La progeria (greco progērōs prematuramente invecchiato) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di cambiamenti nella pelle e negli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile (sindrome di Hutchinson-Guildford) e la progeria adulta (sindrome di Werner).
La progeria infantile è molto rara. L'eziologia e la patogenesi non sono note. Nella maggior parte dei casi, si verifica sporadicamente, in diverse famiglie è registrato in fratelli, incl. da matrimoni consanguinei, che indica la possibilità di un tipo di eredità autosomica recessiva. Nelle cellule della pelle dei pazienti sono state riscontrate violazioni della riparazione del DNA e della clonazione dei fibroblasti, nonché cambiamenti atrofici nell'epidermide e nel derma e la scomparsa del tessuto sottocutaneo. Sebbene il P. pediatrico possa essere congenito, nella maggior parte dei pazienti i segni clinici compaiono solitamente nel 2-3 ° anno di vita. La crescita del bambino è bruscamente rallentata, si notano cambiamenti atrofici nel derma, nel tessuto sottocutaneo, specialmente sul viso e sugli arti. La pelle diventa più sottile, diventa secca, rugosa, sul tronco possono esserci focolai simili a sclerodermi, aree di iperpigmentazione. Le vene brillano attraverso la pelle assottigliata. L'aspetto del paziente: una grande testa, i tubercoli frontali sporgono sopra una piccola faccia appuntita ("uccello") con un naso a forma di becco, la mascella inferiore è sottosviluppata. Si osservano anche atrofia muscolare, processi degenerativi in denti, capelli e unghie; ci sono cambiamenti nell'apparato osteoarticolare, miocardio, ipoplasia degli organi genitali, alterato metabolismo dei grassi, opacità del cristallino, aterosclerosi.
Lena invecchia cinque anni in un anno
Ieri in una clinica di Mosca, i medici hanno eseguito la prima operazione su un paziente affetto da sindrome da invecchiamento precoce
Andrey RODKIN, foto di Ramil GALI. - 23.03.2005
La voce di Lena è giovane e sonora, i suoi movimenti sono impetuosi da ragazza e, soprattutto, i suoi occhi sono luminosi e freschi. Solo molto triste … Lena sta invecchiando rapidamente. Succede raramente, ma capita ai giovani.
- All'inizio, i miei lobi delle orecchie hanno cominciato a penzolare in qualche modo stranamente. Poi ho notato rughe sorprendentemente profonde tra le sopracciglia, - dice la ragazza di 23 anni.
Al primo sguardo a Lena Melnikova, inizi persino a dubitare. Ma come è questa astuta e annoiata signora di 40-50 anni che desiderava la fama diffusa e la chirurgia plastica dai migliori chirurghi ?! Purtroppo questo è già accaduto.
Non puoi nemmeno chiedere a Lena della sua vita personale … Anche se la ragazza sorride coraggiosamente:
- Va tutto bene.
Lena non ha praticamente nessuna possibilità. Diagnosi: "sindrome da invecchiamento precoce" ("progeria"). I luminari della medicina di tutto il mondo affermano che dal momento della malattia le persone vivono in media solo 13 anni. E come restituire la giovinezza o almeno calmare la vecchiaia, nessuno lo sa …
Lena ha iniziato a mostrare sintomi terribili cinque anni fa. In primo luogo, il viso è invecchiato e poi la pelle di tutto il corpo. Elena ha poi studiato al 1 ° anno del Mari Polytechnic Institute.
- Sai, è stato un peccato … I ragazzi vengono a fare conoscenza con il mio amico e mi trattano con enfasi educatamente, prendono mia madre per me. Quasi il permesso è stato chiesto di incontrare "figlia".
Dopo la laurea presso l'Università Politecnica Mari, la ragazza ha deciso di ricorrere alla chirurgia plastica. Ma il banale lifting circolare non ha aiutato. Ha lasciato solo cicatrici sul collo e sulle tempie. Il misterioso processo di invecchiamento è continuato. I medici locali sono stati in grado di consigliare a Elena solo una cosa: prendere vitamine ed essere costantemente monitorati.
La ragazza - a proposito, un ingegnere-architetto certificato - non si è disperata ed è andata a Mosca. Melnikova si è interessata alla costosa clinica della capitale di chirurgia plastica "Beauty Plaza". I suoi esperti hanno deciso di aiutare una provinciale in difficoltà. Ed è completamente gratuito.
- Abbiamo deciso di provare. Se è generalmente accettato che non si può fare nulla, allora dovresti almeno provare, - ha detto il principale chirurgo della clinica, il dottore in scienze mediche, il professor Alexander TEPLYASHIN alla vigilia dell'operazione. - Anche se non è sicuro per Elena operare, perché la malattia potrebbe influenzare lo stato degli organi interni.
- È così giovane! Ha bisogno di vivere normalmente, per comunicare con i giovani. Prima faremo una smorfia e poi inizieremo a combattere la malattia a livello genetico”, il professor Teplyashin è pieno di determinazione.
"Mi fido davvero del professore", ci convince insistentemente Elena Melnikova. È molto probabile che si convinca anche lei.
Elena è arrivata in clinica ieri mattina. Cominciarono a prepararla per l'operazione. Assegnato una stanza separata, dove ha aspettato. Per ora, anche il professor Teplyashin si sta preparando per il suo lavoro molto difficile. Un quarto d'ora prima dell'operazione, Elena è calma.
"Non ho paura di niente", ripete e ripete tutto. E alla fine continua a singhiozzare. Qualche tempo fa, la ragazza stava seriamente pensando di togliersi la vita.
È giunto il momento per l'operazione. Lena si alza e, guardando dritto davanti a sé, entra con passo deciso e deciso nelle viscere della clinica.
All'improvviso si ferma per un minuto e si rivolge chiaramente più a se stessa che a chi le sta intorno: “Avevo molta paura di questa prima operazione, e ora ho la seconda. E non ho scelta. La mia ultima speranza . - E risolutamente passi dall'anestesista.
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I medici della clinica hanno permesso al fotografo "KP" di entrare nel sancta sanctorum, la sala operatoria della chirurgia estetica.
La prima fase dell'operazione è il seno. Il medico taglia la pelle del torace e prepara uno speciale bioimpianto.
La composizione è uno dei segreti della clinica. La cosa principale è nessun silicone estraneo. Come un impasto, il professor Teplyashin impasta vigorosamente l'impianto in modo che il materiale flessibile quasi penetri tra le sue dita. Infine, viene inserito nel corpo.
Il secondo e principale palcoscenico è il volto. E la prima difficoltà qui è eliminare le cicatrici e le imperfezioni della precedente chirurgia plastica. La vista non è per i deboli di cuore. Ma tutto sembra andare bene …
Dopo che Lena Melnikova ha seguito uno speciale corso di riabilitazione in clinica, genetica e biologi cellulari svilupperanno un programma di trattamento biotecnologico individuale appositamente per lei, che dovrebbe terminare con un'iniezione di cellule staminali. Queste cellule dovrebbero espellere la vecchiaia da un corpo giovane …
C'era una volta la bella e intelligente studentessa di 18 anni Melnikova aveva molti ammiratori. Ma quando la malattia ha iniziato a svilupparsi, c'era solo uno che amava davvero. La ragazza non fa il suo nome, ma è sicura che sia molto preoccupato e la sta aspettando a Yoshkar-Ola. Nel frattempo, a Mosca, Melnikova, ingegnere-architetto disoccupato, vive con suo fratello.
"Komsomolskaya Pravda" seguirà sicuramente il destino di questa ragazza.
IL COMMENTO DEL MEDICO In che
modo la medicina può aiutare Lena?
Mikhail VINOGRADOV, professore:
- La progeria è una malattia molto rara. Secondo le statistiche, nel mondo con un difetto genetico simile, nasce circa 1 persona su 4 milioni.
Nella mia pratica medica, ho dovuto incontrare tre di questi pazienti. Questi giovani avevano la sclerosi precoce e disturbi mentali senili … Ma devo dire che non conduciamo studi su larga scala su questo particolare problema.
Molto probabilmente, nel nostro Paese ci sono poco più di 30 persone che soffrono di invecchiamento precoce. Questa non è una malattia ereditaria, è probabile che il difetto si formi durante la fase di sviluppo del feto. Altrimenti, questa malattia è chiamata sindrome di Werner. Con lui, fino all'adolescenza, una persona si sviluppa in modo assolutamente normale. Ma non appena termina il periodo di crescita dell'organismo, da qualche parte entro i 20 anni, la rottura del meccanismo genetico diventa evidente.
Non si può dire che qualche organo si ammali: inizia l'esaurimento naturale di tutti i sistemi di supporto vitale.
Nessuna cura per la Progeria è stata ancora inventata. In questa fase, puoi rallentare il processo utilizzando tutti i progressi scientifici, ma è ancora irreversibile.
La vecchia ragazza ha avuto il suo primo intervento di ringiovanimento
Con il permesso dei medici e della paziente stessa, i corrispondenti di KP erano accanto ai chirurghi.
- Non ho paura di niente. E non mi preoccupo affatto. Credo davvero al professore , Elena Melnikova ci convince con insistenza. È molto probabile che si convinca anche lei. Lena ha già subito in passato un intervento di chirurgia plastica, ma non l'ha aiutata.
Ieri "Komsomolskaya Pravda" ha parlato per la prima volta di questo fenomeno (si veda l'articolo "Lena ha cinque anni in un anno"). Nata a Yoshkar-Ola, Elena Melnikova all'età di 18 anni (ora ha 23 anni) ha notato che ha iniziato a svanire. La diagnosi si è rivelata terribile: "progeria", o "sindrome da invecchiamento precoce".
La sindrome dell'invecchiamento precoce è stata discussa per la prima volta 100 anni fa. E non sorprende che tali casi si verifichino una volta su 4-8 milioni di bambini. La progeria (dal greco pro - in precedenza, gerontos - vecchio) è una malattia genetica estremamente rara che accelera il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte. In poche parole, un bambino di 10-15 anni in un anno. Il bambino di otto anni sembra avere 80 anni - con pelle secca e rugosa, testa calva … Questi bambini di solito muoiono a 13-14 anni dopo diversi attacchi di cuore e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita completa dei denti, ecc. E solo pochi vivono fino a 20 anni o più.
Ora nel mondo ci sono solo 42 casi noti di malattia umana con Progeria … Di questi, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia, il resto in Europa …
Tra le caratteristiche di tali pazienti vi sono la crescita nana, il peso ridotto (di solito non superiore a 15-20 kg), la pelle eccessivamente sottile, la scarsa mobilità articolare, un mento sottosviluppato, una faccia piccola rispetto alle dimensioni della testa, che conferisce a una persona una sorta di caratteristiche da uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sono visibili. La voce è solitamente acuta. Lo sviluppo mentale è appropriato all'età. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.
Seth Cook, 12 anni, sembra un uomo di 80 anni. Non ha capelli, ma ha una gamma completa di malattie di cui soffrono gli anziani. Pertanto, il ragazzo prende ogni giorno aspirina e altri anticoagulanti. A 3 piedi (poco più di un metro), Seth pesa 25 libbre (11,3 kg).
Ourrie Barnett è nata il 16 aprile 1996. Già all'età di cinque anni, il povero Ouri ha iniziato una malattia coronarica. Gli attacchi si susseguirono uno dopo l'altro. Il ragazzo finiva spesso in ospedale, ma doveva essere curato con i mezzi che di solito vengono prescritti agli anziani.
Ourry sembrava un sopravvissuto a un ictus: le sue gambe erano deboli e cominciò a inciampare come un vecchio decrepito. I suoi occhi stavano svanendo, il suo labbro superiore non si muoveva, la saliva scorreva, la parola divenne illeggibile.
La madre di Oury ha fatto molto per trasmettere alle persone la sua esperienza e le sue osservazioni sullo sfortunato bambino. Dall'età di tre anni, il bambino è stato portato alle riprese di programmi televisivi e conferenze scientifiche. L'unica condizione che la madre poneva ai giornalisti sensazionalisti era che non scrivessero che il bambino stava morendo di progeria.
Il caso più famoso di Progeria, descritto dalla stampa russa, è la storia di Alvydas Gudelyauskas, che improvvisamente iniziò ad invecchiare come un ragazzo di 20 anni. In pochi mesi Alvydas si è trasformato in un uomo di 60 anni davanti ai nostri occhi. Fu solo dopo la chirurgia plastica che iniziò a sembrare un uomo maturo. Nella foto a sinistra, ecco come appariva prima dell'operazione, a destra dopo. Adesso Alvydas ha solo 32 anni.
Fino a poco tempo, i medici non erano in grado di determinare la causa della malattia. È solo di recente che i ricercatori americani hanno scoperto che solo una singola mutazione è la causa della "vecchiaia infantile" o progeria di Hutchinson-Guildford.
Secondo il direttore del National Institute for Genome Research, Francis Collins, che ha condotto lo studio, la malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme - quando solo un nucleotide viene modificato in una molecola di DNA - si verifica di nuovo in ogni paziente. Le persone che soffrono di progeria muoiono principalmente a causa di quei disturbi che sono caratteristici della vecchiaia estrema. È stato ora scoperto che una forma mutata del gene LMNA causa la Progeria.
Un uomo di sette anni e la sua famiglia
Rehena (a sinistra), Ali Hussein e Ikramul soffrono di una malattia rara
Ha solo sette anni e sta già diventando calvo
Questo è il più evidente dei molti sintomi della malattia di cui soffre Ali Hussein Khan. È ancora un ragazzo, ma è già nella mezza età
Questa progeria, una malattia estremamente rara, fa invecchiare prematuramente il corpo di Ali.
Né lui, né sua sorella e suo fratello - la 19enne Rehena e il 17enne Ikramul - non hanno praticamente alcuna possibilità di vivere fino a 25 anni.
Questa malattia accelera lo sviluppo dei bambini molte volte. Tuttavia, provoca anche altri problemi: ad esempio, una seconda fila di denti appare nella loro bocca e la pelle diventa molto pallida, quasi trasparente.
Eroe e dottore
Mi piacerebbe essere un attore, guidare auto e aerei, essere un eroe d'azione
Ali Hussein Khan
Questi bambini si ammalano di ciò che le persone comuni soffrono nella vecchiaia. L'anno scorso, la loro sorella Ravena, anche lei affetta da progresseria, è morta di polmonite. Aveva 16 anni.
Ma non appena Ali Hussein inizia a parlare, diventa chiaro che è preso da un entusiasmo infantile e assorto in speranze che non sono tipiche di un adulto.
"Mi piacerebbe essere un attore, guidare auto e aerei, essere un eroe d'azione", dice. "Bene, allora vorrei diventare un medico, perché i medici mi controllano tutto il tempo, e vorrei controllare me stesso, e quindi vorrei diventare un medico un giorno."
Nel mondo ci sono solo 48 casi di questa malattia, altrimenti chiamata malattia di Hutchinson-Guildford.
Khans è unico in questo senso: questo è l'unico caso noto alla scienza quando più di un membro della famiglia soffre di progresseria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono stati in grado di fare un vero passo avanti nella comprensione della natura della malattia.
Gli scienziati, guidati dal pediatra Chandan Chattopadhyaya, hanno osservato Hanami per due anni e hanno concluso che la malattia è ereditaria e recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori possono avere il suo gene.
In questo caso, il marito e la moglie di Hana sono cugini l'uno dell'altro. Nessuno di loro ha la progresseria, come gli altri due figli, Sangita di 14 anni e Gulavsa di 2 anni.
Le paure di papà
Negli ultimi anni la famiglia è stata assistita da un ente di beneficenza a Calcutta. Il capo della famiglia, Bisul Khan, dice che la vita è stata crudele con lui e sua moglie Rajia.
Entrambi sono nativi di uno dei villaggi nello stato indiano del Bihar. La gente del posto chiamava i loro figli alieni e, di conseguenza, dovevano crescere in completo isolamento.
"Quando vivevamo lì, in Bihar, ogni sera ci sedevamo in una stanza, incapaci di dormire, perché uno dei bambini era tormentato da qualcosa, poi l'altro", ricorda Khan. - E abbiamo pensato - io e mia moglie ci siamo seduti fianco a fianco e abbiamo pensato: come possiamo continuare a vivere? Abbiamo anche pensato di finire tutto in un colpo solo …"
"Ma ora i bambini vivono", dice il padre. "Sono energici, sono felici, vivono una vita il più normale possibile, ovviamente."
Aiuto
Negli ultimi due anni, Hanami è stato assistito da Sekhar Chattopadhyay, capo della SSB Devi Charitable House a Kolkata.
Ora vivono in questa città, anche se il loro indirizzo esatto è tenuto segreto.
Un'organizzazione di beneficenza ha aiutato mio padre a trovare un lavoro come guardia di sicurezza, ma il suo stipendio è piccolo, quindi sono aiutati anche finanziariamente. Ma non meno importanti del denaro sono quei normali contatti umani che i bambini hanno acquisito con l'aiuto di un'organizzazione di beneficenza.
"Li sosteniamo e siamo diventati amici", dice Chattopadhyay e getta Ali Hussein sulle ginocchia. "A poco a poco, sono diventato amico di questa famiglia, e tu non hai idea di quanto mi amano."
Grazie al suo sostegno, dicono i Khan, ora vivono vite molto più piene di prima.
Sorridono quando parlano dei loro interessi e hobby.
Rehena dice di amare i film indiani, specialmente le canzoni d'amore appassionate. Quando le chiedo se canta da sola, dice che è timida, ma è comunque chiaro che vuole dimostrare le sue capacità e, dopo aver ricevuto l'approvazione, accetta di provare.
"Amo amarti e quando non ti vedo non vedo l'ora di incontrarti di nuovo", canta in hindi.