Lo scorso novembre è stata diffusa la notizia che uno scienziato cinese aveva alterato segretamente i geni degli embrioni di una coppia di gemelli cinesi e ha scioccato il mondo. Tuttavia, mentre l'uso della tecnologia avanzata per alterare il pool genetico umano era prematuro, era un presagio di come la genetica cambierà la nostra assistenza sanitaria, il modo in cui trattiamo i bambini e, in definitiva, il modo in cui trattiamo noi stessi e la nostra specie. La rivoluzione genetica è già iniziata, ma non siamo pronti a trattare responsabilmente queste tecnologie Promethean.
Identificando la struttura del DNA negli anni '50, Watson, Crick, Wilkins e Franklin hanno dimostrato che il libro della vita è scritto nella doppia elica del DNA. Quando il Progetto Genoma Umano è stato completato nel 2003, abbiamo visto come questo libro sulla vita umana potesse essere riscritto. La ricerca meticolosa combinata con algoritmi computazionali avanzati ha iniziato a scoprire sempre di più cosa fanno i geni e come si può leggere il libro genetico della vita.
Ora, grazie all'avvento di precisi strumenti di modifica genetica come CRISPR, sappiamo per certo che il libro della vita, e in effetti tutta la biologia, può essere riscritto. La biologia è diventata un'altra forma di tecnologia informatica di lettura, scrittura e hackeraggio che noi umani codifichiamo.
L'impatto di questa trasformazione si fa sentire principalmente nel settore sanitario. La terapia genica, che prevede l'estrazione, l'alterazione e la re-iniezione delle cellule di una persona che sono state migliorate per combattere, ad esempio, il cancro, sta già facendo miracoli negli studi clinici. Migliaia di domande sono già state presentate alle autorità di regolamentazione di tutto il mondo per prove che utilizzano la terapia genica per trattare una serie di altre malattie.
Non molto tempo fa, è stata avviata la prima modifica dei geni delle cellule all'interno del corpo umano per trattare un disturbo metabolico relativamente semplice in termini di genetica: la sindrome di Hunter. Altri usi seguiranno a breve. Questi esempi sono letteralmente i primissimi passi nella nostra transizione dall'attuale sistema di medicina generalizzata basato sulle medie della popolazione alla medicina di precisione basata sulla biologia individuale di ciascun paziente e alla medicina predittiva basata su stime generate dall'intelligenza artificiale dello stato futuro della salute umana.
Questo cambiamento nella nostra assistenza sanitaria garantirà che milioni, e poi miliardi, di persone sequenzieranno i loro genomi, gettando le basi per il loro trattamento. L'analisi dei big data ti aiuterà a scalare i genotipi umani (cosa dicono i geni) ai fenotipi (come i geni vengono espressi nel corso della vita).
Enormi set di informazioni genetiche e mediche ti permetteranno di andare oltre la semplice analisi genetica moderna e comprendere malattie e tratti umani molto più complessi che sono influenzati da centinaia o migliaia di geni. La nostra comprensione di questo complesso sistema genetico nei nostri vasti ecosistemi e l'ambiente che ci circonda trasformerà in meglio l'assistenza sanitaria e ci aiuterà a curare le terribili malattie che hanno afflitto i nostri antenati per millenni.
Ma per quanto rivoluzionaria sia questa sfida per la medicina, le conseguenze della rivoluzione genetica nell'assistenza sanitaria sono solo stazioni di trasbordo sulla strada per la nostra destinazione finale: una trasformazione profonda e fondamentale della nostra specie.
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Cambiare la specie umana
I primi scorci del futuro in cui ci stiamo dirigendo possono essere visti nel settore dei test genetici incentrato sul consumatore. Molte persone in tutto il mondo hanno inviato i loro tamponi interni alle guance ad aziende come 23andMe per l'analisi. Le informazioni che verranno fornite loro parleranno di tratti genetici relativamente semplici: lo stato delle malattie associate a una mutazione di un gene, il colore degli occhi, se a loro piace il gusto del coriandolo, ma non parleranno di tratti complessi: predisposizione sportiva, intelligenza, personalità.
Non sarà sempre così. Man mano che crescono i pool di dati genetici e sanitari, l'analisi di un gran numero di genomi sequenziati prevederà rischi di malattie genetiche altamente complesse e tratti genetici come altezza, QI, temperamento e stile di personalità. Questo processo, chiamato "conteggio poligenico", viene già eseguito da diverse aziende e diventerà una parte più importante della nostra vita in futuro.
La conseguenza più interessante di tutto ciò si manifesterà nella nostra nascita di bambini. Prima di decidere quale ovulo fecondato impiantare, le donne in fecondazione in vitro oggi possono scegliere tra un piccolo numero di cellule che sono state estratte da embrioni precedentemente impiantati e sequenziare il genoma. La tecnologia moderna consente di vedere mutazioni nei singoli geni e disturbi relativamente semplici. Il conteggio poligenico consentirà presto di vedere gli embrioni in una fase iniziale di sviluppo e di valutare il rischio di sviluppare malattie genetiche complesse o anche la possibilità di ereditare tratti umani complessi. Gli elementi più intimi dell'esistenza umana saranno presto soggetti a una rigorosa selezione dei genitori.
È probabile che la tecnologia delle cellule staminali adulte produca centinaia o migliaia di uova di una donna dal suo campione di sangue o dall'innesto cutaneo. Ciò aprirà la porta a opportunità riproduttive e consentirà ai genitori di selezionare embrioni con un potenziale eccezionale da una gamma molto più ampia di opzioni.
La complessità della biologia umana impone alcuni limiti alla misura in cui è possibile l'editing genetico, ma tutta la biologia, compresa la nostra, è estremamente flessibile. In quale altro modo tutta questa biodiversità è emersa da una singola cellula quattro miliardi di anni fa? I limiti della nostra immaginazione saranno il più grande ostacolo alla nostra biologia.
Ma finché noi umani lottiamo per il potere degli dei, non siamo affatto pronti a usarlo.
Giochi con la tua biologia
Gli stessi strumenti che ci aiuteranno a superare le nostre peggiori dipendenze, a salvare i nostri figli, a vivere vite più lunghe e più sane e apriranno anche la porta all'abuso. Genitori prudenti e ben intenzionati o stati con strutture normative deboli o idee aggressive che vogliono aumentare la competitività di una nazione possono immergerci in una razza genetica che minerà la nostra diversità essenziale, dividerà pericolosamente la società e porterà a conflitti pericolosi, destabilizzanti e persino potenzialmente fatali tra di noi. metterà in pericolo tutta l'umanità.
Ma se lo sviluppo delle tecnologie genetiche è inevitabile, allora come tutto si svolge può e deve essere controllato. Se non vogliamo che la rivoluzione genetica rovini la nostra specie, o conduca a conflitti mortali tra chi ha i geni giusti e chi non ha, o tra chi è socialmente adattato e chi non è socialmente adattato, in questo momento dobbiamo prendere decisioni intelligenti basate sui nostri migliori valori individuali e collettivi. Mentre le tecnologie che guidano la rivoluzione genetica sono nuove, il sistema di valori di cui avremo bisogno per ottimizzare i benefici e ridurre al minimo i danni in questo massiccio processo di trasformazione è stato sviluppato per migliaia di anni.
E mentre alcuni scienziati intelligenti e ben intenzionati si sono già riuniti per discutere cosa accadrà dopo, nemmeno i profeti più saggi saranno sufficienti per prendere decisioni sul futuro della nostra specie. Sarà necessario guidare il processo della sua formazione a livello nazionale e anche internazionale.
Ogni paese dovrà sviluppare le proprie linee guida normative per l'ingegneria genetica umana, basate sia sulle migliori pratiche internazionali che sulle tradizioni e sui valori unici del paese. Tuttavia, poiché siamo tutti una specie, alla fine dovremo sviluppare linee guida che si applichino a tutti noi.
L'intersezione tra genomica e intelligenza artificiale può sembrare fantascienza, ma è più vicina di quanto pensi. Molto prima di quanto la maggior parte delle persone ammetta, i vantaggi offerti dalle nuove tecnologie e la concorrenza tra di noi provocheranno reazioni rapide. Prima che questa scintilla si accenda, abbiamo pochissimo tempo per riunirci come specie, per formulare e incarnare il futuro che vedremo insieme.
Ilya Khel
