La tecnologia di sequenziamento del DNA sta aiutando gli scienziati a trovare risposte a domande che hanno afflitto le persone per secoli. Mappando i genomi degli animali, otteniamo una migliore comprensione di come la giraffa ha il collo lungo e perché i serpenti sono così lunghi. Il sequenziamento del genoma ci consente di confrontare e confrontare il DNA di diversi animali e capire come si sono evoluti e sono diventati ciò che sono diventati.
Ma a volte affrontiamo un mistero. I genomi di alcuni animali non sembrano includere determinati geni che compaiono in altre specie simili e devono essere presenti per mantenere in vita gli animali. Questi geni apparentemente mancanti sono stati chiamati "DNA oscuro". La sua esistenza può cambiare la nostra comprensione dell'evoluzione.
Per la prima volta, gli scienziati guidati da Adam Hargreaves dell'Università di Oxford hanno riscontrato questo fenomeno durante il sequenziamento del genoma del ratto delle sabbie (Psammomys obesus), una specie di gerbillo che vive nei deserti. In particolare, si è voluto studiare i geni del gerbillo associati alla produzione di insulina per capire perché questo animale è particolarmente suscettibile al diabete di tipo II.
Quando hanno cercato il gene Pdx1, che controlla la secrezione di insulina, hanno scoperto che mancava l'insulina, insieme ad altri 87 geni che la circondavano. Alcuni di questi geni mancanti, incluso Pdx1, sono vitali e l'animale non può sopravvivere senza di essi. Dove sono loro?
Il primo indizio era che in diversi tessuti del corpo del ratto di sabbia, gli scienziati avevano trovato prodotti chimici che potevano apparire secondo le "istruzioni" dei geni "mancanti". Ciò sarebbe possibile solo se i geni fossero presenti da qualche parte nel genoma. E questo indicherebbe che non erano scomparsi, ma semplicemente scomparsi.
Le sequenze di DNA di questi geni sono molto ricche di guanina e citosina, due delle quattro molecole "base" che compongono il DNA. Sappiamo che le sequenze ricche di citosina e guanina pongono problemi per alcuni metodi di sequenziamento del DNA. E diventa più probabile che i geni che stavamo cercando fossero al loro posto, ma difficili da trovare. Per questo motivo, abbiamo chiamato questa sequenza nascosta "DNA oscuro" come riferimento alla materia oscura, che costituisce il 25% dell'universo, ma che non possiamo trovare.
Studiando il genoma del ratto di sabbia, abbiamo scoperto che in una parte di esso, in particolare, c'erano molte più mutazioni rispetto ai geni di altri roditori. Tutti i geni in questo focolaio di mutazioni erano con DNA ricco di citosina e guanina e mutati a tal punto che erano difficili da rilevare utilizzando metodi standard. Una mutazione eccessiva spesso impedisce al gene di funzionare, ma in qualche modo i geni del ratto di sabbia continuano a svolgere i loro ruoli nonostante il cambiamento radicale nella sequenza del DNA. Questo è un compito molto difficile per i geni. È come cantare "Katyusha" usando solo vocali.
Questo tipo di DNA oscuro è stato precedentemente trovato negli uccelli. Gli scienziati hanno scoperto che 274 geni sono "assenti" nei genomi aviari attualmente sequenziati. Tra questi c'è il gene della leptina (un ormone che regola l'equilibrio energetico), che gli scienziati non sono stati in grado di trovare per molti anni. Ancora una volta, questi geni hanno un contenuto estremamente elevato di citosina e guanina ei loro prodotti si trovano nei tessuti dei corpi degli uccelli, anche se i geni stessi non sono, per così dire, nelle sequenze genomiche.
Video promozionale:
Un raggio di luce nel DNA oscuro
Nella maggior parte dei libri di testo, c'è una definizione dalla quale segue che l'evoluzione procede in due fasi: la mutazione è seguita dalla selezione naturale. La mutazione del DNA è un processo comune e in corso che avviene completamente per caso. La selezione naturale determina quali mutazioni dovrebbero subire e quali no, di solito a seconda del risultato che hanno mostrato nel processo di riproduzione. In breve, una mutazione crea una variazione nel DNA di un organismo e la selezione naturale decide se mantenerla o lasciarla cadere, ed è così che avviene l'evoluzione.
Ma sacche di alte mutazioni nel genoma significano che i geni in determinate posizioni hanno una maggiore possibilità di mutare rispetto ad altri. Ciò significa che tali focolai possono essere un meccanismo sottovalutato che può anche determinare il corso dell'evoluzione. Ciò significa che la selezione naturale potrebbe non essere l'unica forza trainante. Fino ad ora, il DNA oscuro sembra essere stato presente in due tipi diversi e comuni di animali. Ma non è ancora chiaro quanto sia diffuso. I genomi di tutti gli animali potrebbero contenere DNA oscuro e, in caso contrario, cosa rende i gerbilli e gli uccelli così unici? Il puzzle più avvincente sarà capire quale impatto ha avuto il DNA oscuro sull'evoluzione degli animali. Nell'esempio del ratto di sabbia, il fulcro della mutazione potrebbe aver portato all'adattamento dell'animale alle condizioni del deserto. Ma d'altra parte, la mutazione potrebbe esserloè successo così rapidamente che la selezione naturale non poteva funzionare abbastanza velocemente da eliminare qualsiasi cosa dannosa nel DNA. In tal caso, mutazioni dannose potrebbero interferire con la sopravvivenza del ratto della sabbia al di fuori del suo attuale ambiente desertico. La scoperta di un fenomeno così strano solleva sicuramente domande su come si evolve il genoma e su cosa potremmo perderci nei progetti di sequenziamento del genoma esistenti. Forse dovremmo voltarci e dare un'occhiata più da vicino.e cosa avremmo potuto perdere nei progetti di sequenziamento del genoma esistenti. Forse dovremmo voltarci e dare un'occhiata più da vicino.e cosa avremmo potuto perdere nei progetti di sequenziamento del genoma esistenti. Forse dovremmo voltarci e dare un'occhiata più da vicino.
Ilya Khel
