I biologi molecolari degli Stati Uniti d'America hanno pubblicato un protocollo completo per concepire un bambino utilizzando materiale genetico di tre genitori. Può aiutare le persone con difetti del DNA a riprodursi.
Come osserva il redattore capo della rivista Reproductive BioMedicine Online Bart Fauser, negli ultimi anni sono apparse numerose tecnologie che consentono ai medici di eseguire il processo di separazione degli embrioni con mitocondri danneggiati da embrioni sani utilizzando una diagnostica complessa dopo il concepimento in vitro. Per la prima volta, gli scienziati sono riusciti a sostituire parte dei mitocondri difettosi in tali uova con versioni normali, utilizzando materiale proveniente da uova di donatori.
Le cellule del corpo umano contengono un gran numero di strutture chiamate mitocondri, che svolgono un ruolo molto importante: convertono i nutrienti in molecole di ATP. Secondo gli scienziati, i problemi nel lavoro dei mitocondri possono essere associati a cambiamenti legati all'età e all'invecchiamento del corpo.
L'unicità dei mitocondri sta nel fatto che hanno un proprio DNA, che contiene le istruzioni per il suo assemblaggio e la sua funzione. In caso di disturbi in esso insieme a mutazioni nel DNA normale, anche il lavoro dell'ATP viene interrotto, a seguito del quale le cellule muoiono di fame e muoiono. Le persone con mitocondri difettosi, di regola, muoiono in tenera età e se la questione ha la sindrome di Lee durante lo sviluppo dell'embrione, gli embrioni muoiono nelle prime settimane dopo il concepimento.
Sette anni fa, il biologo americano di origine kazaka Shukhrat Mitalipov è riuscito a risolvere questo problema - insieme ai suoi colleghi, ha sviluppato una speciale tecnica di trapianto di DNA, che consente di prelevare il DNA nucleare da un uovo con mitocondri difettosi e trapiantarlo in un uovo vuoto.
Nel 2009, quasi il cento per cento di efficienza di questa tecnica è stata dimostrata nel corso di esperimenti sulle scimmie. Successivamente, nel settembre 2016, i biologi cinesi che hanno lavorato in Messico hanno confessato di aver effettuato un'operazione illegale di questo tipo su un embrione umano e il suo completamento con successo.
Quindi la stessa dichiarazione è stata fatta da scienziati ucraini, che hanno annunciato la nascita di un bambino e due gravidanze riuscite, concepite da tre genitori. Entrambi i casi hanno causato un grave scandalo nel mondo della scienza, che è stato associato alla terapia genica, alla genetica, nonché all'etica e alla sicurezza del suo utilizzo.
Lo scandalo è stato avviato da John Zhang, un genetista del Center for Reproductive Medicine di New York, e dai suoi colleghi, che hanno pubblicato il protocollo completo di questa tecnica ei risultati del loro esperimento, festeggiando in realtà il compleanno del bambino, che ha compiuto un anno all'inizio di aprile.
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Utilizzando la tecnica Mitalipov, i genetisti americani hanno estratto dall'uovo di una donna giordana di 36 anni affetta da sindrome di Lee, tutto il materiale genetico, compresi i componenti del nucleo, e li hanno trapiantati in un ovulo donatore, completamente purificato dal DNA.
Secondo gli scienziati, a questo scopo è stata utilizzata una forma speciale di elettroforesi, che consente il trasferimento di materiale genetico da una cellula all'altra in modo pulito, dispensando i virus solitamente utilizzati in tali operazioni molecolari. Un totale di quattro di queste procedure sono state eseguite con quattro uova, in cui circa il 20 percento dei mitocondri era danneggiato.
Gli scienziati sottolineano che tutte queste procedure sono state completate con successo. Il numero di mitocondri difettosi nelle cellule dei futuri embrioni è sceso al 2-9%, raggiungendo valori quasi normali. I biologi hanno scelto uno degli embrioni e lo hanno inviato in Messico, dove l'introduzione di tali strutture nel grembo materno non è considerata illegale, come negli Stati Uniti.
Secondo i ricercatori, la gravidanza è proseguita senza complicazioni e circa un anno fa è nato un ragazzo sano, Abrahim Hasan, che non aveva la sindrome di Lee e disturbi associati del cervello e di altri organi. Zhang è fiducioso che tutto ciò indichi che il metodo di concepimento di tre genitori è sicuro da usare nella pratica clinica. Allo stesso tempo, i biologi intendono monitorare la salute del ragazzo per 18 anni della sua vita al fine di trovare possibili effetti negativi.
Nel frattempo, Mitalipov ei suoi colleghi non sono d'accordo con la dichiarazione del team di Zhang: l'anno scorso c'era un articolo in cui gli scienziati hanno dimostrato che i mitocondri materni che rimangono nell'embrione possono eventualmente sostituire completamente le cellule trapiantate e quindi annullare l'intero significato di questo tipo di trapianto. Per questo motivo, hanno esortato Zhang ei suoi colleghi biologi a smettere di eseguire tali operazioni fino a quando non saranno stabilite le ragioni dello spostamento dei mitocondri normali da parte di quelli danneggiati.
Tuttavia, nonostante gli avvertimenti degli scienziati, in alcuni paesi, in particolare nel Regno Unito, sono già stati approvati diversi progetti pilota volti ad adattare questa tecnica alla pratica medica legale. In alcuni altri paesi, compresi gli Stati Uniti d'America, tale procedura rimane inaccettabile dal punto di vista legale.
