Uno studio su quasi mezzo milione di genomi ha identificato cinque marcatori del DNA associati al comportamento sessuale, ma nessuno di loro da solo determina la sessualità di una persona. I risultati mostrano quanto sia complessa la sessualità umana. Un'altra sfida per i ricercatori è come spiegare al grande pubblico le sfumature di un argomento così delicato.
Il più grande studio sulle basi genetiche della sessualità fino ad oggi ha identificato cinque marcatori nel genoma umano associati al comportamento sessuale dello stesso sesso, ma nessuno di essi può essere considerato un indicatore affidabile della sessualità.
I risultati dello studio sono stati pubblicati il 29 agosto sulla rivista Science e si basano su dati genetici di quasi 500.000 persone. Sono in linea con i risultati di studi precedenti di minore copertura e confermano i sospetti di molti scienziati: sebbene la preferenza sessuale sia in parte determinata geneticamente, nessun gene ha un'influenza determinante sull'orientamento.
"Non esiste un 'gene omosessuale'", afferma lo scienziato capo Andrea Ganna, genetista del Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, del MIT e dell'Università di Harvard.
Ganna ei suoi colleghi hanno concluso che fino al 25% del comportamento sessuale è dovuto alla genetica e il resto è il risultato di influenze ambientali e culturali. Stime simili sono state precedentemente riportate in opere più piccole.
"Questa è una ricerca seria", ha detto Melinda Mills, sociologa dell'Università di Oxford, nel Regno Unito, che studia le basi genetiche del comportamento riproduttivo.
Allo stesso tempo, avverte che le conclusioni non riflettono tutta l'umanità - questo è riconosciuto dagli stessi autori. La maggior parte dei genomi è arrivata dal programma di ricerca britannico Biobank e 23andMe, una società di genetica di consumo con sede a Mountain View, in California. I loro database contengono informazioni genetiche e cartelle cliniche di individui prevalentemente di età di origine europea. I membri di UK Biobank avevano tra i 40 ei 70 anni al momento dello studio e l'età media dei clienti nel database di 23andMe è di 51 anni.
Gli autori dello studio notano inoltre che, in conformità con i termini dell'accordo sull'analisi genetica, non includevano persone il cui sesso biologico fosse in contrasto con la loro identità sessuale. Di conseguenza, le minoranze sessuali e di genere (comunità LGBT), come i transessuali e le persone intersessuali, sono state escluse dallo studio.
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Sono necessari più dati
Gli scienziati credono da tempo che l'orientamento sessuale sia almeno in parte dovuto all'orientamento sessuale. Studi negli anni '90 hanno dimostrato che l'orientamento sessuale dei gemelli identici coincide più spesso di quello dei gemelli fraterni o, inoltre, dei fratellastri. Altri hanno concluso che un particolare segmento del cromosoma X - la cosiddetta regione Xq28 - è in qualche modo correlato all'orientamento sessuale dei maschi biologici. Successivamente, tuttavia, queste conclusioni furono messe in dubbio.
Tutti questi studi, osserva Mills, avevano un campione molto limitato e, inoltre, erano dominati da uomini. Pertanto, gli scienziati potrebbero aver perso una serie di variazioni genetiche, in un modo o nell'altro associate all'orientamento sessuale.
In un recente studio, Gann e colleghi hanno utilizzato l'analisi genome-wide (GWAS) per scansionare il DNA di centinaia di migliaia di persone alla ricerca di modifiche "a lettera singola" o polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Il principio è questo: se le persone con caratteristiche comuni hanno lo stesso SNP, allora c'è una probabilità di qualche relazione.
I ricercatori hanno diviso i soggetti in due gruppi - alcuni hanno certamente avuto esperienze di sesso dello stesso sesso, altri no - e hanno eseguito due calcoli. In uno, hanno testato oltre un milione di SNP per scoprire se soggetti con un insieme simile di SNP mostravano un comportamento sessuale simile o meno. Quindi gli scienziati hanno scoperto che dall'8% al 25% delle variazioni nel comportamento sessuale è spiegato dalla genetica.
In un secondo studio, Gann e colleghi hanno cercato di identificare polimorfismi specifici associati al comportamento sessuale dello stesso sesso e ne hanno trovati cinque. Tuttavia, anche presi insieme, spiegano meno dell'1% del comportamento sessuale.
Ciò suggerisce che ci sono una serie di geni che influenzano il comportamento sessuale, molti dei quali devono ancora essere scoperti, dice Ganna. Un campione più ampio aiuterà a identificare le opzioni mancanti.
Allo stesso tempo, Ganna avverte che è impossibile fare affidamento sui polimorfismi per prevedere le preferenze sessuali, perché nessun gene da solo determina l'orientamento.
È complicato
Sebbene i ricercatori siano stati in grado di identificare alcuni dei polimorfismi coinvolti nel comportamento sessuale dello stesso sesso, come funzionano le diverse varianti genetiche, possono solo indovinare. Come ha spiegato Ganna, uno di loro è vicino a un gene associato all'olfatto e svolge un ruolo nel desiderio sessuale. Un altro è associato alla calvizie maschile, che è causata dal livello degli ormoni sessuali. Ciò suggerisce un collegamento al comportamento sessuale dello stesso sesso.
I risultati mostrano quanto sia complessa la sessualità umana, dice Ganna. Un'altra sfida per i ricercatori è come spiegare al grande pubblico le sfumature di un argomento così delicato.
Al fine di comunicare al meglio i risultati della ricerca al pubblico e per proteggersi da interpretazioni errate, i ricercatori hanno lavorato con i sostenitori degli interessi della comunità LGBT ed esperti nel campo della comunicazione scientifica. A tal fine hanno lanciato un sito web dove i risultati, con tutte le loro riserve, sono presentati in un linguaggio delicato in una forma accessibile, non sovraccarica di gergo scientifico.
Ewan Birney, genetista e direttore dell'European Bioinformatics Institute di Cambridge, Regno Unito, accoglie con favore il lavoro svolto. "Loro, si potrebbe dire, hanno superato un campo minato", ha detto.
Mentre alcuni ricercatori e sostenitori LGBT possono mettere in dubbio la saggezza di questo tipo di ricerca, Birney lo considera estremamente importante. Ci sono state molte ricerche sociologiche sui rapporti sessuali tra persone dello stesso sesso, ma l'argomento è incredibilmente complesso, ha detto. È ora di iniziare la discussione da una prospettiva di biologia, dice Birney.
Jonathan Lambert
