L'esplosione demografica ha reso più comuni varianti genetiche rare
Scienziati della Cornell University (USA) e dell'Università della California a Los Angeles, studiando i geni di 14.002 persone provenienti da tutto il mondo, sono arrivati all'improvviso a una scoperta inaspettata e terrificante. Si è scoperto che l'umanità ha acquisito nuove mutazioni mai viste negli ultimi anni. E le malattie ereditarie, considerate rare, iniziarono a diffondersi ovunque.
- Sapevo che oggi compaiono rare varianti di geni alterati, ma non avevo idea che ce ne sarebbero state così tante! - ammette con sorpresa l'autore principale dello studio, professore associato del Dipartimento di Ecologia, Biologia Evolutiva e Bioinformatica dell'Università della California John Novembre (John Novembre).
E c'era qualcosa di cui stupirsi: la maggior parte degli intervistati aveva varianti di geni che i medici avevano precedentemente trovato di volta in volta. Pertanto, 10 621 persone su 14 002 esaminate presentavano almeno una delle 12 malattie ereditarie che non sono considerate diffuse. Ad esempio, i più famosi sono la sclerosi multipla, il disturbo mentale bipolare (uno stato che va da maniaco a depressivo e viceversa), la schizofrenia, l'artrosi e il morbo di Alzheimer. E solo 3381 erano sani.
- Studi condotti cinquant'anni fa hanno dimostrato che solo una persona su mille possedeva un genoma mutante, e ora cinque persone, - ha detto John Novembre.
Qual è il motivo? In precedenza, si credeva che le anomalie genetiche derivassero dallo sfondo di radiazioni fuori scala intorno e dall'ambiente inquinato brulicante di mutageni. Oggi a loro si è aggiunto un altro attacco. Sovrappopolazione.
"Maggiore è la crescita della popolazione, più mutazioni compaiono nel pool genetico dell'umanità", spiega il leader dello studio, il dott. Matthew Nelson. “In effetti, negli ultimi diecimila anni, il numero di persone è cresciuto da diversi milioni a sette miliardi. Inoltre, la maggiore accelerazione si è verificata negli ultimi duemila anni, o nelle ultime cento generazioni. In effetti, con l'avvento dell'agricoltura e la rivoluzione industriale, l'esistenza umana è diventata confortevole e sicura. E tra i miliardi, il trasferimento dei cromosomi dai genitori ai figli avviene più facilmente e più velocemente e ci sono più opportunità di mutazioni nel genoma.
Di conseguenza, rare varianti di geni sono diventate molto più comuni. E gli scienziati non escludono che presto possano apparire nuovi tipi di mutazioni, che porteranno a cambiamenti sconosciuti nel corpo umano.
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Alcuni ricercatori hanno persino provato a fantasticare sui "mutanti". Così l'assistente professore all'Università della California Darren Kessner (Darren Kessner) ha suggerito che tra i terrestri appariranno presto fantastici "X-Men". Non usciranno da laboratori segreti, come nel famoso blockbuster, ma nasceranno naturalmente.
IL PARERE DI OPTIMIST
Candidato di scienze mediche, professore associato presso l'Istituto di genetica medica, autore del libro "Mutations, or How Do Malignant Genes" compare Alexander PRYTKOV:
- I geni hanno la capacità di cambiare, acquisire nuove proprietà. Questo si chiama mutazioni. Ed sono le mutazioni geniche che creano la variabilità necessaria per l'evoluzione della materia vivente, la diversità delle forme di vita.
Le ragioni del loro verificarsi sono in molti fattori ambientali con cui ogni organismo interagisce. Queste sono sia radiazioni ionizzanti che sostanze chimiche.
È ovvio che le mutazioni sono sempre esistite come un fenomeno naturale del tutto comune. Ma alcuni - utili - si fissano nel corso dell'evoluzione. Altri - dannosi - sono alla base di malattie ereditarie. E il numero di tali malattie cresce ogni anno. Forse questa tendenza continuerà in futuro. Tuttavia, è possibile che rifletta un miglioramento nel riconoscimento delle malattie ereditarie e una maggiore attenzione ad esse rispetto a un reale aumento del loro numero nel processo di evoluzione.
