Scienziati del Baylor College of Medicine e dell'Istituto Ian e Dan Duncan per la ricerca neurologica (USA) hanno scoperto il meccanismo della malattia di Lou Gehrig, di cui soffriva il fisico teorico Stephen Hawking. Si è scoperto che la proteina mutante ubiquilina cessa di regolare il funzionamento dei lisosomi, i componenti della cellula responsabili del trattamento dei rifiuti metabolici. Questo è stato riportato nel comunicato stampa di MedicalXpress.
I ricercatori hanno condotto esperimenti utilizzando moscerini della frutta come organismi modello, a cui mancava una versione funzionale del gene che codifica per l'ubiquilina. Gli insetti mutanti hanno mostrato segni di neurodegenerazione legata all'età, compresa l'attività ridotta delle cellule nervose, la loro morte e l'accumulo di lisosomi danneggiati.
È stato scoperto che l'ubiquilina difettosa promuove la disfunzione del proteasoma - un complesso proteico che elimina i detriti cellulari - e interferisce con l'autofagia, in cui vengono distrutti anche i componenti cellulari non necessari. Nell'autofagia, le vescicole (vescicole cellulari) chiamate autofagosomi assorbono proteine danneggiate. Quindi le vescicole si fondono con i lisosomi, il cui ambiente acido attiva gli enzimi che decompongono i rifiuti. Tuttavia, in presenza di ubiquilina mutante, l'ambiente nei lisosomi non è sufficientemente acido.
Gli scienziati intendono testare se lo stesso meccanismo è al lavoro negli esseri umani. Quindi la progressione della sclerosi laterale amiotrofica può essere rallentata ripristinando l'acidità dei lisosomi.
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa incurabile in cui le cellule nervose della corteccia motoria del cervello e dei motoneuroni sono danneggiate. Il risultato è paralisi e atrofia muscolare. I pazienti muoiono per un'infezione delle vie respiratorie o per la cessazione del funzionamento dei muscoli respiratori.
