Quando è nato Andryusha, un miagolio penetrante risuonò nella sala parto. I medici hanno esaminato spaventosamente la stanza sterile: da dove veniva il gatto? Ma si sono subito resi conto che il bambino stava piangendo.
Andryusha, di due anni, abbraccia forte sua madre e si strofina contro di lei con una tenera guancia infantile, facendo le fusa di piacere. Oksana Ivanova (cognome cambiato) le abbraccia il bambino, gli scompiglia i capelli e chiede:
- Mangerai, gattina?
Questo trattamento affettuoso rivela sia l'amore materno che un'amara simpatia: il figlio di Oksana ha una rara diagnosi di sindrome da urlo di gatto nella sua cartella clinica.
AI MEDICI È AMATO COME PIANGE ANDRYUSHA
Quando è nato Andrei, in sala parto risuonò un … miao penetrante! I medici hanno esaminato spaventosamente la stanza sterile: da dove veniva il gatto? E solo dopo pochi secondi si sono resi conto che era un neonato che piangeva.
Video promozionale:
- I primi giorni dopo la nascita di Andryusha, medici e infermieri ridacchiarono apertamente, - ricorda Oksana. - Si avvicinarono e dissero: tuo figlio urla così divertente come un gattino. Ma poi smisero di essere toccati: divenne chiaro che Andrei stava "miagolando" a causa della struttura sbagliata della laringe.
I medici hanno inviato il sangue del bambino per l'analisi genetica e, vedendo i risultati, sono rimasti senza fiato. Il neonato ha una rara "sindrome da pianto di gatto". Il miagolio di Andryusha era solo la punta dell'iceberg della sua malattia: al bambino furono diagnosticati problemi al cuore, ai reni e allo sviluppo.
A casa Ivanov non riuscì ad abituarsi al grido insolito del figlio per un paio di settimane. Ma gradualmente i genitori iniziarono a distinguere "miagolio" dall'intonazione e capirono immediatamente cosa vuole il loro straordinario bambino.
"Prima, Andrei non mangiava quasi nulla", ricorda Oksana. - Abbiamo dovuto dargli da mangiare il latte quasi con una pipetta, quindi quei rari momenti in cui lui stesso ha chiesto da mangiare sono stati una vera vacanza per noi!
Il trattamento di Andrei fu complicato dal fatto che nel piccolo villaggio di Troitsky vicino a Talitsa nessuno aveva mai sentito parlare della "sindrome del pianto di gatto". I medici locali hanno alzato le sopracciglia per la sorpresa solo quando hanno visto nella scheda una registrazione di una misteriosa malattia. La mamma doveva spesso parlare ai medici di una malattia genetica rara.
- Il figlioletto non ha ancora imparato a camminare, - sospira Oksana. - Ma ha quasi due anni. A causa della malattia, non parla nemmeno: la sindrome ha rallentato il suo sviluppo.
Tuttavia, Andrei gioca in modo abbastanza intelligente con gli altri bambini. È vero, non è particolarmente interessato alle piramidi luminose e alle auto da corsa. Al bambino piacciono di più le scatole e le borse.
La sindrome del pianto di gatto o sindrome di Lejeune (dal nome dello scienziato francese che la descrisse nel 1963) è una rara malattia genetica causata dall'assenza di un frammento del 5 ° cromosoma
"Abbiamo giocattoli in scatole di cartone", ammette Ivanova. - Di recente ho lasciato la stanza per un minuto, torno - mia cara madre! Ha scosso tutto, si è messo la scatola in testa e si è nascosto … Gioca con queste scatole tutto il tempo.
Anche gli amici di Andrey sono insoliti: il ragazzo trova un linguaggio comune anche con gli animali più dannosi … La mamma ricorda ancora con un brivido come una volta ha visto Andryusha, giocare con entusiasmo con il ribelle gatto nero Barsik. Ma Barsik ha sempre restituito, non appena uno dei membri della famiglia ha cercato di accarezzarlo.
- Questo gatto ha graffiato sia me che il figlio maggiore, - Oksana mostra le cicatrici sulle sue braccia. - Pertanto, quando ho visto che Andryushka si stava allungando per accarezzarlo, ero terrorizzato. Ma Barsik non ha nemmeno rilasciato i suoi artigli - ha ammesso, forse …
BABY KITTEN
A causa della malattia di suo figlio, sua madre lo chiama gentilmente "gattino-bambino" e nota anche alcune somiglianze con i rappresentanti della famiglia felina. O il bambino sbuffa in modo divertente, poi fa le fusa (anche questa è una caratteristica della laringe), comodamente seduto tra le braccia di sua madre.
- Grazie a Dio, il miagolio è quasi finito, - dice Oksana. - Ancora pochi mesi e scomparirà completamente. Questo è il caso di tutti i portatori di questa sindrome. Ma questo è piuttosto un difetto carino che non rappresenta un pericolo. Il problema principale ora è che ancora non camminiamo né parliamo. Ma studiamo costantemente e non ci arrendiamo!
Per pagare il trattamento di suo figlio, il padre di Andrei iniziò a lavorare a rotazione. A proposito, per questo motivo, per molto tempo non sospettava nemmeno che al bambino fosse stata data una diagnosi rara.
- Mio marito ha scoperto la malattia di Andryusha quando aveva 9 mesi, - ammette Oksana. - Prima di allora, avevo paura di dirgli: sai, molti uomini lasciano le loro famiglie. Ma nostro padre si è rivelato completamente diverso.
Eugene, avendo saputo della diagnosi, tornò immediatamente dalla guardia. Abbracciò forte la sua amata, prese Andrey tra le sue braccia e disse fermamente:
- Combattete!
Ora il padre è di nuovo lontano dalla famiglia: lavora per curare suo figlio. Ma non ci sono mai soldi extra in una famiglia con un figlio disabile. Ad esempio, Andryusha ha bisogno di un deambulatore per aggiustare il suo corpo - senza di loro è molto difficile per un bambino imparare a camminare.
Se vuoi aiutare Andryusha, puoi trasferire l'importo conveniente per te sul numero di carta 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha con sua madre nel 2015 nel programma Maschio / Femmina
Con l' esperto SPIEGAZIONE
È impossibile curare questa sindrome
"La sindrome del pianto di gatto è una malattia genetica", spiega Irina Akimova, specialista del laboratorio Genomed. - Puoi aiutare un bambino con una tale patologia solo prendendoti cura di lui, perché un tale cambiamento (nel caso della sindrome del pianto di gatto - l'assenza del cromosoma 5) si è verificato in ogni cellula del corpo e, sfortunatamente, è impossibile curarlo.
