Qual è il genoma umano? Questo è un piano dettagliato per lo sviluppo del corpo. Contiene informazioni sulla codifica delle proteine. Immagina che una molecola di DNA sia un grande test di test proteici o geni. Ma, sorprendentemente, ci sono solo 28mila di questi geni, che è l'1% del test totale del DNA. Naturalmente, insieme ai test sulle proteine, vengono codificati anche vari RNA. Ma non hanno nulla a che fare con proteine, come tRNA o rRNA.
Esistono anche siti che svolgono un ruolo normativo. Attivano e disattivano vari geni secondo necessità. Ma ancora una volta, per questi scopi, è richiesta una quota insignificante del test totale, circa un altro 1%.
Allora cosa fa il restante 98% del DNA? In questi giorni si pensa che sia spazzatura. In altre parole, DNA spazzatura. Tutta questa spazzatura si è accumulata nel corso dell'evoluzione. Cioè, non ha influenzato in alcun modo le dimensioni della molecola, poiché aveva compiti più importanti. Ma la più semplice è una questione completamente diversa. Non hanno spazzatura.
Tuttavia, c'è un'altra opinione. Coloro che vi aderiscono credono che la scienza abbia ancora un'idea molto scarsa di come funziona il genoma. Pertanto, classifica come spazzatura tutto ciò che non può essere utilizzato. Più sappiamo del genoma, meno spazzatura inutile rimarrà in esso, di cui ora c'è una quantità enorme.
Una delle cose più interessanti da fare è confrontare i diversi genomi. C'è anche un campo correlato chiamato bioinformatica. Studia i set di geni negli esseri umani, i loro lontani antenati, così come in altri organismi viventi che abitano il pianeta. Tuttavia, i set di geni in diverse specie e sottospecie differiscono molto poco. Allora cosa rende una persona "la corona della natura"? Molto probabilmente, siti di regolamentazione e mutazioni puntiformi nei geni.
Ma se tutto è così monotono per creature assolutamente diverse, allora cosa possiamo dire delle differenze individuali tra le persone. Queste differenze sono nelle sostituzioni puntuali dei nucleotidi. Si chiamano snips. Sono sparsi in modo non uniforme in tutto il genoma e non portano a cambiamenti nelle sequenze proteiche. Non entreremo nella giungla, ma diremo solo che strettamente individualmente questi SNP sono espressi in regioni ipervariabili del DNA. Sono unici per ogni persona come le impronte digitali.
Quindi veniamo alla cosa più importante. Dagli anni '80, il genoma umano ha fornito un'assistenza inestimabile ai criminologi nella risoluzione di un crimine. Fu in questo momento che apparve un termine come "analisi del DNA". In un primo momento, è stato effettuato solo per risolvere i crimini di stupro. Dopo tutto, i criminali hanno lasciato una grande quantità di sperma. Ma la scienza è andata avanti e nel 21 ° secolo le possibilità della diagnostica del DNA sono aumentate in modo significativo.
Video promozionale:
Ora è sufficiente trovare una goccia di sangue o di saliva, un capello, una particella microscopica di pelle sulla scena del crimine - e questo sarà abbastanza. Quindi possiamo tranquillamente parlare di una rivoluzione nel campo della scientifica. Ricordiamo l'impronta digitale. Ha notevolmente facilitato le indagini. Adesso è diventato ancora più facile. Grazie a metodi diagnostici progressivi, i detenuti innocenti sono stati rilasciati. Almeno questo stato di cose si osserva ovunque negli Stati Uniti.
L'analisi del DNA è utile anche in quanto consente di stabilire l'identità di persone morte da tempo di cui non sono rimasti campioni di DNA. In questo caso, viene eseguita un'analisi con parenti stretti. Il fatto è che le sequenze delle regioni ipervariabili nei parenti sono molto simili. Se il DNA genomico non aiuta, allora il DNA mitocondriale è il verdetto finale. Cioè, l'errore è completamente eliminato.
Analisi del DNA.
Negli Stati Uniti e in Gran Bretagna, è in fase di completamento un progetto per creare un database computerizzato contenente i marcatori del DNA di tutte le persone che hanno commesso reati gravi. In altre parole, c'era un archivio di impronte digitali e ora un database globale con marcatori. Per ottenere un tale marcatore, è sufficiente prendere la saliva per l'analisi.
E un esempio specifico. Nel 2003, Lacey Peterson, che viveva alla periferia di San Francisco, è scomparsa negli Stati Uniti per Natale. Era incinta di 8 mesi e suo marito, Scott, ha affermato che mentre pescava, sua moglie era stata rapita. Non c'era traccia e la polizia è stata costretta a interrompere la ricerca.
Ma dopo 4 mesi, i corpi di una donna e di un bambino, decapitati e gravemente danneggiati dai pesci, sono stati trovati sulla riva dell'oceano. Non erano più nemmeno corpi, ma scheletri. Ci sono voluti solo 2 giorni per stabilire che appartenessero a Lacey e al suo figlio non ancora nato. Scott è stato arrestato mentre attraversava il confine messicano. Il punto era che durante le indagini, Scott ha indicato il suo punto di pesca a mezzo miglio dal tratto di costa dove sono stati trovati i resti umani. Se non ci fosse l'analisi del DNA, non ci sarebbe modo di identificare i corpi.
Tuttavia, non bisogna dimenticare che mentre tali analisi sono molto costose. Pertanto, per determinare il genoma umano con una sequenza nucleotidica completa, è necessario sborsare una somma ordinata. Oggi nel mondo ci sono genomi completi di soli 2 abitanti del pianeta. Questi sono Jim Watson e Craig Venter. Erano impegnati in un progetto genomico e decisero di decifrare i propri test del DNA.
Ma la scienza forense è solo una parte delle opportunità che si aprono all'umanità. Avendo a portata di mano l'intera catena genetica di una determinata persona, si può avere un'idea delle sue malattie ereditarie. Pertanto, sarà possibile prevenire alcune gravi malattie. E se i geni vengono regolati, in questo caso una persona sarà in grado di sbarazzarsi di molti problemi di salute. Ma tutto questo è una questione di futuro e, molto probabilmente, non così distante.
