorta di "censimento delle proteine" tra persone autistiche e sane e hanno trovato serie differenze nel modo in cui il cervello di entrambi produce vari enzimi e molecole di segnalazione. I loro risultati sono stati presentati sulla rivista Communications Biology.
Secondo l'OMS, un bambino su 59 in tutto il mondo ha un disturbo dello spettro autistico e il numero di bambini con autismo aumenta del 13% ogni anno. Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto dozzine di geni associati all'autismo, ma le mutazioni in essi non possono spiegare completamente un singolo caso dello sviluppo di questa malattia in generale e dei suoi sintomi individuali in particolare.
Ad esempio, tre anni fa, scienziati americani hanno notato, sperimentando sui topi, che l'autismo è associato non solo alla presenza di alcune mutazioni nei geni che controllano il lavoro e lo sviluppo del cervello, ma anche ai batteri nell'intestino degli autisti e dei loro genitori. Il trapianto di microflora sana, come hanno dimostrato esperimenti successivi, ha alleviato molti dei sintomi dell'autismo.
Secondo il servizio stampa di Skoltech, Khrameeva e i suoi colleghi si sono avvicinati allo studio di questo problema dall'altra parte: hanno verificato quanto differiscono il contenuto proteico delle cellule cerebrali di autisti, persone sane e due specie di primati a noi vicini, scimpanzé e macachi.
Confrontando le concentrazioni di varie proteine nel loro tessuto nervoso, gli scienziati speravano di capire quali geni vengono interrotti durante lo sviluppo dell'autismo e le conseguenze del loro eccesso o carenza. In totale, i biologi hanno tracciato le differenze nelle proporzioni di quasi un migliaio e mezzo di proteine coinvolte nel lavoro delle 16 più importanti catene metaboliche nei neuroni del cervello.
Per fare questo, gli scienziati hanno raccolto campioni di tessuto della corteccia prefrontale e di altre parti del cervello da circa tre dozzine di persone autistiche decedute, nonché quattro dozzine di loro coetanei che non soffrivano di tali disturbi. Quando i biologi ne hanno estratto le proteine, hanno rivelato la loro composizione e misurato le proporzioni utilizzando cromatografi e spettrografi di massa.
Come si è scoperto, tali disturbi erano effettivamente presenti nelle cellule autistiche ed erano piuttosto significativi. I ricercatori russi ei loro colleghi stranieri hanno trovato prove che le concentrazioni di duecento proteine, circa il 15% del loro totale, differivano significativamente tra autisti e altre persone.
Molti di questi sono stati collegati al ciclo di vari amminoacidi e altre molecole organiche corte come la nicotinamide e la purina. Le cellule nervose li usano non solo per assemblare importanti molecole al loro interno, ma anche come segnali chimici per "comunicare" con i vicini e con i corpi cerebrali ausiliari.
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È interessante notare che questi fallimenti nel lavoro delle proteine e dei geni associati erano così pronunciati che potevano facilmente distinguere gli autisti dalle altre persone, così come valutare la gravità dei loro sintomi.
Inoltre, i ricercatori russi hanno trovato indizi che l'autismo è unico per l'uomo. I geni e le proteine il cui lavoro è interrotto nei portatori di questa sindrome si sono rivelati i più modificati durante l'evoluzione del genere Homo dopo la sua separazione dagli antenati di scimpanzé e macachi.
Tutte queste informazioni, sperano gli scienziati, ci aiuteranno a capire come possiamo prevenire lo sviluppo dell'autismo e aiutare i portatori attuali e futuri di questa sindrome.
