Quando gli scienziati hanno mappato le informazioni genetiche umane (genoma) 15 anni fa, hanno promesso di cambiare il mondo. Gli ottimisti si aspettavano un'era in cui tutte le malattie genetiche sarebbero scomparse. I pessimisti temevano la diffusione della discriminazione genetica. Entrambi si sono rivelati sbagliati. Il motivo è semplice: il nostro genoma è molto complesso. Trovare differenze specifiche nel genoma è solo una piccola parte della comprensione di come funziona effettivamente la variazione genetica, dando origine a tutti questi tratti che vediamo. Sfortunatamente, poche persone si rendono conto di quanto sia complessa la genetica. E poiché più prodotti e servizi iniziano a utilizzare dati genetici, c'è il pericolo che questo malinteso porti le persone a prendere decisioni molto sbagliate.
A scuola, ci è stato insegnato che gli occhi marroni determinano il gene dominante e gli occhi blu determinano quello recessivo. In realtà, non ci sono tratti umani che vengono trasmessi di generazione in generazione in modo così diretto. La maggior parte dei tratti, compreso il colore degli occhi, sono influenzati da diversi geni, ciascuno con un piccolo contributo.
Inoltre, ogni gene contribuisce a un'ampia varietà di tratti, un concetto chiamato pleiotropia. Ad esempio, anche le varianti genetiche associate all'autismo sono state collegate alla schizofrenia. Quando un gene tratta un tratto in modo positivo (ad esempio, produce un cuore sano) e in un altro modo negativo (aumentando il rischio di degenerazione maculare negli occhi), si parla di pleiotropia antagonista.
Con l'aumentare della potenza di calcolo, gli scienziati sono stati in grado di isolare molte differenze molecolari distinte nel DNA con caratteristiche umane specifiche, inclusi tratti comportamentali come l'amore per l'apprendimento e la psicopatia. Ciascuna di queste varianti genetiche spiega solo una piccola variazione nella popolazione. Ma quando tutte queste opzioni vengono sommate, spiegano sempre di più le differenze che vediamo tra le persone. E in assenza di conoscenza genetica, molte cose saranno incomprensibili.
Ad esempio, potremmo sequenziare il DNA di un neonato, calcolare il suo punteggio poligenico per il rendimento scolastico e usarlo per prevedere, con un certo grado di accuratezza, quanto bene si esibirà a scuola. Le informazioni genetiche possono essere il predittore più forte e accurato dei punti di forza e di debolezza di un bambino. L'uso di dati genetici ci consentirebbe di personalizzare in modo più efficace l'istruzione e le risorse mirate per i bambini che ne hanno più bisogno.
Ma questo funzionerà solo se genitori, insegnanti e legislatori hanno una conoscenza sufficiente della genetica per utilizzare correttamente queste informazioni. Gli effetti genetici possono essere prevenuti o migliorati modificando l'ambiente di una persona, inclusa l'offerta di opportunità e scelte in materia di istruzione. C'è anche la percezione che alcuni indicatori genetici potrebbero portare a un sistema in cui i bambini saranno separati per sempre in classi in base al loro DNA e non riceveranno un supporto adeguato per le loro vere capacità.
Conoscenza medica migliorata
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In un contesto medico, le persone seguono molto spesso i consigli sulla genetica di un medico o di un altro professionista. Ma anche con tale supporto, le persone con una buona conoscenza genetica trarranno maggiori benefici e saranno in grado di prendere decisioni migliori sulla propria salute, sulla pianificazione familiare e sulla salute dei parenti. Le persone sono già confuse dalle proposte di condurre costosi test genetici e trattamenti contro il cancro basati su informazioni genetiche. Una comprensione della genetica li aiuterebbe a evitare trattamenti che non sono necessari nel loro caso particolare.
Oggi, il genoma umano può essere modificato direttamente utilizzando il metodo CRISPR. Sebbene tali tecniche di modificazione genetica siano altamente regolamentate, la relativa semplicità di CRISPR significa che i biohacker hanno già adottato lo strumento e stanno modificando i propri genomi, ad esempio, per il rafforzamento muscolare o il trattamento dell'HIV.
È probabile che tali servizi di biohacker diventino sempre più disponibili (anche illegali). Ma come abbiamo appreso sulla pleiotropia, cambiare un gene in modo positivo può avere conseguenze indesiderate disastrose. Anche una minima comprensione di tutto ciò può salvare i futuri biohacker da un errore costoso o forse addirittura fatale.
Stiamo diventando sempre più vulnerabili a una potenziale disinformazione genetica poiché non abbiamo specialisti da consultare. Ad esempio, la società britannica di prodotti alimentari Marmite ha recentemente lanciato una campagna pubblicitaria che offre un test genetico per vedere se ami la Marmite o la odi per soli £ 89. Nonostante l'arguzia e l'ilarità della campagna stessa, ha diversi problemi.
In primo luogo, la preferenza per il patè di Marmite, come qualsiasi altro tratto complesso, è determinata dalla complessa interazione dei geni e dell'ambiente, piuttosto che data alla nascita. Nella migliore delle ipotesi, un test del genere ti dirà se hai un debole per prodotti di questo tipo, e anche in questo caso sarà molto impreciso. In secondo luogo, la campagna pubblicitaria mostra un giovane che "confessa" a suo padre di amare Marmite. Questa ovvia analogia con l'orientamento sessuale può rafforzare il concetto obsoleto e pericoloso di "geni gay", o anche l'idea che possa esistere un singolo gene per tratti complessi.
La conoscenza è lo strumento migliore per la rivoluzione genetica. Devi essere preparato.
Ilya Khel
