Le ultime scoperte dei genetisti hanno già cambiato le opinioni dei medici sulle cause di vari disturbi, hanno contribuito a creare nuovi metodi di diagnosi e trattamento, ma anche qualcos'altro è diventato chiaro. Si scopre che anche la resistenza o la suscettibilità a determinate malattie possono essere codificate nei nostri geni. E questo dipende in gran parte dal luogo di residenza permanente delle persone a cui appartiene la persona.
La direzione nella scienza che studia questo problema si chiama "etnogenomica". Ricercatore senior presso il Laboratorio di analisi del genoma presso l'Istituto di genetica generale dell'Accademia russa di scienze mediche intitolato a V. I. N. I. Vavilova, candidata di scienze biologiche Svetlana Borinskaya:
“Dovrai comunque iniziare con il cibo. Il cibo tradizionale delle persone dipende direttamente dal loro modo di vivere e dalle condizioni naturali della zona in cui risiedono costantemente. Ad esempio, i cinesi e gli indigeni del Nord praticamente non bevono latte, che è considerato cibo inadatto per gli adulti.
Il fatto è che queste persone nell'organismo non producono o producono in quantità molto piccole l'enzima "lattasi", necessario per la normale assimilazione del latte. Senza questo enzima, anche un bicchiere di latte può causare disturbi digestivi. Per molto tempo, questa condizione è stata considerata una malattia: l'ipolattasia.
Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che gli esseri umani sono stati originariamente progettati geneticamente per interrompere la produzione di lattasi nel corpo quando hanno raggiunto l'età di cinque anni. Allora come è successo che i rappresentanti di alcune nazionalità lo facciano ancora, mentre altri bevono tranquillamente latte in età adulta? Si scopre che in quest'ultimo i geni responsabili della durata della produzione di lattasi sono mutati.
Una mutazione simile si è verificata in quelle parti del mondo dove le industrie del bestiame e dei latticini si erano sviluppate attivamente per molti secoli. Molto spesso si trova tra i danesi, gli olandesi, gli svedesi, quindi più del 90% degli abitanti di questi paesi può bere il latte con calma. Ma in Cina, solo il 2-5% degli adulti ha questa capacità.
L'ipolattasia si verifica nel 30% della popolazione russa. Ciò è dovuto al fatto che la produzione industriale di latte in Russia è iniziata più tardi che in altri paesi europei e le razze di vacche da latte speciali sono apparse solo nel dopoguerra. Prima di allora, il latte era destinato principalmente ai bambini o per ottenere prodotti a base di latte fermentato che tutti possono bere senza danni alla salute, poiché lo zucchero del latte è già stato trasformato in sostanze facilmente digeribili al loro interno.
Ci sono malattie che affliggono i rappresentanti di certe razze. Quindi una mutazione del gene che regola il metabolismo del sale, che si trova nelle persone di razza bianca (in tutti i popoli europei e nel nostro paese) porta a una malattia così grave come la fibrosi cistica: il tratto gastrointestinale e il sistema respiratorio sono colpiti. Ma la stessa malattia negli ebrei o nei baschiri è causata da altre mutazioni, in ogni nazione, dalla propria.
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Quindi, se si sospetta una malattia, la nazionalità aiuta a determinare il modo più efficace per fare una diagnosi - quale mutazione cercare in un paziente, europeo o altro. Questo è molto importante per la diagnosi precoce (soprattutto prenatale), che consente l'inizio tempestivo del trattamento necessario o l'interruzione della gravidanza.
Un'altra malattia ereditaria infantile è la fenilchetonuria (disturbo metabolico che porta a ritardo mentale), ad esempio, in Irlanda e Scozia si verifica quasi 2,5 volte più spesso rispetto ai neonati in Russia o in Europa. La fenilchetonuria può essere curata con una dieta speciale: prima viene prescritta, migliore è il risultato.
La celiachia, in cui il corpo non è in grado di assimilare i cereali in Russia, si verifica in una persona su due o tremila, ma, ad esempio, in Irlanda, in una su cento. Ciò è dovuto al fatto che hanno iniziato a seminare il grano qui molto più tardi rispetto ad altri paesi europei.
I finlandesi e i russi sono relativamente resistenti all'alcol. E gli abitanti del sud-est asiatico si ubriacano rapidamente e possono subire gravi avvelenamenti anche da piccole dosi di alcol. Ciò è dovuto al fatto che gli asiatici hanno una mutazione comune che contribuisce al rapido accumulo di acetaldeide nel sangue, un prodotto di decadimento tossico dell'alcol etilico. È a questo che si associano le sensazioni spiacevoli che si verificano dopo aver assunto grandi dosi di alcol.
Se il portatore della mutazione supera comunque i problemi, il suo alcolismo si svilupperà più velocemente e procederà molto più difficile a causa del grave avvelenamento cronico da acetaldeide. Ma anche tra gli alcolisti, i portatori della mutazione bevono meno di quelli che non lo fanno.
Nei russi, dopo aver assunto bevande alcoliche, a causa delle caratteristiche genetiche, l'accumulo di acetaldeide nel sangue è 10 volte inferiore rispetto ai residenti asiatici. Pertanto, nessuna mutazione interferisce con lo sviluppo dell'alcolismo nei nostri compatrioti. In generale, i geni determinano l'abitudine al bere del 40-60%, il resto dipende dalle condizioni di educazione, dall'ambiente sociale e dalla volontà della persona stessa.
Ecco un altro fatto curioso: la dieta tradizionale dei Boscimani - cacciatori-raccoglitori che vivono in Sud Africa, è pienamente coerente con le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità per l'equilibrio complessivo di proteine, grassi, carboidrati, vitamine, oligoelementi e calorie. Tutto è spiegato in modo molto semplice: per centinaia di migliaia di anni, l'uomo ei suoi antenati si sono adattati a questo stesso modo di vivere, quando dozzine di specie animali e più di cento piante selvatiche servivano come fonte di cibo.
Con l'avvento dell'agricoltura e della zootecnia, la diversità alimentare è notevolmente diminuita, la composizione dei prodotti è cambiata e lo sviluppo dell'industria ha ridotto l'attività fisica. Di conseguenza, l'uomo moderno ha "malattie della civiltà": obesità, diabete, malattie cardiovascolari. Anche qui i geni giocano un ruolo importante. Ad esempio, il gene dell'apolipoproteina è coinvolto nella regolazione dei livelli di colesterolo.
Esiste in diverse versioni: una (si chiama "goloso" o "parsimonioso") estrae efficacemente il colesterolo dal cibo e lo immagazzina nel corpo, l'altra ("spreco") fornisce bassi livelli di colesterolo. Cacciatori-raccoglitori (popoli che vivono principalmente nella zona tropicale o nell'estremo nord) con la loro tradizionale dieta a basso contenuto di colesterolo, il gene "avido" era benefico, quindi qui si trova con una frequenza fino al 40%.
Ma con lo stile di vita moderno, questa caratteristica (l'accumulo di colesterolo nel corpo) diventa un fattore di rischio per l'aterosclerosi e le malattie cardiovascolari. Nei paesi sviluppati, il gene "parsimonioso" (si manifesta nelle popolazioni europee con una frequenza del 5-15%) è un fattore di rischio per l'aterosclerosi. Altri geni "avidi", che immagazzinano il sale nel corpo prima in scarsità, minacciano gli europei di ipertensione.
Di conseguenza, gli afroamericani, che hanno geni "avidi" più comuni, sono più inclini all'ipertensione rispetto agli euro-americani. E tra i popoli dell'Asia settentrionale, il cui cibo era ricco di grassi, il passaggio alla dieta europea ricca di carboidrati porta allo sviluppo del diabete e di altre malattie. Non è un caso che i medici con ipertensione e aterosclerosi raccomandino l'attività fisica, l'assunzione di vitamine e minerali, la limitazione del sale, ecc. - Questa è una ricreazione artificiale delle condizioni in cui una persona ha vissuto per centinaia di migliaia di anni e alle quali è biologicamente adattata.
Ma non pensare che i geni cambino solo "in peggio", portando con sé problemi. Ci sono, ad esempio, mutazioni che rendono alcune persone immuni all'infezione da HIV. Uno di questi è comune in Europa, mentre altre mutazioni protettive con effetti simili sono state trovate in Asia e Africa. Si presume che si siano diffusi a causa del fatto che in passato potevano proteggere da altre epidemie, e ora sono utili all'uomo moderno.
Gli indigeni del Tibet e delle Ande hanno un contenuto di emoglobina aumentato nel sangue e un aumento del flusso sanguigno polmonare. Così si sono adattati alla vita in condizioni di alta montagna. Le popolazioni indigene dell'Artico, impegnate nella pesca degli animali marini, si distinguono per un particolare tipo di digestione, poiché con una dieta tradizionale un adulto consuma quasi 2 kg di carne al giorno.
Inoltre, una tale quantità di carne consumata non ha portato allo sviluppo di aterosclerosi, poiché l'olio di pesce e il grasso di animali marini, a differenza dei grassi della cucina europea, riduce, anziché aumentare, il livello di colesterolo nel sangue.
Il risultato dell'azione dei farmaci dipende anche dai geni. Recenti studi hanno dimostrato che fino a un terzo dei fallimenti terapeutici, anche con i farmaci più moderni, può essere dovuto a cause genetiche. Ad esempio, quasi il 10% delle donne bianche soffre di endometriosi (una condizione ginecologica). Molto spesso, viene trattato con il farmaco cycloferon, che non aiuta alcuni pazienti a causa delle loro caratteristiche ereditarie.
Naturalmente, le differenze genetiche non implicano la superiorità di nessuna razza o popolo sugli altri. Ogni nazione è adattata alle condizioni in cui si è formata. Inoltre, grazie ai matrimoni interetnici e al continuo movimento di persone da un paese all'altro, i geni africani, europei e asiatici si mescolano costantemente. Quindi, quando si cura una particolare malattia, è necessario concentrarsi principalmente sulle caratteristiche individuali di una persona.
Yulia Ratina
