Nella foto: la mummia è nello stato in cui le persone l'hanno trovata per la prima volta.
L '"Ice Man" Otzi, che giaceva nel ghiaccio alpino da 5mila anni, apparteneva a un'antica famiglia la cui madre visse circa 20mila anni fa. A quanto pare, il genere è stato interrotto: il DNA mitocondriale della mummia, completamente decifrato dagli scienziati, non è simile a nessun mtDNA conosciuto dei nostri contemporanei
I risultati di una decifrazione completa del DNA mitocondriale del più antico dei moderni - il famoso Otzi tirolese - sconvolgeranno leggermente coloro che vorrebbero considerarsi parenti dell '"uomo di ghiaccio".
Secondo gli scienziati italiani e i loro colleghi britannici, che hanno decifrato il DNA mitocondriale della mummia, nessuno dei nostri contemporanei appartiene a quel raro ramo dell'umanità, a cui Otzi apparteneva. Almeno nessuna di quelle migliaia e migliaia di persone il cui mtDNA è stato decodificato.
Il corpo di Otzi, o Zimelaun Man, è stato scoperto nelle Alpi nel 1991. La mummia congelata nel ghiaccio si è rivelata un materiale eccellente per moltissimi studi, ma nonostante i ripetuti dettagli che appaiono sulla persona "stella" del Neolitico, i segreti della vita e della morte di Otzi eccitano ancora un enorme numero di persone. Alcuni dei nostri contemporanei, impoveriti nella mente, credono persino nelle sue capacità soprannaturali, che si manifestano nel nostro tempo sotto forma della cosiddetta "maledizione della mummia".
I mitocondri sono un organoide del citoplasma delle cellule animali e vegetali sotto forma di formazioni filamentose o granulari. È costituito da proteine, lipidi, RNA e DNA. La funzione principale dei mitocondri è quella di generare energia ….
Le primissime analisi genetiche, effettuate nel 1994, hanno dimostrato che Otzi appartiene all'aplogruppo mitocondriale K, che si distingue per diverse sostituzioni nucleotidiche caratteristiche nel DNA di "centrali elettriche intracellulari" - i mitocondri. La probabilità che queste e solo queste sostituzioni avvengano durante mutazioni casuali è molto bassa, quindi è molto probabile che le persone appartenenti allo stesso aplogruppo abbiano un'unica origine. Inoltre, nel caso degli aplogruppi mitocondriali, stiamo parlando di parentela materna: tutti i mitocondri dell'embrione umano sono ereditati dalla madre.
Video promozionale:
L'aplogruppo K, che comprende circa l'8% della popolazione moderna totale dell'Europa, è uno dei rami dell'aplogruppo U, diffuso nella parte occidentale dell'Eurasia. A sua volta, K è suddiviso in due cladi: K1 e K2.
Per scoprire a quale dei due Otzi appartiene, sono stati aiutati piccoli graffi dal retto di tirolese congelato.
Otto anni fa, il 25 settembre 2000, nel Museo Archeologico dell'Alto Adige, Otzi fu scongelato per la prima volta in più di 5mila anni. Hanno scongelato l'Uomo di Ghiaccio per scoprire in cosa consisteva il suo ultimo pasto, ma insieme al DNA di origine vegetale e animale, il DNA di Otzi è stato trovato nell'intestino. A questo lavoro ha partecipato anche Franco Rollo dell'Università italiana di Camerino, che ha ricevuto 70 mg di uomo neolitico.
Metodi di decrittografia.
Per decifrare completamente il genoma mitocondriale di Otzi, i ricercatori hanno utilizzato il metodo del pirosequenziamento ad alto rendimento 454, basato sulla determinazione del pirofosfato, che si forma quando …
Rollo ha anche guidato l'attuale studio, durante il quale gli scienziati hanno completamente decodificato il mtDNA di Ice Man, raccogliendolo da quasi trecento frammenti, moltiplicati chimicamente in una provetta. I risultati della nuova analisi sono pubblicati su Current Biology.
Dopo aver sequenziato singole sezioni di mtDNA, gli scienziati hanno scoperto che Otzi appartiene all'aplogruppo K1, che possiede tutte le sostituzioni nucleotidiche puntiformi che lo definiscono.
Tuttavia, molte altre mutazioni dell '"Ice Man" non consentono di attribuirlo a nessuno dei tre rami noti dell'aplogruppo: K1a, K1b e K1c.
In totale, gli scienziati hanno trovato 30 differenze tra il mtDNA di Otzi e un genoma di riferimento standard.
Secondo Rollo, nonostante Otzi sia vissuto relativamente di recente, l'antico abitante delle Alpi era geneticamente significativamente diverso dalle persone moderne. Questo non significa che Otzi possedesse alcune mutazioni uniche, è solo che in precedenza esisteva un ramo filogenetico separato - un gruppo di uomini e donne con lo stesso mtDNA dell '"Ice Man".
"A quanto pare", aggiunge Rollo, "questo gruppo è attualmente estinto. Non sappiamo ancora se sia completamente scomparso o sia diventato estremamente raro ".
In onore del primo proprietario identificato di un tal mtDNA, i ricercatori hanno chiamato questo ramo dell'albero genealogico umano "Otzi Branch", K1o.
Poiché le mutazioni in questione non influiscono in alcun modo sul funzionamento dell'organismo - le proteine da loro prodotte non differiscono in alcun modo da quelle “non mutate” - e la loro frequenza è approssimativamente nota, si può anche stimare l'età di K1o. Secondo il coautore dell'opera, Martin Richards, la "capostipite" del clan Otzi, in cui comparvero le mutazioni trasmesse per linea femminile all '"Ice Man", visse circa 20mila anni fa. Tuttavia, questo antico lignaggio fu interrotto o divenne molto raro.
A proposito, le mutazioni caratteristiche della "linea Otzi" - ma non tutte in una volta - gli scienziati hanno trovato nel database genetico di altre 11 persone. Sei di loro vivono in Austria e Germania, e uno anche in Russia. È vero, per il rapporto con Otzi, il nostro connazionale, come gli altri dieci candidati, manca di diverse altre sostituzioni nucleotidiche.
È ancora impossibile affermare con sicurezza che Otzi non avesse discendenti.
Ricerche sulla mummia
Secondo la datazione al radiocarbonio, Otzi visse da 5.100 a 5.350 anni fa. L'analisi del polline, delle particelle di polvere e della composizione isotopica dello smalto dei denti ha dimostrato che è nato nell'area di un moderno villaggio italiano …
Non poteva trasferire loro il suo mtDNA - è ereditato solo attraverso la linea materna. Un'altra cosa è che nessuno dei suoi parenti più stretti ha lasciato una prole, che sarebbe sopravvissuta fino ad oggi in quantità notevole. Tuttavia, ora sempre più persone stanno sequenziando il loro DNA, quindi è possibile che ad un certo punto da qualche parte emerga il proprietario o il possessore del codice genetico mitocondriale identico a Otzi.
Anche la possibilità di trovare un discendente vivente dello stesso Otzi non è persa. Per fare ciò, gli scienziati devono decodificare il DNA nucleare contenuto nel cromosoma Otzi Y, che viene trasmesso attraverso la linea maschile. Ma è migliaia di volte più complesso del mtDNA e decine di volte più complesso di quei “paleocromosomi” che sono stati decifrati fino ad ora - per esempio, frammenti di DNA nucleare di un uomo di Neanderthal. Tuttavia, il corpo di Otzi è stato conservato molto meglio per 5mila anni rispetto alle ossa dei Neanderthal per 30mila anni, quindi questa opzione non è esclusa.
Otzi potrebbe non aver avuto una prole. Un paio di anni fa, lo stesso Franco Rollo suggerì che lo "sciamano tirolese" poteva benissimo essere un emarginato solitario. A suo parere, le mutazioni in due delle regioni del mtDNA dell'Uomo dei Ghiacci decifrate in quel momento sono solitamente associate a una ridotta motilità degli spermatozoi e possono indicare l'incapacità di Otzi di riprodursi. Tuttavia, questa volta Rollo sostiene che nessuna delle 30 differenze del mtDNA di Otzi rispetto allo standard ha dimostrato di essere associata a qualsiasi anomalia congenita.
