Anche se la tecnologia da sola non si è evoluta così rapidamente come volevamo, ora siamo a un bivio in cui dobbiamo esplorare la convergenza della tecnologia. In che modo ciò che accade nella robotica è determinato da ciò che sta accadendo nel campo della stampa 3D? Cosa si può ottenere applicando gli ultimi progressi nel calcolo quantistico alla nanotecnologia? Tra tutte queste linee, c'è un'intersezione particolarmente curiosa: intelligenza artificiale e genomica. In ognuna di queste aree c'è un progresso costante, ma Jamie Metzel crede che sia la loro convergenza che ci avvicinerà ai territori inesplorati che sognavamo leggendo la fantascienza. "Il tiro alla fune inizierà e sarà una competizione tra le realtà della nostra biologia, con i suoi limiti incorporati e la portata delle nostre aspirazioni", dice.
Metzel è un senior fellow presso l'Atlantic Council. La scorsa settimana ha parlato dei suoi pensieri sulla genomica e sull'intelligenza artificiale e su dove ci porterà la loro convergenza.
La vita a cui siamo abituati
Metzel spiega che la genomica come campo si è evoluta lentamente, ma ha rapidamente guadagnato slancio. Nel 1953, James Watson e Francis Crick identificarono la struttura della doppia elica del DNA e si resero conto che l'ordine delle coppie di basi contiene un tesoro di informazioni genetiche. Era il libro della vita, l'abbiamo trovato.
Nel 2003, quando il Progetto Genoma Umano è stato completato (dopo 13 anni e 2,7 miliardi di dollari spesi), abbiamo appreso che il genoma è costituito da 3 miliardi di coppie di basi e dalla posizione di geni specifici sui nostri cromosomi. Il Libro della Vita non esisteva solo, poteva essere letto.
Quindici anni dopo, nel 2018, abbiamo già acquisito le competenze per modificare accuratamente i geni di piante, animali e umani. Tutto sta cambiando rapidamente e ci sta spingendo verso nuovi confini. Dimentica di leggere il libro della vita: stiamo imparando a scriverlo.
"Leggere, scrivere e hackerare: è ovvio che gli esseri umani sono solo un'altra forma di tecnologia dell'informazione, e proprio come la nostra tecnologia dell'informazione è entrata in una curva esponenziale di scoperta, così entreremo noi stessi", dice Metzel. "E questo si interseca con la rivoluzione dell'IA".
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Nel 2016, il programma AlphaGo di DeepMind ha battuto il miglior giocatore di go del mondo. Nel 2017 è apparso AlphaGo Zero: a differenza di AlphaGo, AlphaGo Zero non ha imparato dai precedenti giochi di go, ma ha semplicemente imparato le regole del gioco di go e ha battuto il programma AlphaGo in quattro giorni.
La nostra biologia è certamente molto più complessa del gioco del Go, ed è da lì che dovremmo iniziare. "Il sistema della nostra biologia che stiamo cercando di capire è enorme, ma soprattutto comprensibile".
Prendi l'insieme standard di regole della nostra biologia, i dati del genoma e, alla fine, potresti persino superare la natura stessa.
Molti paesi stanno già iniziando a produrre tali dati. Il servizio sanitario nazionale britannico ha recentemente annunciato un piano per sequenziare i genomi di cinque milioni di britannici nei prossimi cinque anni. Negli Stati Uniti, il programma di ricerca All of Us sta sequenziando un milione di americani. La Cina è ancora più aggressiva nel sequenziare la sua popolazione e ha l'obiettivo di sequenziare metà di tutti i neonati entro il 2020.
"Avremo enormi pool di dati genomici sequenziati", afferma Metzel. "La vera scoperta verrà dal confronto dei genomi sequenziati delle persone con le loro cartelle cliniche elettroniche e, infine, con le loro cartelle cliniche".
Far sì che le persone condividano volontariamente i propri dati è un'altra questione. Ma è qui che la mancanza di una forte protezione della privacy in Cina può essere un vantaggio significativo.
Per confrontare genotipi e fenotipi su scala - prima milioni, poi centinaia di milioni, poi miliardi - secondo Metzel, avremo bisogno di intelligenza artificiale e strumenti di analisi dei big data, nonché algoritmi di gran lunga superiori a quelli che conosciamo. Questi strumenti ci consentiranno di passare dalla medicina di precisione alla medicina predittiva, in modo da sapere esattamente dove e quando le diverse malattie sono pronte a manifestarsi e fermare il loro verificarsi.
Ma quando sbloccheremo la nostra genetica, non sarà solo e non tanto l'assistenza sanitaria. In definitiva, si tratta di chi e cosa siamo: persone. Si tratta di identità.
Designer kids ei loro figli
Secondo Metzel, l'applicazione più seria della nostra conoscenza genomica sarà nell'allevamento di embrioni.
Attualmente, le procedure di fecondazione in vitro (IVF) consentono di estrarre circa 15 uova, fertilizzarle e quindi eseguire test genetici prima dell'impianto; al momento, puoi scoprire che aspetto hanno le malattie associate a una mutazione di un gene e caratteristiche semplici come i capelli o il colore degli occhi. Quando arriviamo a milioni, e poi miliardi, di persone con genomi sequenziati, possiamo ottenere informazioni su come funziona la genetica su scala e possiamo fare scelte più intelligenti.
Immagina di visitare una clinica per la fertilità nel 2023. Dai un pezzo di pelle o un campione di sangue e, attraverso l'uso della gametogenesi in vitro (IVG), la tua pelle o le cellule del sangue diventano uova o sperma, anche se sei sterile, che possono essere successivamente combinate in embrioni. Decine di centinaia di embrioni creati da gameti artificiali donano diverse cellule, dopo di che queste cellule vengono sequenziate. Le sequenze genetiche indicano la probabilità di determinati tratti e malattie. "Quando la base genetica è ovunque, saremo in grado di capire con un livello di accuratezza sempre maggiore quanto sano crescerà un bambino".
Questo, secondo lui, può portare a conseguenze selvagge e spaventose: se prendi 1000 uova e ne scegli una con le sequenze genetiche ottimali, puoi poi “sposare” il tuo embrione con qualcun altro che ha fatto cose simili su una linea genetica diversa. "Il tuo embrione di 5 giorni e l'embrione alieno di 5 giorni avranno un bambino nel processo IVG", afferma Metzel. "Allora quel bambino avrà un bambino con un altro embrione di cinque giorni da una linea genetica diversa, e tu puoi andare avanti all'infinito."
Sembra folle, non è vero? Ma aspetta, non è tutto. Come Jason Pontin ha detto a Wired quest'anno, “Le tecnologie di editing genetico come CRISPR-Cas9 renderanno relativamente facile riparare, aggiungere o rimuovere geni durante IVG, eliminando malattie o apportando miglioramenti che si propagano attraverso il genoma di un bambino. Tutto questo può sembrare fantascienza, ma per coloro che seguono la ricerca, la combinazione di editing genetico e IVG sembra essere più che probabile - uno sviluppo inevitabile.
Tutto ciò che è folle è semplice
Dopo aver calpestato il pendio scivoloso della modifica genetica e dell'accoppiamento degli embrioni, ci imbarcheremo in una corsa distopica per creare l'essere umano perfetto. Se qualcuno dedica così tanto tempo e impegno alla selezione dei propri embrioni, chiede Metzel, come sceglierà un coniuge per i suoi figli? IVG gli permetterà di accelerare l'evoluzione.
"Dobbiamo tutti far parte di un dialogo globale, inclusivo e integrato sul futuro della nostra specie", afferma Metzel. "Gli operatori sanitari saranno nodi importanti in questo". Ultimo ma non meno importante, questo dialogo può sollevare la questione dell'accesso a tecnologie come IVG; Dovremmo fare alcuni passi in modo che l'IVG non passi dall'essere uno strumento per una minoranza ricca a uno strumento per una minoranza ancora più ricca e più ricca, scuotendo così la disuguaglianza e polarizzando ulteriormente la società?
Come osserva Pontin, 40 anni fa l'IVG causava anche paura, confusione e resistenza - e oggi la fecondazione in vitro è normale e diffusa come i milioni di bambini sani creati utilizzando questa tecnologia.
Ilya Khel
