Perché alcune persone sembrano più giovani della loro età mentre altre sembrano più vecchie? Scienziati cinesi hanno pubblicato risultati di ricerca che mostrano per la prima volta che l'invecchiamento prematuro del viso è associato a un gene molto specifico. Questo gene è responsabile della produzione di pigmento scuro e si ritiene che sia la causa dell'emergere della razza bianca caucasica. La relazione tra mutazioni e invecchiamento dei volti degli europei bianchi è stata compresa da "Lenta.ru".
Tutti vogliono sembrare più giovani della loro età. Ciò è dovuto alla convinzione che la giovinezza sia un riflesso della salute. In effetti, come hanno dimostrato recenti studi di scienziati britannici e danesi, l'età esterna può prevedere la durata della vita di una persona. L'età esterna sembra essere correlata a marker biomolecolari come la lunghezza dei telomeri. Comprendere i meccanismi che sono alla base dei cambiamenti nell'aspetto, secondo i gerontologi - esperti di invecchiamento, è vitale per lo sviluppo di nuovi metodi di terapie antietà, ma non c'è abbastanza ricerca in questo settore.
Confronto di due volti medi ottenuti da fotografie di 22 donne di 70 anni, la cui età esterna è di 59 anni (A), e fotografie di 22 donne di 70 anni, la cui età esterna è di 80 anni (B), tenendo conto dell'effetto delle rughe.
Immagine: Fan Liu et al. Accademia cinese delle scienze
Un team internazionale di scienziati di istituti di ricerca in Cina, Paesi Bassi, Regno Unito e Germania ha condotto uno studio su larga scala per trovare associazioni a livello di genoma per trovare la relazione tra i geni e l'età esterna, inclusa la gravità delle rughe del viso. I genetisti hanno studiato i genomi di oltre duemila anziani britannici, partecipanti allo studio di Rotterdam, dedicato all'identificazione dei fattori che causano disturbi cardiovascolari, neurologici, oftalmologici e mentali nelle persone di età avanzata. Gli scienziati hanno testato più di otto milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) per la connessione con l'età esterna.
Confronto di due volti in media ottenuti da fotografie di 22 donne di 69 anni, la cui età esterna è di 60 anni (C), e fotografie di 22 donne di 69 anni, la cui età esterna è di 78 anni (D), escludendo l'effetto delle rughe.
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Immagine: Fan Liu et al. Accademia cinese delle scienze
Uno snip si verifica quando uno dei nucleotidi in un gene o su un altro pezzo di DNA viene sostituito da un altro. In realtà, questa è una mutazione che crea una nuova variante di un gene o, nel linguaggio dei genetisti, un nuovo allele. Un allele può differire da un altro per diversi tagli. Spesso gli snips non influenzano nulla, poiché influenzano parti non così importanti del DNA, ma a volte una mutazione può avere un effetto dannoso o benefico, ad esempio accelerare o rallentare l'invecchiamento della pelle del viso. Come trovare la mutazione desiderata tra milioni di altre? Il compito di una ricerca di associazioni su tutto il genoma è quello di dividere i partecipanti in diversi gruppi, con individui più giovani e più anziani, e scoprire quale delle sostituzioni a singolo nucleotide questi gruppi differiscono di più. Lo snip più comune (o alcuni dei più comuni) sarà nello stesso genecosa è responsabile dell'età esterna.
I genetisti hanno esaminato 2.693 persone per trovare SNP associati al tasso di invecchiamento del viso, alla gravità delle rughe, ai cambiamenti nel colore della pelle, alla forma del viso, alle dimensioni delle labbra, alla mascella e alle pieghe naso-labiali. Sebbene gli scienziati non abbiano trovato associazioni sufficientemente affidabili con l'età esterna e le rughe, hanno notato che varie sostituzioni a singolo nucleotide nel gene MC1R, che si trova sul cromosoma 16, sono più comuni. Tuttavia, se nell'analisi si tiene conto dell'influenza dell'età biologica e del sesso, emerge immediatamente un'associazione affidabile tra gli alleli MC1R. Poiché ogni persona sana ha un doppio set di cromosomi, il che significa che ogni gene è presentato in due copie, quindi se nelle cellule un gene MC1R è normale e l'altro è mutante, la persona sembra un anno più vecchia della sua età, se entrambi gli MC1R sono mutanti - due anni … Nota cheche il gene mutante in questo caso significa quell'allele che non produce una proteina normale.
Grafico di Manhattan, che mostra che il locus MC1R è più strettamente correlato all'età esterna. La linea orizzontale mostra i luoghi di diversi geni e la linea verticale mostra il grado di associazione con le caratteristiche dell'età.
Immagine: Fan Liu et al. Accademia cinese delle scienze
Per testare le loro scoperte, i biologi hanno utilizzato i risultati di un altro studio a lungo termine, prendendo dati genetici da 599 anziani danesi. Gli scienziati hanno stimato l'età esterna e la gravità delle rughe dalle fotografie di persone di cui era nota l'età biologica. È stata trovata un'associazione con polimorfismi a singolo nucleotide che erano in stretta vicinanza a MC1R o all'interno di questo gene. Ma i genetisti non si sono fermati qui e hanno fatto un altro test, questa volta con 1173 europei, di cui il 99 per cento sono donne. L'età esterna era ancora associata a MC1R.
Perché l'MC1R è così speciale? Il gene codifica per una proteina del recettore della melanocortina di tipo 1, coinvolta nelle vie di segnalazione che portano alla produzione dell'eumelanina del pigmento scuro. Le prime ricerche hanno mostrato che l'80% delle persone con i capelli rossi o la pelle chiara ha una variante MC1R che produce una proteina non funzionante. I tagli in questo gene sono anche associati alla manifestazione di macchie senili. È interessante notare che il colore della pelle ha qualche effetto sul grado di associazione tra alleli ed età esterna. Nelle persone con la pelle pallida, questa connessione è più forte, ed è più debole di tutte con una carnagione olivastra, tuttavia, nonostante ciò, l'associazione è rimasta significativa.
Nel complesso, l'effetto di MC1R sull'età esterna era evidente indipendentemente dal colore della pelle o dalle macchie dell'età, indicando altre caratteristiche facciali che potrebbero essere responsabili dell'associazione. Poiché gli alleli mutanti producono pigmenti gialli e rossi che non sono in grado di proteggere la pelle dai dannosi e dall'invecchiamento delle radiazioni ultraviolette, il sole potrebbe influenzare l'età esterna. Tuttavia, anche con questa influenza, l'associazione è ancora forte. Gli autori dell'articolo ritengono che l'MC1R possa interagire con altri geni coinvolti nei processi infiammatori e ossidativi. Sono necessarie ulteriori ricerche per scoprire i meccanismi biochimici e molecolari alla base dell'invecchiamento della pelle.
Alexander Enikeev
