Un nuovo studio sul DNA dei tibetani ha identificato il genoma dietro la loro capacità di vivere in ambienti ad alta quota e con scarsa ossigeno. È stato scoperto che questo gene proveniva da una fonte inaspettata: da un misterioso gruppo di persone antiche, che gli scienziati chiamarono Denisovans (uomo Denisovan). La ricerca è stata condotta in collaborazione tra scienziati cinesi, danesi e americani ed è stata pubblicata sulla rivista Nature.
Negli anni '90 c'è stato un consenso sull'origine della specie umana, l'Homo sapiens, a cui tutti apparteniamo. Questa specie è giovane, sviluppatasi in Africa circa 200mila anni fa, diffusa in tutto il mondo e raggiunta in Europa, forse solo 60mila anni fa.
Ma non siamo la prima specie del genere Homo a vivere in Europa. Fossili di età compresa tra 300.000 e 30.000 anni indicano la presenza di Neanderthal e Homo Neanderthal. Molti credevano che gli europei e gli asiatici moderni lasciassero l'Africa e scacciarono i Neanderthal, che questo fosse un sostituto completo, senza incroci. Gli scienziati hanno scoperto la sequenza di un piccolo pezzo di DNA di Neanderthal trovato nei mitocondri di una cellula e hanno concluso che i Neanderthal erano significativamente diversi da tutti gli esseri umani moderni.
Ma nel 2010, una nuova ricerca ha confutato questa ipotesi. L'analisi del genoma dei Neanderthal ha mostrato che gli europei e gli asiatici moderni, non gli africani, hanno ereditato l'1–4% del loro DNA dai Neanderthal. Ovviamente c'erano incroci tra specie.
Un'altra sorpresa per il mondo scientifico: i resti fossili frammentari di un uomo vissuto circa 50.000 anni fa sono stati trovati nella grotta di Denisova in Siberia. Gli scienziati hanno ottenuto DNA di alta qualità e sequenziato il genoma umano denisoviano. Queste persone antiche erano geneticamente diverse dai Neanderthal, proprio come le persone moderne. All'improvviso sono emersi tre diversi gruppi di persone, che vivevano contemporaneamente 50.000 anni fa. L'uomo di Denissov si è incrociato con persone moderne? Apparentemente sì, dal momento che una piccola parte del DNA dei moderni della Nuova Guinea mostrava una grande somiglianza con il DNA dell'uomo denisovano.
I ricercatori hanno confrontato il DNA degli umani denisoviani con quello degli esseri umani moderni per trovare prove di adattamenti formati dalla selezione naturale. L'obiettivo di alcuni degli studi era identificare le cause genetiche di importanti differenze biologiche tra gli esseri umani moderni ei nostri antenati. Altri ricercatori hanno trovato adattamenti locali in specifiche popolazioni umane che hanno permesso loro di far fronte a condizioni ambientali insolite.
L'ultima ricerca ha individuato varianti genetiche che potrebbero aver portato i tibetani ad adattarsi, permettendo loro di vivere a 4.000 metri sul livello del mare, dove la concentrazione di ossigeno è più della metà di quella a livello del mare. Gli scienziati hanno scoperto che un gene, chiamato EPAS1, produce una proteina che regola molti dei geni coinvolti nell'elaborazione dell'ossigeno da parte del corpo. Il gene trovato nei tibetani è stato trovato anche negli sherpa e nei mongoli, che vivono anche in condizioni di alta quota.
EPAS1 ha mostrato segni di selezione naturale nei tibetani, poiché una variante inizialmente rara è diventata comune tra la popolazione. Gli scienziati suggeriscono che, come in altri casi di adattamento alle condizioni locali nel corpo umano, la variante del gene adattato al basso contenuto di ossigeno è apparsa come risultato di una mutazione casuale negli esseri umani moderni (Homo Sapiens) dell'Asia centrale.
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Una nuova ricerca ha mostrato risultati inaspettati. Sequenziando questo gene in molti tibetani e persone Han per il confronto, gli autori hanno scoperto che questo gene è molto diverso dal resto dei loro cromosomi.
Ma il gene tibetano aveva troppe differenze dal gene Han, ma una variante del gene tibetano è stata trovata negli antichi Denisovani.
Pertanto, in questo caso, l'adattamento locale è diventato possibile grazie all'acquisizione di un gene da una specie umana preesistente: il Denisovan. In Denisovans, questo gene probabilmente ha fornito l'adattamento a condizioni con basso contenuto di ossigeno per centinaia di migliaia di anni. Questo gene si è poi diffuso in un gruppo umano moderno, tra i tibetani, il cui ambiente lo richiedeva.
