Gli scienziati hanno annunciato una svolta nella ricerca sulla schizofrenia: per la prima volta è stato scoperto un gene associato in modo univoco allo sviluppo di questa complessa malattia mentale. La scoperta è riportata sulla rivista Nature.
Negli ultimi anni, la scienza ha raccolto molte informazioni sulle radici biologiche della schizofrenia: il ruolo delle mutazioni genetiche, il sistema immunitario e il microbioma nello sviluppo della malattia. Un gruppo di ricercatori degli Stati Uniti è riuscito a trovare una variante del gene negli schizofrenici, la cui azione spiega tutti questi fenomeni.
Genetisti e psichiatri hanno compilato un enorme database di 65mila persone provenienti da 30 paesi e hanno iniziato a cercare mutazioni geniche con il legame più forte con la schizofrenia. Uno dei candidati era la variante del gene C4.
Questo gene è noto per essere responsabile della produzione di una proteina che contrassegna i patogeni per l'ulteriore distruzione da parte del sistema immunitario. Tuttavia, C4 viene utilizzato anche nella potatura sinaptica, la rimozione di connessioni ridondanti nel cervello per rafforzare i percorsi più comunemente usati. La potatura avviene durante la pubertà.
Esperimenti sui topi hanno dimostrato che una maggiore espressione di C4 si traduce in un "taglio" più intenso delle sinapsi. Questo è ciò che gli scienziati ritengono aumenti la probabilità di sviluppare la schizofrenia. Si noti che i sintomi della schizofrenia iniziano ad apparire nell'adolescenza. La nuova ipotesi è confermata anche dal fatto che ci sono relativamente poche sinapsi nella corteccia cerebrale nei pazienti adulti. È probabile che un'espressione anormale di C4 influisca sul sistema immunitario di chi soffre di schizofrenia.
La nuova scoperta ha dato ai medici la speranza di creare un farmaco più efficace per il trattamento e persino la prevenzione della schizofrenia (prevenendo inutili potature sinaptiche). I farmaci moderni mirano principalmente ad alleviare i sintomi della malattia: deliri e allucinazioni.
Gli esperti esprimono sempre più l'opinione che la schizofrenia non sia una malattia, ma una sindrome, una parola in codice che fornisce comunicazione tra psichiatri, pazienti e scienziati. La varietà dei sintomi ha sollevato controversie sul fatto che la schizofrenia sia una singola malattia o una diagnosi dietro la quale si celano diverse sindromi separate. Tutti i precedenti tentativi di trovare una base genetica per la schizofrenia si sono conclusi con un fallimento.
