Il segretario alla sanità britannico Matthew Hancock ha annunciato i piani del servizio sanitario nazionale del paese per iniziare a sequenziare (leggere) il DNA di ogni bambino nato a Foggy Albion. Il progetto pilota coprirà 20mila bambini. Tuttavia, non tutti gli esperti supportano questa idea e non credono che vi sia una reale necessità di tale screening.
Per essere chiari, molti bambini oggi vengono già testati per determinate condizioni di salute subito dopo la nascita. Tuttavia, è improbabile che il sequenziamento completo del DNA diventi parte dello screening di routine.
Oggi, i bambini nati nel Regno Unito vengono testati per nove malattie genetiche. Sono stati scelti dagli specialisti perché, sapendo di essere presenti, possono prevenire le loro forme peggiori con un trattamento preventivo.
Stiamo parlando, ad esempio, di fenilchetonuria, una malattia ereditaria associata a una violazione del metabolismo degli amminoacidi, principalmente fenilalanina. Questo disturbo può causare danni al cervello, ma può essere evitato con una dieta a basso contenuto di proteine.
Sfortunatamente, la maggior parte delle malattie genetiche non è così semplice e per molti non esiste ancora un trattamento adeguato. Possiamo dire che gli esperti stanno appena iniziando a studiare il genoma umano e alcune informazioni ottenute dalla "lettura" del DNA possono portare a difficili dilemmi, scrive The New Scientist.
Un esempio è la malattia genetica di Huntington. Si fa sentire all'età di 30-50 anni, porta a grave disabilità e conseguente morte prematura. Non esiste una cura per questa condizione.
I parenti dei pazienti con la malattia di Huntington possono passare anni a decidere da soli se vogliono essere sottoposti a test per la presenza di determinati problemi o meno. E, a proposito, molti preferiscono non farlo (per non vivere in una paura costante in seguito).
Se parliamo di bambini che potrebbero potenzialmente ereditare la malattia di Huntington, se i genitori chiedono ai medici di controllare il loro bambino, di solito vengono rifiutati (secondo le raccomandazioni internazionali a questo proposito). La decisione di scoprire se una persona ha il gene responsabile di questo disturbo è una scelta personale che dovrebbe essere fatta a una persona dopo che compie 18 anni.
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Naturalmente, la malattia di Huntington è rara, ma dilemmi simili possono sorgere per condizioni più comuni. È noto che alcuni geni aumentano le probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer e alcuni tipi di cancro. Tuttavia, al momento c'è poco da fare per evitare la demenza (demenza acquisita).
Alcune persone preferirebbero non essere a conoscenza di questi rischi prima che arrivi la necessità di combattere la malattia (e potrebbe non venire, poiché il test genetico nella maggior parte dei casi determina solo la probabilità di sviluppare una particolare condizione).
Inoltre, non avrebbe senso sequenziare i genomi dei bambini alla nascita e quindi attendere fino a quando non raggiungono la maggiore età per fornire loro i risultati.
E, sebbene il sequenziamento del DNA diventerà inevitabilmente un metodo di esame più economico e più avanzato nei prossimi anni, sarebbe più ragionevole offrirlo a ogni adulto, secondo molti esperti.
Tuttavia, c'è un piccolo gruppo di bambini per i quali il sequenziamento del genoma può portare benefici reali: quelli che hanno malattie rare non diagnosticate con altri metodi.
Quindi, in uno degli studi, il sequenziamento del DNA ha portato alla diagnosi in un quinto dei bambini in terapia intensiva e questa cifra è probabile che aumenti nel tempo. Secondo gli esperti, in questi casi, i genitori possono acconsentire a testare i loro bambini, poiché in questo caso il sequenziamento del DNA non viene effettuato per oziosa curiosità.
Ad oggi, non ci sono altri dettagli sui piani del Regno Unito per questo programma. Nel frattempo, gli esperti riconoscono che il sequenziamento del DNA di tutti i bambini è un passo enorme che richiederà una consultazione pubblica su questioni etiche e pratiche.
Evgeniya Efimova
