I genetisti statunitensi hanno trovato un'altra applicazione per l'editor genomico CRISPR, utilizzandolo per rimuovere mutazioni dalle cellule staminali di persone che soffrono di degenerazione retinica.
Secondo un articolo pubblicato su Scientific Reports, i genetisti americani hanno annunciato il completamento con successo di esperimenti in cui hanno "riparato" mutazioni nei geni che causano la degenerazione retinica e la cecità utilizzando cellule staminali riprogrammate e l'editor genomico CRISPR.
“Il nostro obiettivo è creare una metodologia per la lotta personalizzata contro le malattie degli occhi. Abbiamo ancora molto da fare, ma crediamo di poter essere i primi ad adattare CRISPR per il trattamento delle malattie congenite. In questo lavoro, abbiamo dimostrato che questo in linea di principio può essere raggiunto , ha affermato Stephen Tsang della Columbia University di New York, USA.
Tsang ei suoi colleghi lavorano da diversi anni alla creazione di una terapia genica finalizzata al trattamento della retinite pigmentosa, una malattia ereditaria che porta alla distruzione della retina, alla morte delle cellule fotosensibili e alla cecità.
Una delle forme più comuni di retinite, che colpisce fino al 90% dei portatori di questa malattia, è causata da una singola mutazione nel gene RGPR, in cui c'è un "errore di battitura" lungo solo una "lettera" - un nucleotide.
Tsang ei suoi colleghi propongono di combattere questo tipo di retinite coltivando cellule staminali, sostituendo la versione sbagliata di RGPR e trasformandole in coni e bastoncelli retinici, che vengono poi iniettati nell'occhio del paziente e sostituiscono le cellule fotosensibili danneggiate.
Gli autori dell'articolo sono riusciti a implementare il primo passo in questa terapia: hanno sostituito con successo il gene RGPR danneggiato senza causare danni ad altri geni che circondano questo frammento di DNA e coltivando una coltura di cellule staminali simili. Questo è stato abbastanza difficile da fare, poiché RGPR contiene molti frammenti ripetuti che sono presenti in altre regioni del genoma e ai quali CRISPR può reagire per errore.
Sebbene gli scienziati non abbiano provato a trasformarli in coni, bastoncelli e altre cellule della retina, tuttavia, affermano che è abbastanza semplice farlo utilizzando gli ormoni e le molecole di segnalazione appropriati. Nel prossimo futuro cercheranno di farlo, quindi trapianteranno cellule negli occhi di animali affetti da questa forma di retinite e vedranno anche se CRISPR / Cas9 può essere utilizzato per riparare altre mutazioni che causano la degenerazione retinica.
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