La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica causata da un gene difettoso sul cromosoma X, in relazione al quale una persona si mangia letteralmente e nessuno sa con certezza perché ciò accada.
Come nel caso dell'emofilia, le donne con due cromosomi X sono portatrici asintomatiche di questo disturbo, quindi questa malattia si osserva principalmente negli uomini.
Il gene danneggiato, che codifica un enzima con un nome molto lungo, ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPT), è vitale per il sistema di riciclaggio delle cellule viventi. Nelle cellule, la molecola di DNA viene "scomposta" nelle sue parti componenti. Anche le parti risultanti, a loro volta, devono essere suddivise in componenti. Due di queste parti - adenina e guanina - sono esattamente divise grazie all'enzima HGFT.
A causa dell'assenza di questo enzima, ci sono così tanti composti che formano acido urico. L'acido urico inizia a entrare nel flusso sanguigno, a seguito del quale l'urina diventa eccessivamente satura di cristalli. Questo fenomeno è anche chiamato "calcoli renali". I calcoli renali sono il sintomo principale che aiuta i medici a diagnosticare un paziente con sindrome di Lesch-Nychen.
Ma il sintomo più spiacevole e disgustoso della malattia è un tipo specifico di autolesionismo. Le persone con sindrome di Lesch-Nyhan si mordono le labbra, la lingua, le unghie, le dita e, a volte, questo comportamento si trasforma in forme più terrificanti: mangiare gli avambracci (fino all'autoamputazione) e lasciare andare il sangue. Ecco perché questa malattia è anche chiamata "auto-cannibalismo" o "autosarcofagia".
I medici non riescono ancora a capire cosa abbia causato questo comportamento. La spiegazione più semplice di questo fenomeno è che l'acido urico irrita le cellule e, proprio come alcune persone graffiano una puntura di zanzara fino a farla sanguinare, i pazienti mordono i tessuti più sensibili, provocando così dolore a se stessi.
Secondo un'altra teoria, l'effetto dell'acido urico sullo sviluppo del cervello causa la mancanza di una sostanza speciale chiamata dopamina. Alcuni scienziati considerano la sindrome di Lesch-Nyhan l'esatto opposto della malattia di Parkinson. Ad esempio, le persone con Parkinson sono limitate in molte attività a cui possono pensare. Le persone con la sindrome di Lesch-Nyhan, d'altra parte, non riescono a smettere di fare ciò a cui pensano. Se pensano di mordersi, lo faranno sicuramente, anche se non vogliono farsi del male.
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I sostenitori di un'altra teoria sostengono che tali lesioni contribuiscono al rilascio di dopamina nel cervello. Una ferita accidentale al viso o alla mano provoca un'ondata di piacere che fa sì che il malato si ferisca sempre di più.
Uno dei modi progettati per proteggere il paziente dai morsi è rimuovere completamente i denti. Tuttavia, coloro che hanno preso questa misura estrema continuano a graffiare senza pietà diverse parti del corpo con le mani. Probabilmente, questa malattia è caratterizzata da un disturbo comportamentale.
Poiché la sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria, ha senso che le donne che hanno casi di sindrome in famiglia vengano esaminate da un medico durante la pianificazione della gravidanza e scoprano se sarà la portatrice del gene difettoso. Sfortunatamente, al momento non esiste un medicinale che possa curare completamente un paziente con sindrome di Lesch-Nychen. I medici possono solo frenare lo sviluppo della sindrome e alleviare la manifestazione dei sintomi.
