Un'anziana donna italiana, le sue due figlie e tre nipoti, non sentono dolore a causa di una mutazione nel gene ZFHX2, che è responsabile dell'assemblaggio della maggior parte dei componenti del recettore del dolore nelle cellule nervose, secondo un articolo pubblicato sulla rivista Brain.
“Se i membri di questa famiglia si rompono le braccia o le gambe, inizialmente sentono un po 'di dolore, ma scompare rapidamente. Ad esempio, Laetitia si è rotta una spalla mentre sciava, non se ne è accorta e ha continuato a sciare tutto il giorno. Ha scoperto la frattura solo il giorno successivo , ha detto James Cox dell'University College di Londra (Regno Unito).
Il genoma degli umani e di altri animali con un sistema nervoso ramificato contiene diverse dozzine di geni responsabili dell'interazione con l'ambiente e della generazione di segnali di pericolo. Il più efficace e universale di questi segnali è la sensazione di dolore, che aiuta le persone a ricordare oggetti e fenomeni pericolosi ed evitarli in futuro.
Di conseguenza, se tali geni sono rotti, il loro proprietario smette di provare dolore o ne sente solo alcuni. Un esempio lampante è la talpa glabra del Capo, piccoli roditori che quasi non rispondono agli acidi, al fuoco e a molti altri stimoli a causa di mutazioni nei geni responsabili della trasmissione dei segnali di dolore al cervello.
Cox ei suoi colleghi hanno scoperto i segreti genetici di una famiglia italiana unica nel suo genere - una nonna di 78 anni, le sue figlie di 50 anni e nipoti adolescenti - che rivaleggia con gli scavatori per l'insensibilità al dolore.
Per la prima volta gli scienziati hanno appreso della famiglia dei "superuomini" nel 2008, quando ne hanno parlato i medici italiani. I suoi membri ricevevano spesso fratture o gravi contusioni e tagli e non se ne accorgevano, continuando ad agire con le braccia e le gambe, come se non fossero rotte.
Per molto tempo, i medici non sono riusciti a capire come fosse successo: queste persone non sentivano il dolore più grave associato a danni alle ossa e ai muscoli, ma allo stesso tempo si lamentavano spesso di mal di testa e dolore all'intestino, oltre a disagio durante il parto. Per chiarire la questione, gli scienziati hanno decodificato il DNA dei membri della famiglia e hanno studiato la struttura di tutti i geni associati al dolore.
Come si è scoperto, la ragione per lo sviluppo dei "superpoteri" era una singola mutazione nel gene ZFHX2, che svolge il ruolo di una sorta di regolatore della sensibilità delle cellule nervose in risposta a vari stimoli dolorosi.
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Interessati al ruolo di questo gene nel lavoro del "centro del dolore" nel cervello, gli scienziati lo hanno prima rimosso completamente dal DNA dei topi e poi li hanno trapiantati con una versione "mutante" di ZFHX2. Di conseguenza, i roditori hanno quasi completamente smesso di rispondere a calore, ustioni, sostanze che bruciano e altri stimoli dolorosi, perché il lavoro di altri 16 geni è cambiato, la cui attività è controllata da ZFHX2.
Questa scoperta, osserva Cox, potrebbe aiutare gli scienziati a creare farmaci in grado di sopprimerla e "spegnere" temporaneamente il dolore. Per quanto riguarda la famiglia italiana, gli scienziati hanno suggerito che i suoi membri seguissero la procedura inversa e restituissero la sensazione di dolore, ma hanno rifiutato.
