La possibilità che la tua famiglia abbia un figlio con la sindrome di Morquio è di 1 su 250mila. La possibilità che una coppia abbia tre bambini con questa sindrome è incredibilmente bassa.
Tuttavia, questo è esattamente quello che è successo alla famiglia Rea di Newark, nel Delaware.
La sindrome di Morqui è una malattia ereditaria caratterizzata da una grave deformità scheletrica. Una persona con la sindrome di Morquio (nota anche come Mucopolisaccaridosi di tipo IV) rimane bassa per sempre e, inoltre, spesso con tratti del viso distorti.
Quando Carrie e David Rea hanno avuto il loro primo figlio, D. G., per lui andava tutto bene, è cresciuto completamente sano. Qualche anno dopo, in famiglia nacque un secondo ragazzo, che si chiamava Christopher e da 18 mesi iniziò ad avere problemi agli arti.
All'età di quattro anni, a Christopher fu diagnosticata la rarissima sindrome di Morquio, che sorprese i suoi genitori. Nessuno di loro ha mai avuto pazienti con una diagnosi del genere nelle proprie famiglie.
Christopher, 18 anni.
Rimasero ancora più stupiti quando i loro prossimi due figli, entrambe le ragazze Ashlyn e Amber, si trovarono anch'essi con la sindrome di Morcio.
Ora tutti e tre i bambini hanno grossi problemi alle articolazioni, alla respirazione e molto altro ancora. Ricevono vari farmaci, ma nessun medico può garantire che nessuno di loro vivrà fino all'età adulta.
Video promozionale:
La sindrome di Morquio è causata da una mutazione nei geni GALNS o GLB1 che producono enzimi che scompongono lunghe catene di molecole di zucchero note come glicosaminoglicani. Queste molecole aiutano a costruire una serie di diverse parti del corpo, tra cui pelle, tendini, legamenti, cartilagine e ossa.
La sindrome è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso. Carrie e David sono stati solo molto, molto sfortunati.
La sindrome di Morquio non compare immediatamente dopo la nascita; di solito viene diagnosticata solo a 3-4 anni, quando il bambino inizia a camminare e correre attivamente. Comprende bassa statura, deformità delle ossa, ginocchia che si toccano, una grande testa e articolazioni facilmente piegabili e torcenti.
Con l'età, la sindrome può causare ernie, soffi cardiaci, scoliosi, deformità e ingrossamento di vari organi interni. Allo stesso tempo, le capacità mentali delle persone non sono influenzate.
Attualmente non esiste una cura per la sindrome. Ai pazienti vengono fornite principalmente sedie a rotelle e analgesici. Ma tutti e tre i bambini ricevono anche la nuova terapia enzimatica sostitutiva una volta alla settimana attraverso una flebo IV, che aiuta gli organi del seno a crescere correttamente.
Il fatto è che nelle persone con questa sindrome, il collo ei polmoni smettono di crescere, ma la trachea continua a crescere. Per questo motivo, Christopher ha dovuto sottoporsi a un intervento chirurgico per accorciare la trachea, nonché un intervento chirurgico per rafforzare la colonna vertebrale. Anche due delle sue sorelle hanno subito un intervento chirurgico alla colonna vertebrale.
Christopher ora ha 18 anni, ha smesso di crescere all'età di sei anni, non può camminare e non può nemmeno gattonare. Ma la cosa più difficile per lui è dovuta al fatto che è molto difficile trovare amici con una tale malattia.
A scuola è stato brutalmente preso in giro e quindi ha completato i suoi studi a casa. Successivamente, è riuscito a superare la rigidità e la paura e ha iniziato a uscire e comunicare di più.
Nonostante tutti i problemi e le difficoltà, Carrie e David dicono che tutti i loro figli vivono una vita buona e felice. Si sviluppano come individui e non si soffermano sulle loro piaghe.
