Trovato un gene responsabile della deambulazione a quattro zampe
I biologi turchi hanno scoperto una mutazione genetica che impedisce agli esseri umani di imparare a camminare in posizione eretta. Questa scoperta aiuterà a identificare i modelli evolutivi che hanno portato al fatto che gli esseri umani hanno imparato a camminare su due gambe, secondo il messaggio della Società europea di genetica umana.
Diverse famiglie, alcune delle quali camminavano a quattro zampe, sono state scoperte in Turchia nel 2005. Per la prima volta questa patologia è stata descritta dallo scienziato turco Uner Tan, che ha chiamato questa malattia con il proprio nome: sindrome di Unertana.
In un articolo poi pubblicato sulla rivista Neuroquantology, lo scienziato ha descritto una famiglia in cui cinque dei 19 bambini “camminavano su due braccia e due gambe, con le ginocchia dritte. Potevano alzarsi, ma solo per poco tempo, con le ginocchia piegate . Erano caratterizzati da scarse capacità linguistiche e ritardo mentale.
Questo caso è stato considerato come un esempio di evoluzione inversa: movimento all'indietro lungo la scala evolutiva.
Alla conferenza della Società europea di genetica umana a Barcellona, lunedì, sono stati presentati i risultati di un esame genetico di coloro che soffrono di sindrome di Unertana, condotto da un gruppo di scienziati guidati dal professor Taifun Ozcelik della Bilkent University (Ankara).
I ricercatori hanno scoperto che i membri di due famiglie, che viaggiavano a quattro zampe, avevano una mutazione nel gene responsabile del recettore delle lipoproteine a bassissima densità. Questa proteina è fondamentale per il corretto funzionamento del cervelletto, una delle regioni del cervello responsabili del coordinamento dei movimenti.
Sebbene le famiglie vivessero in villaggi isolati a 200-300 chilometri di distanza e, secondo quanto riferito, non avessero antenati in comune, gli scienziati speravano di trovare una singola mutazione genetica associata alla condizione. Sono stati sorpresi di scoprire che le cose erano diverse.
“Abbiamo eseguito test genetici su queste famiglie e trovato aree nel DNA che sono comuni a tutti i membri della famiglia che camminano a quattro zampe. Tuttavia, siamo stati sorpresi di scoprire che i geni su tre diversi cromosomi sono responsabili di questa malattia in quattro diverse famiglie , afferma il professor Ozchelik.
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Secondo lui, mutazioni nel gene responsabile della VLDLR sono state trovate nelle famiglie A e D, ma una tale mutazione non è stata trovata né nella famiglia B né nella famiglia C.
In tutti i casi, tutti i malati di sindrome di Unertana erano discendenti di matrimoni strettamente imparentati. Tutti hanno avuto significativi ritardi nello sviluppo durante l'infanzia.
“Mentre i bambini normali cambiano a camminare su due gambe dopo un tempo relativamente breve, queste persone hanno continuato a camminare sulle mani e sui piedi e non hanno mai camminato in posizione eretta. Sebbene potessero alzarsi da una posizione seduta con le ginocchia piegate, praticamente non camminavano mai a piedi , osserva Ozchelik.
In precedenza si presumeva che la mancanza di accesso alle cure mediche esacerbasse l'effetto del ritardato sviluppo cerebellare, che portava a camminare a quattro zampe, riferisce RIA Novosti.
"Sebbene fosse vero che la famiglia B non aveva accesso a cure mediche di qualità, le famiglie A e D potevano andare dai medici, ed entrambe le famiglie hanno cercato di curare i loro figli con questa sindrome", dice Ozchelik.
“Uno dei membri della famiglia A è un medico che è stato attivamente coinvolto in interventi medici. Inoltre, i genitori della Famiglia A hanno anche cercato di svezzare i loro figli dal camminare a quattro zampe, ma questo non ha funzionato. Crediamo che i fattori sociali non siano stati coinvolti nello sviluppo di questa sindrome”, aggiunge lo scienziato.
Mutazioni da deficit di VLDLR sono state trovate anche nella setta Hatterite, un gruppo di anabattisti che vive in Nord America. Tra coloro che sono stati trovati per avere questa mutazione, c'erano anche molti che non possedevano abilità di deambulazione eretta. Le caratteristiche neurologiche dei membri delle famiglie turche affette dalla sindrome di Unertana e tra gli hatteriti sono simili. La più grande differenza è che le famiglie turche possono camminare a quattro zampe, dicono gli scienziati.
Suggeriscono che la mutazione nelle hatterites possa essere molto più pronunciata, tanto da non riuscire a camminare nemmeno a quattro zampe.
Insieme alle grandi dimensioni del cervello, la parola, la capacità di creare strumenti, la postura eretta è stata a lungo considerata una delle caratteristiche chiave che hanno portato alla formazione dell'uomo moderno.
Un gruppo guidato dal professor Ozchelik ha scoperto come le mutazioni nel gene responsabile della produzione di VLDLR influenzano lo sviluppo del cervello e le capacità motorie negli esseri umani.
“È possibile che il gene VLDLR sia associato ad altri tipi di disturbi cerebrali. Inoltre, speriamo di trovare geni difettosi associati al camminare a quattro zampe nelle famiglie B e C , afferma Ozchelik.
