Anomalie Genetiche: Persone Che Non Sentono Dolore E Vedono Senza Occhi - Visualizzazione Alternativa

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Anomalie Genetiche: Persone Che Non Sentono Dolore E Vedono Senza Occhi - Visualizzazione Alternativa
Anomalie Genetiche: Persone Che Non Sentono Dolore E Vedono Senza Occhi - Visualizzazione Alternativa

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Anonim

Homo sapiens è dotato di un insieme armonioso di sensi per percepire ed esplorare adeguatamente il mondo che lo circonda e di mani abili per trasformare la realtà che lo circonda. Tuttavia, a volte la natura invade questa interfaccia debug e poi accadono cose strane …

Lascia che l'occhio abbia una struttura imperfetta, che la sua retina sia assurdamente contorta da cellule fotosensibili non alla luce, ma al contrario. Le carenze di questo disegno, preso in prestito dai cordati primitivi del periodo cambriano, sono compensate dal cervello, che ha imparato a riportare alla mente un'immagine di scarsa qualità milioni di anni prima dell'avvento degli editor di foto per computer. Come sapete, l'occhio focalizza l'immagine risultante sulla retina in una forma invertita, ma anche il cervello se la cava, per questo otteniamo invariabilmente un'immagine dell'orientamento corretto. Esiste un esperimento noto in cui i soggetti indossano occhiali con lenti invertenti. Dopo diversi giorni di inconvenienti forzati, il cervello ha di nuovo messo l'immagine come dovrebbe. Nella fase successiva dell'esperimento, gli occhiali sono stati rimossi ei soggetti hanno nuovamente sofferto con un'immagine invertita. E ancora non per molto, esattamente quella volta,che il cervello aveva bisogno di adattarsi. Ma tutto accade così relativamente facilmente solo quando il cervello stesso non ha problemi.

Più complesso è il sistema, maggiore è la probabilità di guasti e più imprevedibile il loro risultato. I problemi nel lavoro del cervello e gli errori nel codice genetico causano stranezze nel rapporto di una persona con la realtà circostante
Più complesso è il sistema, maggiore è la probabilità di guasti e più imprevedibile il loro risultato. I problemi nel lavoro del cervello e gli errori nel codice genetico causano stranezze nel rapporto di una persona con la realtà circostante

Più complesso è il sistema, maggiore è la probabilità di guasti e più imprevedibile il loro risultato. I problemi nel lavoro del cervello e gli errori nel codice genetico causano stranezze nel rapporto di una persona con la realtà circostante.

Con un'angolazione diversa

Tuttavia, esiste un disturbo medico noto come illusione di inclinazione della stanza. La sua essenza è che il paziente inizia improvvisamente a vedere il mondo che lo circonda da una certa angolazione. L'angolo può essere piccolo - circa 20 gradi, e può arrivare fino a 90. A volte l'immagine ruota semplicemente attorno all'asse orizzontale, in altre parole, la parte superiore cambia di posizione con quella inferiore. Infine, l'opzione più rara è la percezione di un'immagine in un'immagine speculare. Un fenomeno così spaventoso per una persona può durare da diversi minuti a diverse ore. I medici di solito associano questa sindrome a tutti i tipi di lesioni della colonna cerebrale o della regione occipitale-parietale, nonché all'emicrania. Indipendentemente dal motivo specifico, stiamo ovviamente parlando di un conflitto tra le informazioni visive e vestibolari che entrano nel cervello. Non è un caso che l'illusione dell'inclinazione dello spazio sia solitamente accompagnata da vertigini e orientamento spaziale alterato. In altre parole, il cervello, avendo interpretato in modo errato le informazioni vestibolari, cerca di adattare la percezione visiva a questi falsi dati.

Pelle di gomma

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Per trarre un beneficio tangibile dalla presa in giro della natura, poiché non c'è nient'altro da confortare, le persone hanno imparato da tempo immemorabile.

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L'età d'oro. Gli spettacoli folli fiorirono nel XIX secolo, quando le persone con disabilità insolite non solo erano molto popolari, ma guadagnavano anche molti soldi. Nel nostro tempo più umano, concentrarsi sulle disabilità fisiche e ancor di più renderle un momento clou degli eventi di intrattenimento non è più così accettato, anche se oggi ci sono celebrità in questo settore.

Detentore del record pazzo. L'inglese Harry Turner del Lincolnshire sa come coprirsi metà del viso con la pelle del collo, indossare quattro boccali di birra sulla pelle tirata dalla pancia e molto altro ancora che può sembrare divertente e divertente per qualcuno. Nel 1999, Harry è entrato nel Guinness dei primati come il proprietario della pelle più elastica del mondo. In apparenza, la copertura del suo corpo assomiglia a una gomma sottile. L'argomento di particolare orgoglio è la pelle del suo stomaco, che Harry tira fuori fino a 15,8 cm di cui Harry è scritto sulla stampa, viene mostrato su Discovery Channel e lo stesso britannico non sembra essere timido per la sua popolarità, il motivo per cui è una delle varietà più rare della sindrome di Ehlers -Danlos.

Pro e contro. L'iperelasticità cutanea è causata dalla mancanza di una proteina chiamata callogen causata da una mutazione genetica. Il signor Turner è sotto regolare controllo medico. Il medico ha ripetutamente avvertito il paziente che con l'età le proprietà insolite della sua pelle porteranno sempre più problemi alla sua salute.

A proposito, una delle manifestazioni più comuni del conflitto tra dati visivi e vestibolari la vediamo nella banale cinetosi sul sedile posteriore di un'auto. Se la visione è fissata su un punto fisso del salone o su una pagina di un libro, ei sensori vestibolari segnalano movimenti complessi nello spazio, questo diventa uno dei motivi dei problemi associati alla cinetosi.

L'illusione dello spazio inclinato non deve essere confusa con l'effetto ben noto agli astronauti che hanno preso parte a voli su veicoli spaziali o almeno si sono allenati in gravità zero artificiale a bordo di un aereo. Durante il passaggio dal sovraccarico all'assenza di gravità, anche queste persone sane e allenate hanno una spiacevole sensazione di essere appesi a testa in giù, sebbene non ci sia fondo in termini di direzione della gravità terrestre in assenza di gravità. La differenza è che una persona che prova la sensazione di una visione invertita percepisce adeguatamente il posizionamento del proprio corpo - non sente di guardare il mondo stando in piedi sulla testa. Una separazione così insolita del corpo dallo spazio circostante è in qualche modo correlata a questa illusione con allucinazioni autoscopiche, durante le quali una persona osserva il suo doppio di fronte a sé. Nella variante dell'allucinazione cheautoscopica, sente anche la presenza del proprio io nel doppio.

Porta del dolore

La figura seguente è un diagramma semplificato del canale ionico che penetra nella membrana di una cellula nervosa. In risposta all'azione di un certo stimolo, il canale si apre, permettendo allo ione positivo di passare nella membrana.

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La trasmissione di segnali da cellule nervose dipende da canali con permeabilità regolabile - i cosiddetti canali con "porte". Oltre ai canali del sodio, altri canali che conducono gli ioni di potassio, cloro e calcio agiscono come recettori: questi ioni producono anche uno spostamento del potenziale di membrana. Distinguere tra canali ionici con gate dipendenti dal ligando (ovvero, che lasciano passare gli ioni attraverso la membrana al contatto esterno con una sostanza chimica specifica per questo canale - un ligando) e canali con gate potenzialmente dipendenti che rispondono ai cambiamenti nel potenziale di membrana.

Visioni di emicrania

L'emicrania, che è stata già menzionata sopra, è una malattia di natura non completamente compresa che può causare altre visioni insolite. Con l'emicrania, una persona è tormentata da forti mal di testa, che a volte sono accompagnati da allucinazioni come la sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie: questa favolosa ragazza, come sapete, ha affrontato paradossi spazio-temporali per volere dell'autore. Con il manifestarsi della sindrome, gli oggetti e le distanze cambiano la loro scala reale: il telecomando della TV può sembrare gigantesco, la TV stessa minuscola e le pareti ei soffitti sono molto, molto lontani. Le dimensioni ipertrofiche a volte assumono in queste visioni e parti del corpo della persona allucinante stessa - ad esempio, le dita e gli arti sono allungati a dimensioni incredibili. Inoltre, il senso del tempo di solito è perso. Tali trasformazioni, ovviamente,suggeriscono l'effetto di alcuni farmaci sulla psiche, tuttavia, la sindrome di Alice è stata registrata in persone che non hanno nulla a che fare con le droghe.

Vero batman

Il caso più famoso di ecolocalizzazione umana è stato un americano di nome Ben Underwood.

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Come sapete, i pipistrelli sanno come navigare al buio usando l'ecolocalizzazione. Emettono una sorta di "chirp" composto da toni a frequenza costante. Quando si avvicinano all'insetto preda, vengono sostituiti da toni modulati con una frequenza rapidamente decrescente. Riflessioni di suoni da ostacoli o da vittime "dipingono" un quadro del mondo al pipistrello. Le persone hanno anche la capacità di ecolocalizzarsi. Queste capacità sono particolarmente pronunciate nei ciechi nati o che hanno perso la vista in tenera età. Nato nel 1992, Ben ha perso la vista all'età di tre anni a causa del retinoblastoma, un cancro agli occhi. Questa è una malattia piuttosto rara e puramente infantile; il principale metodo salvavita è l'amputazione dei bulbi oculari. Il ragazzo ha mostrato abilità sorprendenti: dall'età di sei anni ha smesso di usare un bastone, ha imparato ad andare su uno skateboard e una bicicletta,guidato in modo inconfondibile, ha preso oggetti, potrebbe descrivere l'ambiente.

La madre credeva che Ben vedesse con vista divina, finché le sue capacità non attirarono l'attenzione dei dottori. È stato studiato e addestrato; l'insegnante è stato lo sviluppatore e divulgatore dell'ecolocalizzazione umana - l'americano Daniel Kish, un insegnante certificato, le cui lezioni sono utilizzate da migliaia di ciechi in tutto il mondo. Ha sviluppato il suo metodo intorno al 1996-1997 e ha sempre sostenuto che Ben è il più capace dei suoi studenti. Ben si è mosso nei dintorni, facendo clic sulla lingua e catturando i riflessi sonori dei clic degli oggetti. In tutti i documentari a cui Ben ha preso parte, le sue capacità sono sorprendenti: è piuttosto difficile indovinare la cecità dell'eroe. Ben si muoveva con sicurezza, nuotava, guidava uno scooter, incontrava una ragazza; leggeva molto (ovviamente in braille), scriveva lui stesso storie di fantascienza e inventava concetti di giochi per computer per non vedenti. Ma il 19 gennaio 2009 Ben Underwood è morto: il cancro ancora non lo ha lasciato andare.

Oggi si conoscono molti altri "sonar umani", tutti studenti di Kish: il cieco inglese Lucas Murray, il belga Tom de Witte, accecato all'età di trent'anni, e altri.

I disturbi cerebrali a volte portano non solo a una ridotta percezione visiva, ma anche ad una "autonomizzazione" di singole parti del corpo, come accade nei casi di manifestazione della sindrome della mano aliena. Questo disturbo si verifica spesso nelle persone che hanno subito un intervento chirurgico per separare chirurgicamente gli emisferi del cervello - questa misura viene utilizzata per alleviare il paziente che soffre di gravi forme di epilessia. La sindrome si osserva anche in altre lesioni cerebrali e, a seconda della localizzazione della lesione, le sue manifestazioni hanno le loro specifiche. L'essenza del fenomeno è che una persona, continuando a sentire la mano con una parte del suo corpo, perde il controllo su di essa. Se, ad esempio, questo effetto è causato da problemi nella parte frontale del cervello, la mano può afferrare un oggetto e tenerlo, e il proprietario della mano non è in grado di aprire le dita con uno sforzo volontario - deve aiutare con l'altra mano. Le lesioni della regione occipitale-parietale, al contrario, costringono la mano cattiva a evitare il contatto con oggetti vicini: tirerà indietro la mano tutto il tempo. La terza opzione: una mano obbediente fa qualcosa alla volontà del proprietario, mentre l'altra inizia a eseguire alcune azioni completamente non correlate o addirittura interferire con l'altra mano. La mano che non obbedisce al suo padrone è entrata nella cultura moderna come un'immagine interessante e paradossale: i riferimenti a questo disturbo neuropsichiatrico possono essere visti sia nel vecchio film di Stanley Kubrick sul dottor Stranamore, sia nella moderna saga televisiva quasi medica sul dottor House. La terza opzione: una mano obbediente fa qualcosa alla volontà del proprietario, mentre l'altra inizia a eseguire alcune azioni completamente non correlate o addirittura interferire con l'altra mano. La mano che non obbedisce al suo padrone è entrata nella cultura moderna come un'immagine interessante e paradossale: i riferimenti a questo disturbo neuropsichiatrico possono essere visti sia nel vecchio film di Stanley Kubrick sul dottor Stranamore, sia nella moderna saga televisiva quasi medica sul dottor House. La terza opzione: una mano obbediente fa qualcosa alla volontà del proprietario, mentre l'altra inizia a eseguire alcune azioni completamente non correlate o addirittura interferire con l'altra mano. La mano che non obbedisce al suo padrone è entrata nella cultura moderna come un'immagine interessante e paradossale: i riferimenti a questo disturbo neuropsichiatrico possono essere visti sia nel vecchio film di Stanley Kubrick sul dottor Stranamore, sia nella moderna saga televisiva quasi medica sul dottor House.è entrata nella cultura moderna come un'immagine interessante e paradossale: i riferimenti a questo disturbo neuropsichiatrico possono essere visti sia nel vecchio film di Stanley Kubrick sul dottor Stranamore, sia nella moderna saga televisiva quasi medica sul dottor House.è entrata nella cultura moderna come un'immagine interessante e paradossale: i riferimenti a questo disturbo neuropsichiatrico possono essere visti sia nel vecchio film di Stanley Kubrick sul dottor Stranamore, sia nella moderna saga televisiva quasi medica sul dottor House.

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Gene di anestesia

Tutte queste strane sensazioni, illusioni e allucinazioni associate alla percezione del tempo e dello spazio si verificano in alcune persone in una certa fase della vita, sono il risultato di malattie o disturbi acquisiti e di solito durano per un breve periodo di tempo. Tuttavia, ci sono un piccolo numero di persone sulla Terra con cui la natura ha scherzato in modo particolarmente crudele. Il loro disturbo, associato a un difetto di sensibilità, convive con loro dalla nascita ed è particolarmente pericoloso in quegli anni in cui una persona non è ancora in grado di controllare chiaramente e costantemente le sue azioni. Si tratta di insensibilità congenita al dolore. Il dolore, come sapete, sebbene ci dia le sensazioni più spiacevoli, tuttavia, è il dispositivo di segnalazione più importante che informa il corpo del pericolo imminente. Senza questi segnali, un adulto, e soprattutto un bambino,può infliggersi tranquillamente una ferita grave, ottenere un grave livido senza nemmeno pensare alle sue conseguenze traumatiche o, ad esempio, bere acqua bollente senza sentire il dolore bruciante usuale in questi casi.

L'artista dimostra una fantastica flessibilità articolare mettendosi in una piccola scatola. Cosa ci vuole per ripetere un trucco come questo? Elasticità congenita dei legamenti o abilità acquisite attraverso un lungo allenamento? O forse - tutti e due?
L'artista dimostra una fantastica flessibilità articolare mettendosi in una piccola scatola. Cosa ci vuole per ripetere un trucco come questo? Elasticità congenita dei legamenti o abilità acquisite attraverso un lungo allenamento? O forse - tutti e due?

L'artista dimostra una fantastica flessibilità articolare mettendosi in una piccola scatola. Cosa ci vuole per ripetere un trucco come questo? Elasticità congenita dei legamenti o abilità acquisite attraverso un lungo allenamento? O forse - tutti e due?

La causa di queste anomalie sono i disordini genetici. Il meccanismo di traduzione delle sensazioni dolorose è associato al passaggio degli ioni sodio attraverso i recettori ionotropici nella membrana cellulare, i cosiddetti canali del sodio. I canali del sodio sono formati da un tipo speciale di proteina e hanno due stati: aperto e chiuso. Penetrando nella membrana attraverso il canale, lo ione sodio cambia la distribuzione della carica elettrica tra l'ambiente esterno e quello interno, che funge da base per l'emergere di un impulso nervoso, che viene infine elaborato dal cervello. Se il canale non funziona correttamente e si apre troppo facilmente, la persona sentirà costantemente dolore; se il canale risulta essere insensibile agli stimoli corrispondenti e non si apre, il segnale del dolore non può sorgere e il cervello rimane nell'oscurità.

Uno dei personaggi di questo dramma è il gene SCN9A, che codifica per la proteina Nav1.7, e quest'ultimo forma i canali del sodio nelle membrane cellulari. In particolare, una mutazione di questo particolare gene è la causa di una rara angiotrophoneurosi - eritromelalgia. Le persone con questa condizione hanno difficoltà a indossare le scarpe, poiché il calore e la leggera pressione sono interpretati dal corpo come irritanti e la pelle delle gambe diventa rossa e avverte dolore bruciante. Un effetto molto insolito di una delle mutazioni SCN9A è stato osservato diversi anni fa da un gruppo di ricercatori guidati dal professor Jeffrey Woods (Cambridge). La loro attenzione è stata attirata dalla storia di un ragazzo che viveva nella parte settentrionale del Pakistan e ha divertito gli spettatori con trucchi da far gelare il sangue. Con un sorriso sul viso, si trafisse la mano con un coltello, camminò sui carboni ardenti e sul vetro. A differenza degli illusionisti professionisti,il ragazzo portava i segni terribili di queste esibizioni sotto forma di ferite e tagli, ma sembrava che non dessero la minima preoccupazione al loro proprietario. Mentre gli scienziati stavano cercando di raggiungere l'unico, il ragazzo è morto, decidendo di dimostrare ai suoi coetanei che poteva saltare dal tetto di un edificio alto e rimanere illeso.

In vista della tragica morte del principale oggetto di interesse scientifico, gli inglesi hanno rintracciato i parenti del ragazzo e hanno scoperto che anche loro quasi non sentivano dolore. Le guance e le labbra morse durante l'infanzia erano una vivida prova del disturbo congenito. Dopo aver condotto una ricerca genetica, gli scienziati sono giunti alla conclusione che hanno a che fare con la mutazione SCN9A. E ciò che è sorprendente - in questo caso, il gene alterato non ha causato alcun disturbo specifico come l'eritromelalgia, ma ha semplicemente disattivato completamente tutti i canali del sodio responsabili del dolore. Allo stesso tempo, i familiari del defunto pakistano potrebbero facilmente distinguere tra cibo caldo e freddo, poiché la sensazione di temperatura, non associata al dolore, viene trasmessa attraverso altri recettori. Ma non appena il calore è diventato bollente, i segnali del dolore non sono passati - i recettori non hanno risposto.

Difetto di costruzione

Un altro disturbo di natura genetica, la sindrome di Ehlers-Danlos, rende molto difficile la vita di una persona e la sua interazione con il mondo esterno. L'arte dei contorsionisti - artisti circensi che dimostrano flessibilità delle articolazioni irraggiungibile per una persona comune - provoca shock e ammirazione. Come può un adulto piegarsi all'indietro, avvolgendo le braccia attorno agli stinchi o infilarsi interamente in una minuscola scatola di vetro? Naturalmente, una maggiore elasticità dei legamenti si ottiene con un allenamento persistente, e sebbene la maggior parte dei contorsionisti fin dall'infanzia avesse una predisposizione alla superflessibilità, non stiamo sempre parlando di alcune proprietà patologiche del corpo. Tuttavia, la sindrome di Ehlers-Danlos dalla nascita "dà" agli individui legamenti deboli ed estensibili, le loro articolazioni ipermovibili sono soggette a lussazioni, sublussazioni e distorsioni. Si tratta di mutazioni genetiche che portano a una produzione insufficiente di collagene nel corpo, la proteina più abbondante nel corpo dei mammiferi. Questa proteina fibrosa costituisce la base dei tessuti connettivi del corpo, comprese le ossa, la cartilagine, i tendini, le pareti vascolari e la pelle. Così, una persona affetta dalla sindrome di Ehlers-Danlos, più precisamente, una delle sue varianti chiamata ipermobilità, mette costantemente a repentaglio il suo sistema muscolo-scheletrico, che non è in grado di sopportare i carichi facilmente tollerati dal sano homo sapiens. Proprio come nel caso dell'insensibilità congenita al dolore, non esiste una cura per questo disturbo. È necessario osservare precauzioni per tutta la vita e, se possibile, trarre qualche beneficio dalle proprietà insolite del corpo. Alla fine c'è un'ipotesisecondo la quale il grande Paganini soffriva della sindrome di Ehlers-Danlos, che gli permetteva di far scorrere le dita lungo il manico del violino con insolita destrezza.

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