Nell'aprile dello scorso anno è nato il primo figlio al mondo, concepito da tre genitori. Le sue cellule contengono il DNA di tre persone: due donne e un uomo. Ma non molto tempo fa è apparso un articolo in cui è stata descritta in dettaglio la procedura eseguita l'anno prima e sono state descritte le sue possibili conseguenze. Questo esperimento, vale la pena notare, ha causato serie polemiche nella comunità scientifica.
Il ragazzo è nato grazie al lavoro e ai grandi sforzi dei medici del New Hope Fertility Center (New York). Sono stati sottoposti a terapia sostitutiva mitocondriale, nota anche come "metodo dei tre genitori". In questo modo, i medici hanno aiutato una coppia giordana, i cui due figli erano precedentemente morti in tenera età (da otto mesi a 6 anni) a causa della sindrome di Leigh - un pericoloso malattia genetica.
L'encefalomiopatia necrotizzante subacuta o sindrome di Leigh è una malattia incurabile che colpisce il sistema nervoso centrale. Di norma, i primi sintomi iniziano a comparire nei bambini di un anno e si esprimono in vomito, diarrea, disfunzione della deglutizione, a seguito della quale il bambino perde rapidamente peso. Man mano che la malattia progredisce, il lavoro dei muscoli (in particolare dell'occhio) viene interrotto, perché il cervello viene privato della capacità di controllare il processo della loro contrazione. La causa più comune di morte è l'insufficienza respiratoria.
La sindrome di Leigh si verifica a seguito di mutazioni nei geni associati al lavoro dei mitocondri. Molti di loro sono contenuti nel genoma mitocondriale, nonostante il fatto che più di tre dozzine di geni nucleari siano stati descritti nella scienza, che potrebbero anche essere coinvolti nello sviluppo della malattia. Circa un quarto di tutti i casi noti di malattia sono associati a mutazioni che si sviluppano nel DNA mitocondriale. Queste mutazioni possono provocare interruzioni nel lavoro dell'ATPasi, un enzima che catalizza la scomposizione della molecola di ATP e rilascia energia che viene utilizzata da molti processi vitali nel corpo.
Molto spesso accade che i mitocondri difettosi (senza ATPasi normale) e normali coesistano nella stessa cellula - questa condizione è chiamata eteroplasmia. I sintomi della malattia compaiono a seconda del numero di mitocondri difettosi, che determina il carico mutazionale.
Secondo la ricerca, è più probabile che la sindrome di Leigh compaia quando il livello di ereroplasmia raggiunge il 6070%. Una donna giordana che si è recata in un centro di New York per chiedere aiuto aveva un carico di mutazione del 24,5%. Quindi, era solo portatrice di mitocondri "danneggiati", ma lei stessa non soffriva della malattia. Allo stesso tempo, in due dei suoi figli morti, il livello di eteroplasmia ha raggiunto il 95%. Per proteggere il nascituro da questa malattia genetica, i medici hanno deciso di fare un passo disperato: sostituire tutti i possibili mitocondri nel suo uovo che potrebbero essere trasmessi al suo bambino.
Quando sono apparse informazioni sulla nascita di un bambino, gli scienziati hanno criticato l'esperimento, sebbene ne riconoscessero l'enorme importanza. A quel tempo, i dettagli dell'esperimento erano molto poco conosciuti, quindi molti scienziati si aspettavano spiegazioni dagli autori dell'esperimento.
All'inizio di aprile è apparso un articolo in una delle pubblicazioni specializzate, in cui i medici hanno parlato in dettaglio dei metodi utilizzati nel processo di creazione di un embrione.
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L'esperimento è stato condotto dal chirurgo statunitense John Zhang. La procedura di stimolazione ovarica e la raccolta degli ovociti sono state eseguite presso il Centro di fertilità. Allo stesso modo, tutte le manipolazioni necessarie con materiale biologico sono state eseguite lì. Gli scienziati hanno agito con un raggio laser su una sezione della membrana dell'uovo della madre, grazie alla quale sono riusciti a inserire con precisione una pipetta per microiniezione e rimuovere il nucleo. Il nucleo era circondato da una membrana, è stato fuso con un ovulo sano di donatore. A tale scopo è stato applicato il metodo dell'elettrofusione, durante il quale le cellule sono state esposte a piccoli impulsi elettrici.
L'ovulo risultante è stato fecondato con lo sperma del padre, dopodiché l'embrione risultante è stato congelato e trasportato in Messico, in una clinica affiliata. Fu lì che fu eseguita l'operazione per impiantare un ovulo fecondato nell'utero, perché la legge americana vieta l'uso di questa tecnica per il concepimento. Il bambino è nato alla 37a settimana.
Alcuni esperti hanno reagito favorevolmente alla pubblicazione. Quindi, in particolare, secondo il ricercatore americano di cellule staminali Dietrich Egli, questo studio è un lavoro scientifico storico.
Allo stesso tempo, gli stessi sperimentatori hanno ammesso che parte del DNA difettoso della madre è stato trasferito in modo casuale alla cellula donatrice. Secondo gli scienziati, questo può provocare conseguenze imprevedibili per il corpo del bambino, perché alcuni dei mitocondri nelle sue cellule non funzioneranno normalmente. Il numero di mitocondri difettosi differisce tra i tessuti. Solo il due per cento del DNA mitocondriale della madre è stato rilevato nel sedimento urinario; il nove per cento è stato già rilevato nelle cellule del prepuzio. Allo stesso tempo, è impossibile determinare quanto di esso è contenuto nelle cellule del cervello o del cuore senza intervento chirurgico. È probabile che il carico mutazionale in questi tessuti possa essere molto maggiore. Tuttavia, in generale, gli scienziati valutano molto positivamente le possibilità del bambino di vivere una vita sana.
Come sottolinea Egli, la sperimentazione umana può aiutare i ricercatori a imparare qualcosa di completamente nuovo. Tuttavia, in questo caso, non stiamo parlando di un bambino già nato, poiché i suoi genitori hanno rifiutato qualsiasi ulteriore ricerca, a meno che non ci sia un'urgente necessità medica. Inoltre, Zhang non ha risposto alla domanda dei giornalisti se i suoi colleghi si fossero assicurati il consenso dei genitori per condurre un monitoraggio medico a lungo termine.
Se agli scienziati viene impedito di osservare lo sviluppo di un paziente unico, il valore del loro lavoro sarà notevolmente ridotto. Gli scienziati ritengono che sia troppo presto per applicare una tale tecnica per il trattamento, poiché non è noto quali possano essere le conseguenze a lungo termine per i bambini nati in questo modo.
