È difficile immaginare la sofferenza dei genitori, i cui figli stanno letteralmente invecchiando davanti ai nostri occhi - 7-8 volte più velocemente di una persona normale. La causa è la Progeria, un raro difetto genetico in cui i cambiamenti nella pelle e negli organi interni sono causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Scienziati degli Stati Uniti riferiscono di essere molto vicini alla creazione di cure per questa malattia
Esistono due tipi di Progeria, infantile e adulto. Nel corso della storia della medicina mondiale, non sono stati registrati più di 80 casi di progeria, tra cui la ragazza di 13 anni Haley Okins, Ashanti Elliott-Smith di 7 anni e Ontlametse Falatse di 12 anni (Ontlametse Phalatse), l'unica vittima nera della malattia. Molto noto nel mondo è anche l'americano TsimFuckus, recentemente scomparso, un utente di YouTube che soffriva di progeria adulta e aveva il suo video blog.
La progeria infantile è causata da una mutazione nel gene LMNA, che codifica per le lamine. Le lamine sono proteine che costruiscono uno strato speciale della membrana del nucleo cellulare. In alcune famiglie (matrimoni consanguinei), la malattia è stata rilevata nei bambini, il che indica la possibilità di un tipo di eredità autosomica recessiva. È stato riscontrato che le cellule della pelle di questi pazienti hanno anomalie nel lavoro dei meccanismi di riparazione del DNA, anomalie nella divisione delle cellule del tessuto connettivo e cambiamenti atrofici nei due strati principali della pelle - l'epidermide e il derma, inoltre mancavano di grasso sottocutaneo.
Sebbene la progeria infantile possa essere congenita, non inizia immediatamente dopo la nascita nella maggior parte dei pazienti con segni clinici, di solito intorno ai 2-3 anni di età. La crescita del bambino rallenta bruscamente, ci sono pronunciati cambiamenti atrofici nel derma, nel tessuto sottocutaneo, specialmente sul viso e sulle estremità. La pelle diventa sottile, secca e rugosa. Sul corpo compaiono aree con iperpigmentazione.
Le vene iniziano a mostrare attraverso la pelle sottile. I pazienti di solito hanno una testa grande, la parte superiore del viso è molto grande, mentre la mascella inferiore è sottosviluppata. Si osservano anche atrofia muscolare, processi distrofici in denti, capelli, unghie, cambiamenti evidenti nel sistema osteoarticolare, ipoplasia degli organi genitali, disturbi del metabolismo lipidico, cataratta e aterosclerosi.
L'aspettativa di vita media dei bambini con progeria è di 13 anni. La maggior parte delle fonti indica un intervallo di età di 7-27 anni, tuttavia, i casi di raggiungimento della maggiore età sono rari. C'è solo un caso noto di un paziente che è riuscito a superare il traguardo di 27 anni, era un uomo giapponese che ha vissuto fino a 45 anni.
La Progeria adulta appartiene a una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Il gene difettoso in questo caso non è lo stesso dei bambini. Si chiama WRN e codifica per enzimi vitali. Tuttavia, come nel caso della progeria infantile, le mutazioni in questo gene portano anche all'incapacità del DNA e del tessuto connettivo di ripararsi.
Istologia: appiattimento dell'epidermide, sclerosi del tessuto connettivo, atrofia del tessuto sottocutaneo. Clinicamente, la malattia inizia a manifestarsi improvvisamente durante la pubertà. Allo stesso tempo, si osservano ritardo della crescita e sintomi di ipogonadismo. Di solito, nella terza decade di vita, queste persone diventano grigie ei loro capelli iniziano a cadere, si sviluppa la cataratta, la pelle si stringe molto rapidamente, c'è atrofia del tessuto sottocutaneo sul viso e sugli arti, a seguito della quale le braccia e le gambe diventano particolarmente sottili. Il paziente sviluppa osteoporosi, calcificazione metastatica dei tessuti molli, osteomielite. Spesso la malattia è accompagnata da diabete e casi di cancro.
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È quasi impossibile riprendersi e la maggior parte dei pazienti muore per complicazioni causate da aterosclerosi e cancro.
Sebbene la malattia sia stata descritta per la prima volta alla fine del XIX secolo, fino a poco tempo fa, i medici non erano in grado di aiutare questi pazienti e sono diventati vecchi davanti ai loro genitori, che sin dall'inizio sapevano che i loro figli erano condannati.
Tuttavia, c'è speranza. Un gruppo di scienziati americani guidati dal professor Francis Collins, che in precedenza aveva partecipato a studi sul genoma umano, hanno trovato un modo per curare la Progeria. Sebbene gli scienziati abbiano mosso solo i primi passi in questa direzione, il professor Collins ha sottolineato la sua fiducia che sono sulla strada giusta.
Gli scienziati sono stati in grado di ripristinare il normale funzionamento delle cellule estratte dal corpo dei bambini affetti da progeria. E tutto con l'aiuto della rapamicina, una sostanza attualmente ampiamente discussa nella comunità scientifica internazionale. La rapamicina è un prodotto di scarto di batteri rari che vivono nella terra. Gli scienziati hanno scoperto che la rapamicina può prolungare la vita dei mammiferi. Promuove anche una buona accettazione degli organi donatori da parte dell'organismo e ha proprietà antitumorali.
Il gruppo di Collins è riuscito a rimuovere la progerina proteica anormale iniettando rapamicina nella cellula malata. È a causa della progerina che si sviluppa una malattia che causa l'invecchiamento precoce e la morte dei bambini. Esiste la possibilità che la progerina si formi dalle normali proteine delle lamine. Se il gene muta, le lamine vengono convertite in proteine progerina.
Le cellule, "curate" con la rapamicina, non solo iniziano a funzionare normalmente, ma il loro ciclo di vita è notevolmente aumentato anche rispetto alle cellule sane.
Ora i biologi molecolari americani pianificano di iniziare i test clinici sulla rapamicina e studiarne l'effetto sulla progeria infantile.
Fonte: telegraph.co.uk
