I genetisti sono perplessi dalla composizione di genere degli antenati di europei e asiatici. O venivano dall'Africa molti più uomini che donne, oppure i colonialisti praticavano il matriarcato e la poliandria, oppure gli uomini vivevano molto più a lungo delle loro amiche. Gli autori che hanno ricevuto un risultato insolito non credono pienamente a una singola spiegazione
Al giorno d'oggi, gli scienziati non dubitano più che la razza umana sia apparsa in Africa. Da qui, l'Homo sapiens si stabilì in tutto il mondo, occupando continente dopo continente e talvolta incontrando i loro lontani fratelli, che avevano lasciato l'Africa centinaia di migliaia di anni prima. Questo è successo in Europa, dove persone di tipo moderno scacciarono i Neanderthal circa 30 mila anni fa. Forse qualcosa di simile è accaduto in Asia, ad esempio in Indonesia, dove gli "hobbit" dell'isola di Flores vivevano solo 20mila anni fa, quando quasi tutta la Terra, tranne forse l'America, era abitata da Homo sapiens.
Per secoli storici e antropologi hanno cercato di ricostruire la sequenza dell'insediamento del nostro pianeta da parte di razze e popoli. Negli ultimi anni, i genetisti hanno offerto loro aiuto. Confrontando i cromosomi di rappresentanti di diversi popoli, gli scienziati possono ora ripristinare i legami familiari tra loro e cercare di calcolare (sulla base delle stime del tasso di accumulo di mutazioni nel genoma) quando c'era una divisione tra i popoli, i cui discendenti sono ora noti come, diciamo, svedesi e cinesi.
Deriva più velocemente sul cromosoma X.
La deriva genetica è un fenomeno puramente casuale e obbedisce alle leggi della teoria della probabilità. Si può calcolare che la deriva genetica nel DNA degli autosomi dovrebbe essere il 25% più lenta rispetto al cromosoma X.
Durante la formazione dei gameti - uova e sperma - i cromosomi accoppiati divergono in gameti diversi in modo casuale, e la madre può benissimo trasmettere il 15 ° cromosoma al bambino da suo nonno e il 22 ° da sua nonna. Inoltre, anche un cromosoma può trasportare geni di due antenati a causa del fenomeno di crossing-over, quando i cromosomi accoppiati si scambiano parti simili alle estremità durante la divisione cellulare. Tuttavia, non tutte le cellule uovo e pochissimi spermatozoi inizieranno una nuova vita, trasmettendo i geni per eredità. Pertanto, il fattore del caso può cambiare radicalmente la frequenza di occorrenza dei geni tra i discendenti rispetto agli antenati.
Meno cromosomi individuali sono coinvolti in questo processo, più la popolazione finale è soggetta al "fattore casuale" e la composizione genetica di piccole popolazioni cambia molto più velocemente a causa della deriva rispetto a quelle grandi. Ma abbiamo due tipi di cromosomi: i cromosomi sessuali X e Y, l'ultimo dei quali, nella quantità di 1 pezzo, è disponibile solo negli uomini e gli autosomi, che sono equamente divisi in uomini e donne. In una popolazione in cui uomini e donne sono equamente divisi, ci sono solo 75 cromosomi X per ogni 100 autosomi di ogni tipo.
Sulla base di questa analisi, gli scienziati ritengono che la maggioranza (e forse il 100%) di coloro che vivono al di fuori dell'Africa ora siano discendenti di un gruppo di persone che hanno lasciato il continente circa 60mila anni fa (più / meno 20mila anni). Quanto tempo è durato questo esodo è più difficile da determinare, ma è chiaro che pochissime persone hanno iniziato i molti miliardi di non africani. Per esserne convinti, è sufficiente guardare alla diversità genetica: l'abbondanza di diverse varianti di geni in una data popolazione. Tra i neri è molte volte più di quanto calcolato per tutte le altre razze e popoli messi insieme.
Se osservi attentamente la composizione genetica delle razze e dei popoli, puoi trovare effetti molto più sottili. Ad esempio, prova a capire quanti dei "colonialisti" che sono partiti per un lungo viaggio dall'Africa erano uomini e quante donne.
E si scopre che c'erano molte volte più uomini
Tuttavia, questa è solo l'interpretazione più semplice dei dati.
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Per valutare il rapporto tra maschi e femmine nella popolazione fondatrice della popolazione non africana, gli scienziati hanno cercato di stimare il numero di cromosomi X femminili in relazione agli autosomi - il resto, accoppiati, cromosomi non sessuali. Poiché gli uomini non hanno due cromosomi X, ma solo uno, in totale ogni uomo e donna hanno solo 3 cromosomi X, mentre, ad esempio, i primi o 15 cromosomi hanno 4 pezzi. Allo stesso modo, in qualsiasi popolazione con uguale composizione sessuale - dove ci sono un numero uguale di maschi e femmine - ci saranno il 33% (4/3 volte) più autosomi dei cromosomi X.
Ma ecco come scoprire quanti cromosomi c'erano nelle persone che morirono 60mila anni fa?
Dobbiamo guardare al DNA dei loro discendenti e, inoltre, non uno, ma un gran numero. E confronta come il pool genetico nel suo insieme è cambiato nel tempo, ovvero come sono cambiate le frequenze relative di varie varianti della sequenza del DNA (alleli del gene) nella popolazione. In questo caso, non stiamo parlando tanto dell'emergere di una nuova mutazione (la comparsa di un nuovo allele), ma di quanto è cambiata la proporzione di proprietari di un particolare allele nel gruppo di persone studiato.
La ragione di questi cambiamenti è la cosiddetta deriva genetica.
Questo è un fenomeno puramente probabilistico e la sua velocità è inversamente proporzionale al numero di cromosomi nella popolazione.
Pertanto, se ci fosse un numero uguale di uomini e donne tra i colonizzatori che hanno lasciato l'Africa, il pool genetico associato al cromosoma X cambierebbe del 33% più velocemente del pool genico autosomico.
I genetisti americani, guidati da Alon Kanan e David Reich del Broad Institute of Harvard e MIT, recentemente costituito, hanno cercato di misurare queste velocità. Per fare questo, hanno confrontato tre popolazioni: "africani occidentali", "asiatici orientali" e "nordeuropei". I dati sulle frequenze relative di migliaia di diverse variazioni di DNA per loro sono stati raccolti nell'ambito del progetto internazionale "HapMap". L'Africa occidentale è rappresentata in essa dal popolo yoruba del Niger, l'Asia orientale - da metà giapponesi e cinesi Han, "Nord Europa" - da americani della corrispondente origine.
Si presume che i primi siano i discendenti di persone rimaste in Africa, e il secondo e il terzo siano i discendenti degli stessi "colonizzatori" che hanno lasciato il continente nero. Confrontando le variazioni in centinaia di migliaia di posizioni del DNA, si possono separare statisticamente le variazioni - per scoprire quali sono sorte quando tutte le persone sono diventate africani, quali - durante l '"esodo", e quali - dopo di che, quando i defunti sono stati divisi in europei e asiatici.
Come ha mostrato il confronto, i cromosomi X dei "colonizzatori" non sono cambiati del 33%, ma del 60-70% più velocemente degli autosomi.
A parità di altre condizioni, ciò significa che c'erano 3 o anche 5 volte più uomini tra loro rispetto alle donne!
Il lavoro corrispondente è accettato per la pubblicazione su Nature Genetics.
Il fatto che ci fossero più uomini nel lungo viaggio non è affatto scioccante per gli antropologi. Studiando le comunità di cacciatori-raccoglitori che sono sopravvissute fino ad oggi, questi scienziati hanno da tempo concluso che sono gli uomini la forza trainante della migrazione a lunga distanza, mentre le donne sono responsabili dei piccoli spostamenti. Tuttavia, l'entità della discrepanza - 3-5 volte - e il fatto che gli immigrati dall'Africa non andassero nei villaggi vicini, ma "nel vuoto", dove non avevano nessuno che potesse mantenere la loro famiglia, costrinsero Kanan e Reich a pensare a spiegazioni alternative.
Ad esempio, la dimensione della popolazione femminile potrebbe essere impressa in modo errato nei geni se gli uomini, per qualche motivo, lasciassero alla prole solo una piccola parte dei loro compagni.
Questo comportamento è praticato in molti canini e anche in alcune scimmie, dove la femmina dominante non consente ad altri membri del branco di accoppiarsi con numerosi maschi. Ma le persone si sono comportate allo stesso modo? È improbabile, sottolineano gli autori, poiché gli stessi studi antropologici indicano la diffusione della poligamia piuttosto che del matriarcato e della poliandria tra le tribù di cacciatori.
Forse gli uomini hanno vissuto più a lungo? Dopo tutto, la deriva genetica non determina il tempo, ma il numero di generazioni modificate. Se le donne vengono sostituite più spesso degli uomini, allora ci sembra che la loro velocità di deriva sia maggiore. Ancora una volta, Keinan e Reich e colleghi ritengono che questa spiegazione contraddica anche le osservazioni antropologiche.
Infine, è possibile che stiamo contando invano la velocità di deriva? Forse il pool genetico non stava cambiando a causa della deriva, ma sotto l'influenza della selezione naturale? Dopo tutto, le condizioni esterne sono cambiate radicalmente con l'uscita dall'Africa. Forse alcuni geni legati all'X, da cui non faceva né caldo né freddo in Africa, si sono improvvisamente rivelati fondamentali per la sopravvivenza in Medio Oriente? Di nuovo, improbabile, scrivono gli autori. In primo luogo, non è chiaro il motivo solo sul cromosoma X. In secondo luogo, gli scienziati non sono riusciti a trovare alcuna differenza nella velocità di cambiamento nel pool genetico tra le regioni codificanti e non codificanti dei cromosomi.
In definitiva, la deriva genetica accelerata lungo il cromosoma X rimane un mistero, ammettono gli scienziati.
A proposito, con un ulteriore reinsediamento - durante la colonizzazione dell'Europa e dell'Asia - non ci sono state anomalie di deriva e il lavoro di Keinan e Reich mostra il rapporto tra il numero di cromosomi X e gli autosomi a 3/4 (entro i limiti di errore). In che modo l'esodo africano è stato così diverso? Non c'è ancora una risposta a questa domanda, ma è possibile che tutti noi, ad eccezione degli africani, siamo figli di un numero molto piccolo di donne e di un numero molto più grande di uomini.
