A un fratello e una sorella australiani è stata diagnosticata una rara malattia ereditaria incurabile e inevitabilmente fatale, scrive The Independent.
Lachlan, 28 anni, e Haley Webb, 30 anni, australiani, soffrono entrambi di insonnia familiare fatale, una condizione che porta a gravi disturbi del sonno e conseguenti danni cerebrali, afferma l'articolo.
A causa della mancanza di riposo, il corpo non può riprendersi e si consuma molto rapidamente. La malattia colpisce solo una persona su dieci milioni. Né i farmaci né le procedure possono aiutare contro l'insonnia familiare fatale, riporta il giornale.
Lachlan e Haley hanno detto che la loro nonna, madre, zia e zio sono morti a causa della malattia. Secondo loro, questa malattia è diventata una "maledizione familiare", scrive l'Independent.
La causa di questa malattia è una mutazione genetica, in cui alcune normali molecole proteiche sono sostituite da prioni - agenti infettivi rappresentati da proteine con una struttura anormale e non contenenti acidi nucleici.
I primi sintomi di solito iniziano ad apparire nel bel mezzo della vita: in primo luogo, il sonno peggiora, la pressione sanguigna aumenta, si verificano attacchi di iperventilazione e lacrimazione incontrollata. Con il progredire dell'insonnia, il paziente soffre di allucinazioni, fobie e perde rapidamente peso. Nella fase finale, la persona smette di parlare, la sua coordinazione dei movimenti è completamente disturbata e la reazione agli stimoli esterni scompare.
