Molte persone hanno familiarità con i problemi del sonno. Qualcuno soffre una notte, qualcuno più a lungo, ma poi, di regola, tutto torna alla normalità. Di solito, questa spiacevole situazione si risolve da sola. Ma cosa succede se non riesci a dormire per mesi o anche per il resto della tua vita?
3Nel 1964, lo scolaro americano Randy Gardner condusse un esperimento che stabilì il record per la durata della veglia: non dormì per 11 giorni e 25 minuti. Essendo in ottima forma, Gardner poteva fare sport anche in assenza di sonno, ma le sue capacità cognitive e sensoriali, grazie alle quali percepiamo e percepiamo il mondo che ci circonda e noi stessi, sono progressivamente diminuite. Più Gardner rimaneva sveglio, più diventava irritabile, nel tempo iniziò ad avere difficoltà di concentrazione, sviluppò allucinazioni e problemi con la memoria a breve termine. Quando la salute dello studente è stata minacciata, l'esperimento è stato interrotto.
Ma gli esperimenti sono una cosa, ea volte c'è una cosa che gli esperti hanno chiamato "insonnia familiare fatale", finisce con un fallimento.
Quando è comparsa la malattia …
Si ritiene che questa malattia sia stata scoperta per la prima volta nel XVIII secolo da un medico veneziano che cadde improvvisamente in uno stupore immobile. In seguito, la stessa cosa accadde al nipote Giuseppe, da lui la malattia iniziò ad essere ereditata ai discendenti.
Tuttavia, lo studio dell'insonnia familiare fatale iniziò solo negli anni '70 del secolo scorso, quando il medico italiano Ignazio Reuter tentò invano di aiutare la zia della moglie. Nonostante tutti gli sforzi del medico, la donna che soffre di insonnia praticamente non riusciva a dormire normalmente.
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Le sue condizioni peggiorarono e un anno dopo si addormentò, ma già con un sonno eterno. Passò un tempo relativamente breve e sintomi simili apparvero già nella sorella della zia defunta. L'incapacità di fornire assistenza ai parenti, così come l'interesse professionale ha spinto il dottor Reuter a fare una richiesta a una clinica psichiatrica, dove un tempo veniva curato il nonno delle donne decedute. La storia medica ha mostrato che la persona anziana aveva sintomi simili. Questo risultato ha permesso di presumere che i medici si trovino di fronte a una malattia che è nella natura della patologia ereditaria.
Nel 1983, la malattia colpì un altro membro della famiglia: questa volta lo zio della moglie, che era il fratello minore di una donna colpita da una strana malattia, si ammalò. Dopo la morte dell'uomo, non c'era dubbio che la malattia fosse ereditaria. Ignazio Reuter ha documentato l'intero decorso della malattia e, dopo un triste esito, si è assicurato che il cervello del paziente fosse inviato per la ricerca negli Stati Uniti.
La causa della malattia
È stato possibile stabilire la causa della malattia negli ultimi anni del XX secolo: si è scoperto che nel 178 ° gene del 20 ° cromosoma, l'acido aspartico è stato sostituito dall'asparagina stessa. Ciò porta al fatto che la molecola proteica sicura cambia la sua forma e si trasforma in un prione patogeno. Quindi il prione inizia ad influenzare altre molecole proteiche, anch'esse rinate. Di conseguenza, le placche amiloidi si formano nel talamo (la parte del cervello responsabile del sonno), che causa disturbi del sonno.
Risultati di una scansione cerebrale di un paziente con insonnia familiare fatale.
A seconda della mutazione, il gene può causare vari disturbi cognitivi e malattie neurodegenerative, come il morbo della mucca pazza nei bovini, il morbo di Creutzfeldt-Jakob e l'insonnia familiare fatale negli esseri umani.
La malattia è ereditata dall'allele dominante, quindi se entrambi i genitori sono sani, nulla minaccia i bambini (l'eccezione sono mutazioni estremamente rare). Se uno dei genitori è malato, la probabilità di trasmissione della malattia per via ereditaria è del 50%. In totale, ora ci sono circa 40 famiglie nel mondo che soffrono di insonnia familiare fatale.
La malattia stessa si manifesta esclusivamente negli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni e dura da 6 a 48 mesi. Poiché la malattia è ereditaria, il suo trattamento è, per definizione, estremamente difficile, al momento non è stato ancora creato un medicinale.
Cosa succede a una persona privata del sonno
L'insonnia familiare fatale ha quattro fasi. La loro durata è diversa, i dati medi verranno indicati qui:
- La malattia inizia all'improvviso e per nessun motivo apparente, all'inizio c'è semplicemente un disturbo del sonno, che nel tempo si intensifica e si trasforma in vera e propria insonnia, che è accompagnata da attacchi di panico e paure irragionevoli. Questa fase dura circa quattro mesi.
- Nella seconda fase, che dura cinque mesi, gli attacchi di panico si intensificano e compaiono allucinazioni.
- Nella terza fase, della durata di circa tre mesi, la privazione del sonno provoca una rapida perdita di peso e deterioramento cognitivo.
- Infine, nella quarta fase (che dura sei mesi), i pazienti iniziano a soffrire di demenza, in cui si verifica un degrado della memoria, del pensiero, del comportamento e della capacità di svolgere le attività quotidiane. Occasionalmente è ancora possibile risvegliare la coscienza, ma tali lampi della mente sono sempre meno frequenti e durano sempre più brevi. Tutto quello che puoi fare per aiutare un paziente è supporto fisico e mentale. Alla fine del quarto stadio, i pazienti cadono in coma, quindi si verifica la morte.
Uno dei pazienti, noto come Daniel, ha lottato a lungo con gli effetti della malattia. Ha preso integratori vitaminici e ha praticato sport per migliorare le sue condizioni fisiche generali. Quando le vitamine smisero di funzionare, Daniel iniziò ad assumere anestetici, grazie a questo riuscì ad addormentarsi per un breve periodo, per circa 15 minuti, una volta, durante il trattamento, ebbe un microstroke, e dormì per tre giorni.
Ha anche acquistato una capsula di deprivazione sensoriale. È una capsula a forma di uovo che limita quasi completamente le sensazioni visive, uditive, olfattive e tattili della persona che vi si trova.
Questo è l'aspetto di una capsula di deprivazione sensoriale.
Il dispositivo inventato per stimolare i muscoli e il rilassamento mentale gli ha fatto più male che bene. Mentre si trovava nella capsula, in assenza di stimoli esterni, Danielle iniziò a soffrire di allucinazioni, non sapendo se fosse vivo o morto.
Sebbene il cuore di Daniel si sia fermato due anni dopo l'inizio della malattia, è stato in grado di vivere più a lungo e in modo più efficiente di quanto ci si sarebbe aspettato alla sua diagnosi.
