Trovata In Due Bambini Una Rara Mutazione Genetica - Visualizzazione Alternativa

Trovata In Due Bambini Una Rara Mutazione Genetica - Visualizzazione Alternativa
Trovata In Due Bambini Una Rara Mutazione Genetica - Visualizzazione Alternativa

Video: Trovata In Due Bambini Una Rara Mutazione Genetica - Visualizzazione Alternativa

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Anonim

Nel Regno Unito, gli scienziati si stanno arrovellando il cervello per il trattamento dei bambini che hanno scoperto di avere una mutazione genetica insolita. Il lento sviluppo di Georgia e Jessica dal momento della nascita ha spinto genitori e medici a pensare ad alcune deviazioni, ora gli specialisti dell'organizzazione Genomics England sono stati in grado di identificare il problema e sono pronti per iniziare a curare bambine di 4 anni.

Il padre e la madre di Georgia hanno detto che fin dai primi giorni di nascita della figlia avevano paura della diagnosi deludente dei medici. La testa della ragazza era leggermente più grande della taglia standard e la sua reazione a ciò che accadeva intorno a lei di giorno in giorno rimaneva leggermente più lenta.

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I medici non sono stati in grado di determinare quale fosse la causa delle deviazioni, ma in seguito i dipendenti di Genomics England hanno aiutato a capire la situazione. Come si è scoperto, la piccola Georgia ha una mutazione congenita - solo un gene è difettoso, ma influenza lo sviluppo armonioso dell'organismo nel suo insieme, secondo il portale Internet "The Guardian".

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Gli esperti hanno trovato un'altra ragazza, Jessica di 4 anni, che aveva anche una mutazione insolita. Gli esperti dicono che le possibilità di recupero dei bambini sono, grazie al "Progetto 100.000 genomi", che ha già contribuito a rilevare circa 7.000 anomalie genetiche rare.

Elena Razumovskaya

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