Gli specialisti del Medical Genetic Research Center (MGNT) hanno identificato una malattia che non è mai stata riscontrata in Russia prima, questa è la sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi, ha riferito il servizio stampa del centro.
Per un anno e mezzo, i ricercatori del laboratorio di diagnostica del DNA del Centro scientifico statale di Mosca hanno analizzato i risultati di studi su pazienti con vari tipi di patologia muscolare e patologia del tessuto connettivo, ha spiegato il servizio stampa.
“Secondo numerosi dati, abbiamo visto che la stessa mutazione si ripete nel gene FKBP14. Abbiamo scoperto che esiste una forma nosologica separata: la sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi, e questa mutazione è caratteristica di lui. In precedenza, i medici non avevano familiarità con una tale forma nosologica , ha detto Alexander Polyakov, capo del laboratorio di diagnostica del DNA presso il Centro scientifico statale di Mosca, le cui parole sono citate nel messaggio.
La causa della sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi è stata descritta solo nel 2012. La malattia è rara, ma 20 pazienti sono già stati identificati in Russia, che è la metà del numero di pazienti nel mondo, ha detto il servizio stampa.
La sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi è una malattia del tessuto connettivo che è accompagnata da grave ipermobilità articolare, pelle fragile e iperestensibile, grave ipotensione muscolare dalla nascita e scoliosi progressiva.
