Nella foto: ricercatore con un teschio di Neanderthal
Come sapete, i genetisti considerano fino al 95% di tutto il DNA umano come spazzatura, cioè che non contiene alcuna informazione utile. Per molto tempo gli scienziati non sono riusciti a far luce sul motivo per cui la natura ha creato una zavorra così grande. Solo di recente è diventato chiaro che i ricercatori si stanno affrettando a scartare il DNA spazzatura.
"Scatola nera" del passato
Pensiamo al nostro DNA come a una rivista grassa, grande e grassoccia. La natura lo guida da tempo immemorabile, sulle pagine c'è un numero enorme di note, modifiche. Ogni animale nella catena dell'evoluzione è stato segnato dalla natura su queste pagine, poi ancora, ancora e ancora, e così via fino a quel momento epocale in cui, finalmente, apparve un uomo che poteva dire: " Cogito, ergo sum " ("Penso, quindi esisto"). Sono tanti i disegni, i commenti e persino i cartoni animati lasciati sulle pagine della "rivista" dall'autore: si disegnano dinosauri, schizzi di ali palmate, zampe pelose, lunghi baffi, orecchie affilate e code vaporose …: "Non ce ne sono altri, ma quelli sono lontani."
Questo è ciò che è il nostro DNA spazzatura, in senso figurato. Contiene frammenti di geni e geni interi, alcune aggiunte oscure a qualcosa che non esisteva da molto tempo. La natura, per così dire, ci dice che siamo discendenti di creature scomparse da tempo nell'abisso del tempo.
Una parte significativa del DNA umano, che contiene geni funzionanti, occupa solo il 4-5%, cioè un volume microscopico del numero totale di "voci di diario". Ciò porta al fatto che un piccolissimo cambiamento nel DNA funzionante è sufficiente per mutare o danneggiare uno qualsiasi dei geni. Accade spesso che insorgano malattie ereditarie a causa del fatto che l'ingresso in una parte significativa del DNA viene effettuato con un errore. In questo caso, se ricordi il nostro confronto con la rivista, può bastare anche una virgola sbagliata.
Ad esempio, a causa di una mutazione nel DNA, si verifica la sindrome dell '"uomo di vetro", in cui il collagene viene sintetizzato in modo errato e le ossa di un bambino sono così fragili da rompersi al minimo impatto. Ma in natura esistono anche varianti positive ed evolutivamente felici della disgregazione genica. Con tali mutazioni, le proteine nei geni possono assemblarsi lungo una catena in un modo fondamentalmente nuovo, il che può dotare il corpo di nuove funzioni e spesso implica la perdita di caratteristiche ataviche, cioè vecchie. Uno degli esempi più eclatanti di ciò è l'emergere del linguaggio negli esseri umani, causato da mutazioni con il gene FOXP2 circa 200 mila anni fa.
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Liberati della spazzatura dalla teoria
Il DNA spazzatura è presente non solo negli esseri umani, ma anche negli animali, assente solo nei virus più semplici. Dopo aver condotto una serie di studi, si è scoperto che alcune parti del DNA spazzatura sono sorprendentemente simili in molte specie di esseri viventi che si trovano lontane l'una dall'altra nel processo di evoluzione. In particolare, lo scienziato David Kingsley con un gruppo di colleghi di Stanford, dopo i suoi esperimenti, ha affermato che ci sono più di 500 pezzi di DNA identici negli animali studiati, ma assenti nell'uomo. Questo studio ha anche confrontato il DNA umano con il DNA del nostro "parente stretto" - gli scimpanzé, con il quale i geni corrispondono al 96%. Il risultato è stato inaspettato: le differenze tra esseri umani e scimpanzé e molti altri mammiferi per la maggior parte non sono nelle acquisizioni genetiche, cioè non in presenza di nuovi geni che sono apparsi in lui,e nelle perdite genetiche - l'assenza di alcuni frammenti nelle catene del DNA. Sorprendentemente, è vero: ci mancano questi frammenti mancanti nella non codifica, cioè nel DNA spazzatura. Di conseguenza, la conclusione suggerisce che non è così spazzatura …
Facciamo un esempio: la parte mancante nel DNA umano ricade su uno dei frammenti del genoma associato alla produzione del recettore degli androgeni AR, che risponde agli ormoni maschili - testosterone e diidrotestosterone. Si presume che la perdita di questo particolare frammento abbia portato alla scomparsa nell'uomo di caratteristiche inerenti agli scimpanzé e ad altri mammiferi, vale a dire: peli di vibrisse dure e sensibili (ad esempio, baffi nei gatti), così come spine di cheratina sul pene. Molti mammiferi hanno queste caratteristiche distintive, dai topi alle scimmie.
Il secondo pezzo di DNA scomparso dagli esseri umani si trova vicino al gene GADD45G. Questo gene è responsabile della crescita cellulare e la sua assenza porta a conseguenze dannose per il corpo: crescita cellulare incontrollata, che porta alla comparsa e alla crescita di tumori cancerosi. Tuttavia, l'assenza di frammenti di DNA accanto a questo gene ha contribuito all'aumento delle dimensioni di alcune aree del cervello umano. Negli embrioni di topi e scimpanzé, che sono stati privati artificialmente di un tale frammento, le zone visive del cervello e un certo numero di altre regioni del cervello hanno iniziato ad aumentare.
Quindi il DNA spazzatura è, forse, considerato del tutto immeritatamente una raccolta di "documenti" vecchi e privi di significato ereditati dai nostri lontani antenati. Senza giocare un ruolo diretto nel trasferimento delle informazioni genetiche, si comporta come una “eminenza grigia”, cioè controlla i geni circostanti, e inoltre “si sostituisce sotto i colpi del destino”, assumendosi gli attacchi di virus e mutazioni.
La scoperta di John Mattick
Cercare un gatto nero in una stanza buia, soprattutto se l'oscurità è fino al 95 percento del suo volume, è un compito ingrato. Ma le circostanze possono cambiare drasticamente se improvvisamente riesci a illuminare una stanza buia, anche con una luce molto fioca.
Lo scienziato australiano John Mattick è stato in grado di fare luce nella camera oscura del DNA spazzatura. La luce non è ancora molto intensa, le ombre sono visibili sui muri, gli oggetti al crepuscolo assumono forme distorte, ma il suo merito è ovvio: è riuscito a ottenere una revisione ufficiale dell'idea degli scienziati del DNA spazzatura come raccolta di zavorra che abbiamo ereditato dai tempi antichi. E per questo, il primo scienziato australiano a ricevere il Chen Award for Excellence in Genetic and Genomic Research.
"Le idee che mi sono venute in mente 10 anni fa erano piuttosto radicali, ma ho sempre pensato di avere ragione", ha detto Mattik, che di recente è diventato il nuovo CEO del Garvan Institute. Spiega: “Quando James Watson e Francis Crick scoprirono che il DNA era costituito da una doppia elica circa 50 anni fa, gli scienziati iniziarono a credere che la maggior parte dei geni fossero istruzioni scritte per le proteine, i mattoni di tutti i processi del corpo. Questa ipotesi era vera per i batteri, ma non per organismi così complessi come gli esseri umani ".
Lo scienziato ha scoperto che parti di DNA spazzatura, tra le altre cose, sono responsabili della produzione di RNA - acido ribonucleico. E l'RNA stesso, precedentemente considerato completamente non codificante, cioè non funzionante, è un'intera rete che controlla il lavoro del corpo.
"Una possibilità ovvia e molto interessante è che ci sia un altro livello di informazioni espresse dal genoma - l'RNA non codificante forma una rete di regolamentazione massiccia e precedentemente non riconosciuta che guida lo sviluppo umano", ha concluso Mattik.
L'RNA è una cosa piuttosto curiosa. Come il DNA, può memorizzare informazioni sui processi biologici. L'RNA può anche essere utilizzato come genoma di virus e particelle simili a virus. Ad esempio, il virus dell'influenza in tutte le fasi contiene un genoma costituito esclusivamente da RNA. Inoltre, l'RNA è considerato una sorta di "antenato" del DNA, che da tempo ha trasferito tutte le funzioni di controllo al suo giovane e più riuscito "erede". E ora si è scoperto che l'RNA non ha ancora perso tutte le redini del controllo sul nostro corpo! In particolare, molti scienziati ora presumono che l'RNA sia necessario per gli esseri umani per la plasticità e l'apprendimento del cervello. Si presume che ulteriori ricerche sull'RNA aiuteranno a comprendere i meccanismi di sviluppo di alcune malattie.
In breve, la genetica si sta avvicinando alla revisione di alcune delle sue basi e ci sono sempre meno punti oscuri nella teoria del DNA spazzatura.
