Sempre più paesi stanno abbandonando l'integrità degli embrioni umani e stanno conducendo ricerche nel campo della manipolazione genetica. Apparvero i primi lavori scientifici dagli Stati Uniti e dalla Cina, durante i quali furono creati embrioni umani modificati. "Lenta.ru" capisce se questi esperimenti saranno utili, come minacciano l'umanità e perché sono stati banditi.
Il 2 agosto 2017, la rivista Nature ha pubblicato un articolo che ha rivelato i dettagli del primo esperimento nella storia degli Stati Uniti che ha rappresentato una seria sfida ai campioni dell'etica e della moralità. Gli scienziati della Oregon Health and Science University hanno utilizzato la tecnologia CRISPR per alterare il DNA degli embrioni umani. In precedenza, tali manipolazioni in America erano considerate inaccettabili e in alcuni luoghi del mondo, inclusa la Russia, sono ancora vietate. Così facendo, i ricercatori sono stati guidati da un nobile obiettivo: correggere l'effetto genetico che è la causa di morte dei giovani, il più delle volte atleti.
La mutazione MYBPC3 causa cardiomiopatia ipertrofica, una cardiopatia ereditaria che colpisce una persona su cinquecento. È caratterizzato da una violazione della posizione delle fibre muscolari nel miocardio, che porta alla sua ipertrofia. Molto spesso, la malattia si manifesta in giovane o mezza età. La sua astuzia sta nel fatto che circa un terzo dei pazienti non si lamenta di nulla e l'unico sintomo è la morte improvvisa.
Sebbene la cardiomiopatia ipertrofica possa essere causata da una varietà di mutazioni, la causa più comune è MYBPC3. Gli scienziati hanno deciso di testare un metodo che impedirà la trasmissione del gene difettoso dai genitori ai bambini. Se solo un genitore ha una mutazione eterozigote, il 50% dei bambini sarà nuovi portatori del gene difettoso. I ricercatori hanno cercato di cambiare questa situazione fissando MYBPC3 negli embrioni in modo che fossero potenzialmente adatti per il trasferimento nell'utero e l'ulteriore sviluppo.
CRISPR-Cas9 è un sistema molecolare che consente di ritagliare determinate regioni dal DNA, che vengono poi sostituite da altre. Si compone di due componenti principali: la proteina "forbici" Cas9 e un primer sotto forma di una speciale molecola chiamata RNA guida. Quest'ultimo si attacca alla sezione di DNA desiderata e dice a Cas9 dove tagliare. La cellula quindi attiva i meccanismi che "riparano" il taglio inserendo un nuovo filamento di DNA in quella posizione. Usando questa tecnologia, gli scienziati hanno ottenuto embrioni in cui non solo è stato rimosso MYBPC3, ma al suo posto è stata inserita la normale sequenza nucleotidica. Allo stesso tempo, i ricercatori non hanno trovato mutazioni negli embrioni modificati che potrebbero diventare un effetto collaterale dell'uso del sistema CRISPR.
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Una delle condizioni rigorose dell'esperimento è la distruzione degli embrioni risultanti. Sono stati autorizzati a svilupparsi solo per pochi giorni. Il governo degli Stati Uniti non consente la ricerca che potrebbe produrre un bambino geneticamente modificato. Ciò è giustificato dal fatto che la tecnologia non è sufficientemente sviluppata per garantire la sicurezza e la salute delle persone il cui genoma è stato manipolato. I metodi biotecnologici, compreso il sistema CRISPR, non funzionano con una precisione perfetta e possono portare a modifiche indesiderate.
Questo è uno dei motivi per cui il lavoro dei ricercatori cinesi è stato criticato: sono stati i pionieri nel campo della modificazione genetica degli embrioni umani nel 2015. Sebbene il principale specialista Junjiu Huang abbia preso embrioni non vitali per esperimenti, ha detto, non è riuscito a convincere la comunità scientifica della correttezza delle sue azioni. Degli 86 embrioni, solo quattro hanno mantenuto le modifiche necessarie e il CRISPR spesso ha mancato il bersaglio modificando il genoma in aree non pianificate. Inoltre, le riviste Nature e Science hanno rifiutato di accettare il suo lavoro per la pubblicazione a causa di preoccupazioni etiche associate alla modifica degli embrioni umani.
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Quindi Edward Lanphier, presidente della Sangamo Biosciences, specializzata nell'editing del DNA in cellule adulte, ha affermato che tale ricerca dovrebbe essere sospesa e si dovrebbe tenere un'ampia discussione sulla possibilità di esperimenti con embrioni umani. Ha definito l'esperimento cinese un fallimento. Junjiu Huang non era d'accordo con il punto di vista della comunità scientifica occidentale e ha continuato a lavorare per migliorare il suo metodo.
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Francis Collins, direttore del National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, ha affermato che lui ei suoi colleghi trovano inaccettabile modificare il DNA embrionale, anche per scopi scientifici, e il NIH non intende stanziare alcun fondo per tale ricerca.
Due anni dopo, gli scienziati dell'Oregon hanno ottenuto lo stesso risultato del ricercatore cinese, ma non hanno potuto verificare se gli embrioni si sarebbero trasformati in bambini sani. Nella situazione attuale, l'applicazione clinica di questo metodo è una questione per un lontano futuro. Il problema è che la legislazione statunitense esistente consente esperimenti con embrioni umani solo con finanziamenti da organizzazioni non governative e private. Il Congresso rifiuta di stanziare fondi di bilancio per tale ricerca, il che inibisce notevolmente lo sviluppo di quest'area.
La situazione intorno alla biotecnologia e alla modificazione genetica è complicata dall'atteggiamento di alcune persone influenti e organizzazioni governative in questa direzione. Ad esempio, la US National Intelligence Agency ha pubblicato un bollettino annuale nel 2016 che includeva strumenti di modifica del genoma nella sezione sulle armi di distruzione di massa. Questo è un segno di crescente preoccupazione per il rapido sviluppo della tecnologia, che è stato stimolato dall'uso dei sistemi CRISPR.
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Allo stesso tempo, questo inverno, l'Accademia nazionale delle scienze degli Stati Uniti ha pubblicato un rapporto sostenendo che gli scienziati dovrebbero essere in grado di modificare i geni negli embrioni umani per scopi di ricerca. Non si tratta di crescere persone ideali, come mostrato nel film "Gattaca". Prima di tutto, è necessario chiarire in dettaglio come avviene lo sviluppo dell'embrione, quale ruolo e in quale fase dell'embriogenesi i singoli geni giocano in questo processo. Il trattamento di gravi malattie ereditarie è consentito anche in assenza di altre alternative ragionevoli. Naturalmente, tutto questo deve essere svolto sotto stretto controllo e con l'approvazione del pubblico.
Le raccomandazioni proposte sono rilevanti solo se il divieto di creare persone geneticamente modificate è ancora revocato. Ciò sarà possibile solo se si raggiungerà un consenso sulla sicurezza di questa tecnologia. Ora, l'interesse del pubblico sta solo crescendo. In questo, un ruolo importante è svolto dalla mancanza di comprensione di ciò che gli scienziati stanno effettivamente facendo. Tuttavia, il fatto stesso che lo studio sia stato condotto da scienziati dell'Oregon fa sperare che questo problema venga risolto.
Come per altri paesi, nel febbraio 2016, il governo britannico ha consentito ai ricercatori di condurre esperimenti per modificare i genomi degli embrioni umani. L'obiettivo finale degli scienziati è risolvere il problema degli aborti spontanei. Gli esperti vogliono determinare i geni che sono più attivi nei primi giorni di vita del feto, quando l'embrione forma le cellule, la base della futura placenta.
In Russia la situazione è molto più complicata. È eloquentemente illustrato dal fatto che dal 1 ° gennaio 2017 è vietato nel nostro paese creare embrioni umani per la produzione di un prodotto cellulare biomedicale, nonché l'uso di biomateriali ottenuti interrompendo (o interrompendo) lo sviluppo di un embrione umano per lo sviluppo, la produzione e l'uso di biomedicale. prodotti cellulari. Non si parla di una discussione seria sulla possibilità di modificazione genetica degli embrioni umani.
Alexander Enikeev
