Pochi di noi sanno dell'esistenza di una malattia come la porfiria. Questa malattia esiste e le persone ne soffrono non in un altro continente e non solo in Lettonia: a Daugavpils è stato diagnosticato un caso di porfiria
La porfiria potrebbe essere considerata una malattia metabolica del tutto normale, se non per il fatto che quasi tutti i sintomi di un paziente con porfiria sono tipici dei vampiri.
La malattia è caratterizzata dal fatto che il corpo non è in grado di produrre il componente principale dei globuli rossi, il che porta a una carenza di ossigeno e ferro nel sangue. Ciò è dovuto all'eccesso e all'accumulo di particelle-porfirine nel corpo. Nel sangue e nei tessuti del paziente, il metabolismo dei pigmenti è disturbato e, sotto l'influenza dei raggi ultravioletti solari, inizia la decomposizione dell'emoglobina deossigenata. Prima di tutto, la pelle del paziente soffre di questo: dalla luce del sole, la pelle è marrone, diventa sottile come carta e scoppia. Il tessuto cicatriziale formato dopo ulcere e infiammazioni danneggia anche il tessuto cartilagineo - il naso e le orecchie, deformandoli. Anche le unghie sono deformate, che in seguito potrebbero sembrare gli artigli di un predatore. La pelle intorno alle labbra e alle gengive si secca e perde la sua elasticità, i denti sono esposti, fanno capolino dalla bocca semiaperta e creano un sorriso inquietante.
Un altro sintomo che deturpa l'aspetto del paziente è l'eccessiva crescita dei capelli (ipertricosi). Le sopracciglia diventano incredibilmente folte, i capelli crescono anche sotto gli occhi.
Durante il giorno, questi pazienti sentono una mancanza di energia e letargia, preferendo dormire. La loro vita è notevolmente ravvivata di notte, quando l'ultravioletto distruttivo non è pericoloso. I pazienti di porfiria che non ricevono le cure di cui hanno bisogno possono comportarsi in modo molto strano e persino aggressivo. I pazienti sfigurati e di conseguenza non socievoli, che appaiono ovunque, possono precipitare nell'orrore e nel panico degli astanti. Così, credono gli scienziati, è nato il mito dei vampiri.
Recentemente una giovane donna che soffre di questa rara malattia ha contattato la redazione di un quotidiano locale. Ha chiesto aiuto.
Dopo aver studiato queste informazioni, il giornalista stava aspettando un incontro incredibile. Ma in uno dei caffè della città lo aspettava una donna giovane e carina, fragile, con una faccia pallida, completamente diversa dai mostri descritti su Internet. Tristezza e disperazione erano lette nei suoi grandi occhi. Evgenia ha raccontato la sua triste storia.
Dei suoi 21 anni, soffre di terribili convulsioni da cinque anni. Prima di allora, anche Evgenia aveva problemi di salute, ma non dava molta importanza a questo. Negli ultimi anni gli attacchi sono diventati più frequenti. Non passa nemmeno un mese senza che il corpo della donna si agiti per dolori terribili e si contorce per le convulsioni. L'intero incubo può essere compreso solo da un tossicodipendente esperto che ha sperimentato l'astinenza.
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L'assurdità di questa situazione sta nel fatto che la diagnosi esatta di Evgenia è stata fatta solo di recente, prima che fosse curata per varie malattie. Ma la definizione di una diagnosi accurata non ha portato a una cura.
Ogni volta, non appena inizia un attacco, Evgenia chiama un'ambulanza. L'ultima volta che questo servizio ha richiesto un pagamento dal paziente per il trasporto in ospedale. Ma raggiungere una struttura medica è ancora metà della battaglia. Dobbiamo ancora chiedere aiuto ai medici. Scendono principalmente con una flebo di glucosio. Ogni volta che Evgenia ha bisogno di molta forza per ottenere l'anestetico, questo in qualche modo allevia la sua sofferenza. In tutta onestà, va detto che il corpo di una donna non assume altri medicinali. L'attacco può intensificarsi. Come trattare un tale paziente, i nostri medici non lo sanno o non vogliono sapere. Alcuni credono addirittura che sia solo una tossicodipendente che ha bisogno di iniettare una "dose" e tutto andrà via da solo.
Le infermiere hanno paura di avvicinarsi a Eugenia: secondo loro, una donna esausta può attaccarle e, nello stile degli orrori economici, mordere il collo. Sfortunatamente, quando si tratta di un tale paziente, il personale medico non si è nemmeno preoccupato di chiedere informazioni su questa malattia. Bere sangue in caso di porfiria è inutile. Questo non ha alcun effetto e in seguito potrebbe apparire una dipendenza. Inoltre, secondo la stessa Evgenia, non vuole il sangue di qualcun altro. E durante gli attacchi, non può assolutamente prendere nulla in bocca. A causa di tali scioperi della fame forzati, la donna ha perso quasi 40 kg durante quest'anno.
Anche le visite regolari alla clinica Stradins nella capitale non hanno prodotto risultati. Lì, Evgenia è stata nominata una medicina che potrebbe aiutare. Puoi ottenerlo solo in Francia e Svezia, ma non hanno spiegato come farlo senza prescrizione medica. È stato riferito che una tale malattia non viene curata in Lettonia, poiché è molto rara ed Evgenia è l'unica a soffrirne. A questo proposito, i medici le hanno dato un consiglio: sedersi a casa in una stanza buia e mangiare cioccolato per reintegrare il corpo di glucosio.
Evgenia ha paura non solo per la sua salute e la sua vita. Come si è scoperto, la porfiria in questa famiglia viene trasmessa attraverso la linea femminile. La madre di Eugenia è morta all'età di 26 anni. I medici l'hanno curata anche per varie malattie e solo dopo un'autopsia si è scoperto che era malata di porfiria. Ora Evgenia, che sta crescendo una figlia piccola, soffre di questa malattia. La ragazza non ha ancora sintomi di questa malattia, ma, come ha detto il medico, può essere diagnosticata solo dopo che il bambino compie 10 anni. Come mostrano le statistiche, se la porfiria viene registrata in uno dei genitori, nel 25% dei casi anche il bambino si ammala.
Fortunatamente, la malattia di Evgenia è ancora nelle sue fasi iniziali. La fase successiva è la paura della luce del giorno: la donna non sarà in grado di condurre una vita normale. Non potrà andare al lavoro, a fare la spesa o portare sua figlia all'asilo. Dovrà stare sempre seduta in una stanza buia, poiché uscire alla luce finirà con la sua pelle che inizia a scoppiare, come i vampiri in un film. La permanenza costante all'interno di quattro mura rischia di influenzare la psiche di una giovane donna e in generale può portare al suicidio. Come ha ammesso Evgenia, durante gli attacchi, i cattivi pensieri si insinuano già nella sua testa in questa fase. Nonostante il fatto che la porfiria non sia una malattia mentale, ha naturalmente un effetto estremamente distruttivo sulla psiche.
Per prevenire lo sviluppo della malattia e fornire a una donna un'esistenza normale, i medici devono fare molto poco: condurre una diagnosi accurata e decidere il trattamento. Scopri quali farmaci sono adatti per Evgenia e quali possono danneggiarla. Se i medici lettoni non possono farcela da soli, è necessario inviarla ad altri centri medici.
Oggi, i medici di tutto il mondo sanno molto sulla porfiria. Ma la cosa principale è che nel XVIII secolo si è scoperto che il "vampirismo" è curabile. Puoi trasformare un "vampiro" in una persona normale con l'aiuto della chemioterapia e frequenti trasfusioni di sangue. È davvero così difficile per i medici locali provare questo metodo, scoprire quale tipo di sangue è giusto per Evgenia e ricevere regolarmente trasfusioni? Se diagnosticate in modo errato e, quindi, trattate, le porfirie acute sono malattie mortali (la mortalità è, in media, del 60%), poiché colpiscono organi vitali che possono semplicemente fallire. In medicina vengono descritti circa 80 casi di porfiria congenita acuta, quando la malattia era incurabile. Al contrario, una diagnosi tempestiva accurata e una terapia adeguata salvano quasi tutti i pazienti, riportandoli a una vita normale e piena.
Oggi gli esperti dicono che l'ingegneria genetica seppellirà presto la malattia più misteriosa nella storia dell'umanità: la porfiria. Una serie di esperimenti con il DNA di alcune specie di pesci e topi è già stata completata con successo: la porfiria congenita sarà corretta e la porfiria acquisita sarà trattata con i mezzi più recenti.
Si ritiene che questa rara forma di patologia genetica colpisca una persona su 200mila (secondo altre fonti, su 100mila). Ma il fatto che Eugenia sia l'unica in Lettonia a cui è stata diagnosticata questa terribile diagnosi non significa che ci sia un solo paziente con porfiria nel nostro paese.
Così hanno detto …
Aivar Zdanovsky
“Non posso commentare questo caso, perché, per legge, tutte le informazioni riguardanti il paziente sono riservate con noi. Posso solo dire che questa malattia viene trattata in maniera sindromica. Non ci sono farmaci in Lettonia che trattano questa particolare malattia e non sono inclusi nel programma statale. Per un sacco di soldi, questi medicinali possono essere ottenuti all'estero.
Per quanto riguarda il personale medico, non può aver paura di questo paziente: i nostri medici hanno visto qualcosa di diverso. I pazienti vengono regolarmente ricoverati in ospedale che infliggono varie ferite agli infermieri, ma quelli che soffrono di porfiria non sono tra questi. Dopotutto, abbiamo guardie che possono pacificare un paziente violento.
Nadezhda Pavlova (medico di famiglia di Eugenia)
»Il farmaco di cui la mia paziente ha bisogno per alleviare le crisi viene ordinato all'estero. Costa un sacco di soldi. Sfortunatamente, Evgenia non vuole andare in ospedale per un esame completo. Una volta sono andato alla clinica Stradinia, ho fatto un test e me ne sono andato. E per scoprire se è possibile renderle la vita più facile, è necessario passare più di un'analisi e mentire in ospedale. Per lo stesso motivo, VTEK non può darle una disabilità.
