Un uomo che non può aumentare di peso e soffre anche di diabete di tipo 2 ha finalmente scoperto la causa del suo raro e misterioso disturbo.
Gli scienziati hanno identificato la sindrome MDP nell'atleta paralimpico britannico Tom Stanford, una malattia causata da una singola mutazione genetica che causa problemi di salute apparentemente non correlati.
Tom, 23 anni, è nato con un peso normale, ma crescendo ha perso tutto il grasso sottocutaneo sul viso e sugli arti. La sua malattia significa che il corpo è privato del suo naturale deprezzamento. L'uomo soffre di dolori alle gambe e, in caso di caduta, il rischio di Tom di rompere un osso è significativamente più alto di quello della gente comune.
Tuttavia, i livelli di grasso nel sangue di Tom sono insolitamente alti, come se fosse obeso. Questo è ciò che ha portato allo sviluppo del diabete. Anche l'udito di Tom si è deteriorato da bambino e ora indossa gli apparecchi acustici.
Tom spera che la nuova diagnosi consentirà ai medici di scegliere più accuratamente il trattamento e avrà una possibilità di guarigione. Ora l'uomo sta partecipando alle gare di qualificazione, se vincerà rappresenterà la Gran Bretagna ai Giochi Paralimpici di Rio 2016.
La sindrome MDP è una malattia estremamente rara e complessa. Attualmente, sono noti solo otto casi di malattia nel mondo. Tom e altri pazienti hanno riscontrato anomalie nel gene POLD1, che altera un enzima che svolge un ruolo importante nella replicazione del DNA.
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I ricercatori dell'Università di Exeter hanno confrontato il codice genetico del ciclista con quello di altri tre pazienti con gli stessi sintomi e hanno anche esaminato il DNA dei suoi familiari.
Il professor Andrew Hattersley ha dichiarato: “La malattia di Tom è stata un mistero per noi da anni. Potevamo vedere i sintomi, incluso un caso molto insolito di diabete di tipo 2 in una persona senza grasso corporeo, ma non sapevamo cosa li stesse causando. Abbiamo dovuto cercare la risposta nei 30 milioni di coppie di DNA di Tom. Un paio di anni fa era impossibile.
